paraplégie spastique
introduction
Introduction La paraplégie spastique héréditaire est une maladie génétique sans traitement spécifique. Il convient donc de mettre l'accent sur la prévention. Évitez les mariages rapprochés, faites du bon travail avant le mariage, les patients atteints de cette maladie ne devraient pas se marier ou ne pas donner naissance après le mariage, devraient renforcer l'exercice physique au cours de la maladie, éviter les lits prématurés et causer un handicap, la maladie évolue lentement, tant que les soins peuvent être maintenus pendant des décennies La vie.
Agent pathogène
Cause
Formes génétiques Des études nationales et étrangères ont montré que la forme génétique du HSP peut être autosomique dominante (AD) et autosomique récessive (AR), un héritage récessif lié à l'X rare (RX), des cas sporadiques ne sont pas rares. Les spécialistes nationaux ont résumé les caractéristiques génétiques du HSP (117 familles au total, 435 patients) rapportés dans la littérature nationale et ont montré que les familles autosomique dominante, autosomique récessive et récessive liée à l'X étaient respectivement de 41, 13 et 2 familles. Il représente 35,04%, 11,11% et 1,71% du HSP, ce qui est fondamentalement compatible avec la forme génétique déclarée à l'étranger.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
EMG cérébral examen potentiel cérébral évoqué par IRM cérébrale
L'âge d'apparition du HSP est plus fréquent pendant l'enfance ou l'adolescence, mais on peut également le voir dans d'autres groupes d'âge. Les hommes sont légèrement plus que les femmes. Il y a souvent des antécédents familiaux positifs d'héritage. Les manifestations cliniques sont une lente progression de la faiblesse musculaire des spasmes des membres inférieurs, une augmentation du tonus musculaire, des réflexes d'expectoration actifs, du genou et de la hernie, une pathologie positive et une démarche en forme de ciseaux. Peut être associé à une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, des symptômes extrapyramidaux, une ataxie cérébelleuse, des troubles sensoriels, une démence, un retard mental, une surdité, une atrophie musculaire, un dysfonctionnement autonome. Il peut également y avoir des déformations du pied arqué. Certaines familles de HSP ont un phénomène de grossesse précoce génétique.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La spondylose cervicale comprend souvent une atteinte des membres supérieurs, une douleur de la racine nerveuse, un film radiographique cervical et une IRM montrant une hyperplasie des vertèbres cervicales. La sclérose en plaques a des antécédents de rémission et de récurrence, une névrite optique et l'IRM montre une démyélinisation dans le cerveau. La sclérose latérale amyotrophique a une atrophie des muscles du membre supérieur, des tremblements de fasciculation et un électromyogramme montre de grands changements potentiels. La malformation d'Arnold-Chiari a une manifestation d'ataxie et l'IRM de la tête peut être diagnostiquée. L'ataxie cérébro-spinale est caractérisée par une ataxie, des troubles du mouvement de l'il et une dysarthrie.
La maladie doit être différenciée de la malformation d'Arnold-Chiari, de la sclérose en plaques, de la paralysie cérébrale, de la neuropathie motrice héréditaire, de l'atrophie multisystémique, de l'ataxie cérébelleuse, de la dégénérescence combinée subaiguë, de la compression de la moelle épinière.
