éruption semblable à la pellagre
introduction
Introduction à l'éruption pellagrain-like L'éruption de type pella, également connue sous le nom de maladie de Hartnup, est une maladie héréditaire du métabolisme des acides aminés, également appelée déficit héréditaire en niacine ou déficit en tryptophane oxygenase. Il a été signalé pour la première fois en 1956 par Baron et ses collaborateurs dans une famille nommée Hartnup. La maladie est due aux cellules épithéliales de la muqueuse intestinale et des tubes rénaux transportant des troubles neutres des acides aminés, des manifestations cliniques de pellagre d'éruptions cutanées, de lésions du système nerveux et d'urine d'acides aminés. Connaissances de base Rapport de probabilité: le taux d'incidence est d'environ 3% Population sensible: pas de population de maladie spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: diarrhée
Agent pathogène
Éruption cutanée semblable à un pellagrax
Il sagit dune maladie héréditaire du métabolisme des acides aminés, également appelée déficit héréditaire en niacine, ou déficit en tryptophane oxygenase. La maladie est due aux cellules épithéliales de la muqueuse intestinale et des tubes rénaux transportant des troubles neutres des acides aminés, des manifestations cliniques de pellagre d'éruptions cutanées, de lésions du système nerveux et d'urine d'acides aminés. Les troubles des acides aminés neutres sont transportés en raison des cellules épithéliales tubulaires et de la muqueuse intestinale.
La maladie est une maladie autosomique récessive et le taux de mariage relatif des parents est de 25% (7 familles sur 28 sont des parents proches). OMIM: 234500. Le défaut métabolique de cette maladie réside dans le dysfonctionnement du transport de divers acides aminés dans les tubules rénaux et la muqueuse intestinale, notamment la couleur, le C, l'asparagine, le melon, la glutamine, le groupe, les expectorations, la fusion, le styrène-acrylique, la soie, le su La tyrosine, etc., ces acides aminés sont en grande partie excrétés de l'urine, tandis que les fonctions de transport des autres acides aminés sont normales. Parmi eux, le trouble du transport du tryptophane est le plus critique, ce qui conduit à l'incapacité de la voie métabolique tryptophane-kynurénine-nicotinamide de provoquer un déficit en nicotinamide. Une absorption réduite du tryptophane peut également entraîner une formation importante de strontium, ce qui peut inhiber la synthèse de nicotinamide, provoquant ainsi des symptômes similaires à ceux de la pellagre et des symptômes neurologiques chez les patients. Les symptômes cutanés et du système nerveux du patient sont très différents entre les familles et les frères et soeurs touchés. Certains patients peuvent même ne pas avoir les symptômes ci-dessus. Il existe donc une mutation majeure du gène Hartnup dans la maladie de Hartnup, mais de nombreux facteurs peuvent la réguler. L'expression et la fonction conduisent à une morbidité chez certains patients, tandis que d'autres apparaissent comme des individus normaux, mais ces facteurs ne sont pas encore clairs. Symula et al (1997) estiment que la maladie est localisée à 1lql3 et peut être associée à une hyperphénylalaninémie.
La prévention
Prévention des éruptions cutanées
Faites généralement attention à une alimentation saine, mangez plus de fruits et de légumes comme les légumes et les fruits, évitez lalcool et le tabac, essayez de ne pas manger daliments épicés comme le poivron ou le poireau.
Complication
Complications d'éruption ressemblant à la pellagrasse Complications, diarrhée
1 à 2 mois avant l'éruption cutanée, il y a souvent une stomatite et une diarrhée chronique, ou des symptômes précurseurs persistants tels qu'une bouche brûlante, une indigestion, une diarrhée ou une constipation, des vertiges, des maux de tête, une insomnie, une perte de mémoire, Incohérence, fatigue, faiblesse et perte de poids. Les lésions cutanées se situent principalement au niveau du site exposé et sont souvent réparties symétriquement, telles que le dos de la main, le dos du doigt, le poignet, le côté latéral de l'avant-bras, le visage, le haut de la poitrine, le dos du pied, la cheville et le prolongement du mollet. Coude, genou et hanche.
