pointu et pointu
introduction
Introduction Le syndrome d'acrocephalosyndactylie (syndrome d'acrocephalosyndactylie), également connu sous le nom de syndrome d'Apert et de déformation des doigts (syndrome d'oxycéphalie syndactylique), est caractérisé par des anomalies du crâne et des os du visage. Un groupe de symptômes avec une déformation (orteil) déformée. L'étiologie de cette maladie n'a pas encore été clarifiée.Par occasionnellement, le sexe génétique ou familial a déjà été considéré comme étant la cause de la syphilis congénitale et de la rubéole dans le cordon ombilical d'ostéite et de rachitisme On pense que la transmission autosomique dominante peut également être récessive
Agent pathogène
Cause
L'étiologie de cette maladie n'a pas encore été clarifiée.Par occasionnellement, le sexe génétique ou familial a déjà été considéré comme étant la cause de la syphilis congénitale et de la rubéole dans le cordon ombilical d'ostéite et de rachitisme On pense que la transmission autosomique dominante peut également être récessive
Pathogenèse: Relativement liée aux défauts de développement du mésoderme à 8 semaines de développement embryonnaire. Les changements pathologiques comprennent la fusion prématurée du crâne, l'ostéointégration, la fusion articulaire et la dysplasie osseuse.
À l'heure actuelle, on pense que l'apparition de cette maladie est due à une mutation génétique. Parce que la maladie est principalement sporadique, les parents de lenfant sont plus âgés (le père a 36 ans et la mère a 33 ans), et sa survenue lors de laugmentation du ftus peut être un parent, en particulier la mutation des cellules germinales du père. Causée
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Tomodensitométrie des extrémités, tomodensitométrie du crâne, des os, des articulations et des tissus mous, tomodensitométrie des os et des articulations des extrémités
Selon les manifestations cliniques d'anomalies du crâne et des os du visage, il est possible de diagnostiquer une déformation du doigt (orteil) et une symétrie (orteil) est une caractéristique majeure de ce symptôme est une condition importante pour le diagnostic.
Inspection de laboratoire:
Examen chromosomique sans anomalie de la santé recherche examen biochimique du sang et le sang, l'urine, l'examen de routine des selles est généralement normal.
Autres inspections auxiliaires:
Dans le crâne, il y a une empreinte digitale dans l'hypertension intracrânienne. Les fragments osseux ont été observés dans la malformation squelettique, la suture crânienne, le spina-bifida, l'ostéointégration et la fixation articulaire, l'examen du fond d'il a révélé un dème rétinien et l'EEG, des ondes cérébrales anormales.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
(A), syndrome de Crouzon: également connu sous le nom d'hypoplasie osseuse de la tête du visage héréditaire, est un type spécial de fermeture précoce de la suture crânienne. Il y a des antécédents familiaux de génétique. La déformation de la tête et du visage se caractérise par le fait que la majorité du crâne est fermée tôt, que le maxillaire se développe mal et que l'hydrocéphalie est courte, que les diamètres antérieur et postérieur du crâne sont courts, que les yeux sont séparés et plissés vers l'extérieur, que l'arcade nasale est élargie et que le bord inférieur de la paupière est rétréci. Le globe oculaire fait saillie vers l'avant et les dents supérieures et inférieures sont inversées. Outre les déformations de la tête et du visage, il existe souvent des signes de mal de tête et de compression du cerveau.
(B), microcéphalie: souvent due à des facteurs environnementaux nocifs au cours de la période ftale. De temps en temps vu dans la transmission autosomique récessive. Il existe des obstacles au développement du cerveau et du crâne dans cette maladie: après le développement, le poids du cerveau ne doit pas dépasser 1000 grammes et la circonférence crânienne maximale ne doit pas dépasser 47 cm. La forme du crâne présente également des modifications spécifiques: le front et l'occipital sont plats, étroits et légèrement pointus vers le haut, ce qui contraste fortement avec le développement d'un os facial complet. Le cuir chevelu est épaissi et les cheveux sont épais. Petite taille, le développement intelligent reste dans la phase d'idiot.
