Le 5ème doigt est court et recourbé
introduction
Introduction Le cinquième coude court est l'un des symptômes les plus courants du syndrome de Down. Le syndrome de Down, ou syndrome de trisomie 21, est également connu sous le nom de syndrome de Down (congénital ou syndrome de Down). Il s'agit de la maladie chromosomique la plus ancienne identifiée. 60% des enfants subissent un avortement à un stade précoce du ftus et Arriération intelligente, visage spécial, troubles de la croissance et du développement et déformations multiples.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Lincidence du syndrome de Down est liée à lâge de la grossesse, il sagit dune anomalie du chromosome 21, et il existe trois types de trisomie, la translocation et le chimérisme. L'âge élevé des mères et le vieillissement des ufs sont une raison importante de l'absence de séparation.
(deux) pathogenèse
La trisomie peut être isolée du chromosome 21 de la phase méiotique de la cellule germinale parentale. Le mécanisme de sa survenue est dû au fait que les cellules germinales du parent (principalement la mère) ne sont pas séparées lorsque la méiose se produit. Plus la femme enceinte est âgée, plus le syndrome de Down est probable. Dans une étude familiale de parents diploïdes normaux atteints de 21-trisomie, il a été constaté que la lignée cellulaire chimérique de 21-trisomie dans les cellules germinales parentales et le dimère parental unique du chromosome 21 de la mère étaient également présents dans la 21-trisomie. Raison Le type de translocation peut être hérité par lun des parents du 21ème porteur de translocation du solde chromosomique. À l'exception de la translocation chromosomique, les caryotypes des lymphocytes du sang périphérique chez les deux parents étaient généralement normaux. La partie clé du chromosome 21 qui produit les caractéristiques phénotypiques du syndrome de Down est 21q22.1 ~ q22.2, et les 21 parties de la trisomie qui n'incluent pas cette zone ne présentent pas le syndrome de Down.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Échographie vasculaire abdominale par IRM osseuse et articulaire
Les principales caractéristiques des enfants atteints du syndrome de Down sont un retard mental, un retard physique et un visage spécial. Enfants éloignés des yeux, nez plat et bas, petites fêlures aux yeux, face externe oblique de l'oeil, peau sacrée interne, petite oreille externe, crachats durs, langue souvent collée hors de la bouche, bavures plus nombreuses; petite taille, tour de tête plus petit que la normale, âge osseux Souvent derrière l'âge, les dents sont retardées et souvent mal placées, les cheveux sont doux et moins épais, les membres sont courts, les articulations peuvent être excessivement pliées en raison du relâchement des ligaments, les doigts sont courts et les petites pointes sont incurvées à l'intérieur.
Les caractéristiques de la texture de la peau sont les suivantes: grâce à la main, langle de laide augmente, les 4ème et 5ème doigts augmentent le squat, larceau du pied et larceau du pouce et le doigt du 5ème doigt nont quun seul pli.
L'enfant a un visage distinctif à la naissance et présente souvent des problèmes et des difficultés d'alimentation. Avec lâge, ses performances intelligentes sont de plus en plus évidentes et le développement du mouvement et du développement sexuel sont retardés. Environ 30% des enfants ont d'autres malformations telles qu'une cardiopathie congénitale. En raison de sa faible fonction immunitaire, il est sujet à diverses infections et l'incidence de la leucémie est également multipliée par 10 à 30. Si vous vivez à l'âge adulte, les symptômes de la maladie d'Alzheimer apparaissent souvent après 30 ans.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée de lhypothyroïdie congénitale, qui peut présenter des symptômes tels que léthargie, enrouement des pleurs, difficultés dalimentation, distension abdominale, constipation après la naissance. La langue est large et épaisse, mais son visage na pas de visage particulier. Les analyses sériques de la TSH, de la T4 et du caryotype peuvent être détectées pour identification.