Symptôme
Symptômes de type éruption cutanée de type Pella symptômes courants éruption ataxie cérébelleuse amino acidurie
Les manifestations cliniques de la maladie de Hartnup sont très variables. De nombreuses maladies surviennent chez les nourrissons ou les enfants, mais même dans la même famille, la durée de la maladie du patient, sa vitesse d'apparition et sa gravité sont très différentes. Sur le plan clinique, il se caractérise principalement par une éruption ressemblant à la pellagrax, des lésions du système nerveux et des acides aminés urinaires. Il présente trois symptômes typiques: 1 lésion cutanée: se manifeste par une éruption ressemblant à la pellagre, qui survient chez environ les deux tiers des patients. Elle se caractérise par une éruption cutanée et une pigmentation rouges et squameuses, parfois des vésicules, plus fréquentes dans les parties exposées du corps telles que la tête et le visage, le cou, les mains, les pieds et toute autre peau, après l'exposition au soleil; 2 lésions du système nerveux: se manifestant principalement par un type cérébelleux Avortement, observé chez plus de 1/2 patient, crises multiples et intermittentes. Elle peut également être accompagnée de maux de tête graves, de myalgies intermittentes et de syncopes, mais ils ne sont pas trop graves et certains patients peuvent développer des symptômes tels qu'une perte d'intelligence, une démence et des troubles mentaux. L'examen EEG permet de détecter des ondes lentes non spécifiques, l'IRM cérébrale permet de détecter une atrophie cérébrale; 3 acides aminés: presque tous les patients ont une urine d'acide aminé évidente et grave. L'émission d'acides aminés neutres tels que l'urine, la couleur, le C, l'asparagine, le melon, la glutamine, le groupe, le bismuth, l'iso-brillant, le brillant, le styrène-acrylique, la soie, le sulfate et la tyrosine est normale 5 ~ 20 fois, tous les patients ont des types d'acides aminés très constants dans l'urine. Certains enfants ont une diarrhée persistante et une croissance et un développement stagnants.
Examiner
Examen de pellagrac comme une éruption cutanée
Routine d'urine, routine de sang.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des éruptions cutanées ressemblant à des pellagrains
Diagnostic différentiel des éruptions ressemblant à la pellagragide:
1, pellagre: maladie de carence en niacine. Le déficit en niacine est également appelé déficit en acide nicotinique, également appelé pellagre. Cliniquement, les symptômes principaux sont la peau, le tractus gastro-intestinal et le système nerveux. Lapparition de cette maladie est liée à la consommation de niacine, à une diminution de labsorption et à des troubles métaboliques, en particulier dans les céréales telles que le maïs, à un manque daliments autres que les produits de base appropriés, et parfois à des manifestations locales de la maladie. La maladie peut également avoir une carence en tryptophane et autres vitamines. On peut également le voir dans les cas de malabsorption du tube digestif et de dépérissement chronique tels que le syndrome carcinoïde.
2, enfants atteints du syndrome de dermatite papuleuse: la maladie a été signalée pour la première fois par Gianotti en 1955, Crosti en 1957, de sorte que la maladie est également connue sous le nom de syndrome de Gianotti-Crosti. Les principales caractéristiques sont les papules érythémateuses, les adénopathies superficielles et l'absence d'hépatite par jaunisse. Cette maladie est également connue sous le nom de dermatite apicale sans démangeaisons chez l'enfant.
Les manifestations cliniques de la maladie de Hartnup sont très variables. De nombreuses maladies surviennent chez les nourrissons ou les enfants, mais même dans la même famille, la durée de la maladie du patient, sa vitesse d'apparition et sa gravité sont très différentes. Sur le plan clinique, il se caractérise principalement par une éruption ressemblant à la pellagrax, des lésions du système nerveux et des acides aminés urinaires. Il présente trois symptômes typiques: 1 lésion cutanée: se manifeste par une éruption ressemblant à la pellagre, qui survient chez environ les deux tiers des patients. Elle se caractérise par une éruption cutanée et une pigmentation rouges et squameuses, parfois des cloques, plus courantes dans les parties exposées du corps telles que la tête et le visage, le cou, les mains, les pieds et toute autre peau, après l'exposition au soleil; 2 lésions du système nerveux: se manifestant principalement par un type cérébelleux Avortement, observé chez plus de 1/2 patient, crises multiples et intermittentes. Elle peut également être accompagnée de maux de tête graves, de myalgies intermittentes et de syncopes, mais ils ne sont pas trop graves et certains patients peuvent développer des symptômes tels qu'une perte d'intelligence, une démence et des troubles mentaux. L'examen EEG permet de détecter des ondes lentes non spécifiques, l'IRM cérébrale permet de détecter une atrophie cérébrale; 3 acides aminés: presque tous les patients ont une urine d'acide aminé évidente et grave. L'émission d'acides aminés neutres tels que l'urine, la couleur, le C, l'asparagine, le melon, la glutamine, le groupe, le bismuth, l'iso-brillant, le brillant, le styrène-acrylique, la soie, le sulfate et la tyrosine est normale 5 ~ 20 fois, tous les patients ont des types d'acides aminés très constants dans l'urine. Certains enfants ont une diarrhée persistante et une croissance et un développement stagnants.
