Vacuoles plasmatiques lymphocytaires du sang périphérique
introduction
Introduction La présence de vacuoles dans les lymphocytes du sang périphérique est l'un des symptômes de la maladie de Niemann. La maladie de Niemaoh-Pick (NPD), également appelée lipidose à la sphingomyéline, est une maladie métabolique congénitale des glycolipides. Il se caractérise par un grand nombre de cellules spumeuses contenant de la sphingomyéline dans les macrophages entiers mononucléés et dans le système nerveux. Cette maladie est un déficit en sphingomyélinase causé par des troubles du métabolisme de la sphingomyéline. Ce dernier s'accumule dans le système macrophage mononucléaire, avec le foie et la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.
Agent pathogène
Cause
La raison pour laquelle la pulpe des lymphocytes du sang périphérique contient des vacuoles:
Cette maladie est un déficit en sphingomyélinase causé par des troubles du métabolisme de la sphingomyéline. Ce dernier s'accumule dans le système macrophage mononucléaire 0, avec le foie et la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.
La sphingomyéline est formée par la fixation de N-sphingosine sur une molécule de phosphocholine au site C1. La sphingomyéline est dérivée de diverses membranes cellulaires, matrices de globules rouges et similaires. Après phagocytose par les macrophages au cours de la sénescence métabolique cellulaire.
L'activité de cette enzyme est la plus élevée dans le foie normal, et le foie, les reins et le cerveau de l'intestin grêle sont également riches en cette enzyme. L'activité de l'enzyme dans le foie, la rate et d'autres tissus du patient est réduite à moins de 50%.
En 1914, Niëmann a signalé 1 cas et le patient est décédé à l'âge de 18 mois. Il a été découvert quil sagissait dune maladie sédimentaire neuro-phosphorique en 1934. Ce nest quen 1966 quil a été découvert quelle était due à un manque de neurophospholipidase (sphingomyélinase). En l'absence de l'enzyme, le métabolisme systémique de la sphingomyéline est désordonné et les neurolipides sont déposés dans le système mononucléaire-macrophage et les cellules du tissu nerveux.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Angiographie par résonance magnétique systématique
Diagnostic du lisier de lymphocytes du sang périphérique:
Base de diagnostic
1 hépatosplénomégalie.
2 avec ou sans atteinte neurologique ou érythème de la cerise du fond d'il.
3 Les lymphocytes du sang périphérique et le cytoplasme monocytaire ont des vacuoles.
4 moelle osseuse peut trouver des cellules de mousse.
Les poumons de la ligne 5X présentaient une infiltration miliaire ou réticulaire.
6 conditions peuvent être utilisées pour la détermination de l'activité de la sphingomyélinase, l'excrétion de la sphingomyéline, la biopsie du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques confirmée.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel des vacuoles dans les lymphocytes du sang périphérique:
1, type infantile de maladie des neiges élevée: principalement du foie, lorsque la tension musculaire est paralysée, crachats, pas d'érythème de cerisier fundus, boue de lymphocytes sans vacuole, augmentation de la phosphatase acide sérique, cellules de neige épaisses trouvées dans la moelle osseuse.
2, maladie de Wolman: pas d'érythème de cerisier de fond d'il, un film abdominal sans image aux rayons X peut être vu comme un double élargissement de la glande surrénale, la forme est inchangée, il y a une ombre de calcification ponctuelle diffuse. Il y a des vacuoles dans le cytoplasme des lymphocytes.
3, maladie lipidique gangliosidase génétiquement modifiée de type I: la naissance a des caractéristiques dapparence, front haut, nez bas, peau épaisse, 50% des cas présentent un érythème de cerisier du fond de teint et des vacuoles de la pulpe des lymphocytes. Les rayons X peuvent être observés dans plusieurs cas de dysplasie osseuse, notamment de vertèbres.
4, maladie de Hurler (mucopolysaccharide de type I): foie et rate, intelligence faible, lymphocytes dans le cytoplasme des lymphocytes, moelle osseuse avec cellules spumeuses et autres substances similaires à la NPD. Malformation cardiaque, dysplasie osseuse multiple, pas d'infiltration pulmonaire. L'excrétion de mucopolysaccharide urinaire augmente et les neutrophiles ont des particules spéciales. Après juin, la forme, les modifications osseuses, la perte de vision, l'opacité cornéenne.
