Hypoplasie et déformation des os du carpe et modifications en forme de tige des os métacarpiens
introduction
Introduction La dysplasie carpienne et les changements rodar dans l'os métacarpien sont observés dans le type de mucopolysaccharidose de type VI, également appelé syndrome de Maroteaux-Lamy, nanisme multiple dystrophique. C'est une maladie héréditaire autosomique récessive. Le défaut biochimique fondamental de cette maladie est la réduction de l'activité de la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase, qui peut hydrolyser l'acide sulfurique dans le N-acétylgalactosamine-sulfate, qui se produit dans la chondroïtine-4. L'acide sulfurique est également présent dans le sulfate de dermatane. Le gène est situé entre 5q12 et q13 et peut avoir 2 allèles.
Agent pathogène
Cause
Causes de la dysplasie carpienne et des changements rodar dans le métacarpien:
La maladie est autosomique récessive. Le défaut biochimique fondamental de cette maladie est la réduction de l'activité de la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase, qui peut hydrolyser l'acide sulfurique dans le N-acétylgalactosamine-sulfate, qui se produit dans la chondroïtine-4. L'acide sulfurique est également présent dans le sulfate de dermatane. Le gène est situé entre 5q12 et q13 et peut avoir 2 allèles. Dans ce type de corps humain, en raison de l'activité insuffisante de l'enzyme, le chondroïtine-4-sulfate et le sulfate de dermatane peuvent être déposés dans diverses cellules tissulaires pour provoquer une maladie.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Imagerie osseuse et examen IRM des articulations
Diagnostic de la dysplasie carpienne et des changements rodar dans le métacarpien:
Ce type de diagnostic repose sur lapparition de symptômes cliniques typiques: lexcrétion excessive de sulfate de dermatane et de leucocytes dans lurine produit des particules métachromatiques distinctes (corps de Reilly) et des globules blancs ou des cultures de peau ou de fibroblastes montrent de la N-acétylgalactosamine Déficit en 4-sulfatase.
Tests de laboratoire: Dermatane sulfate excessif dans les urines. Il existe de nombreuses particules distinctes et hétérogènes dans les neutrophiles et les lymphocytes.
Autres examens auxiliaires: Examen aux rayons X: même type de mucopolysaccharidose. Les modifications des membres, de la colonne vertébrale et du bassin sont courantes. De plus, il y a des changements de tête et sont caractéristiques.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel de la dysplasie carpienne et des changements rodar dans le métacarpien:
Mucopolysaccharidose de type I: Ce symptôme de lésions viscérales, de malformations squelettiques et de troubles mentaux est très grave. Lorsque l'enfant est né, son apparence est toujours normale, mais il peut rapidement montrer que le mouvement et le développement mental ont un retard de 1 à 2 ans, ce qui peut clairement révéler les caractéristiques de la maladie. Lapparence de lenfant devint progressivement rugueuse, le nez était large et plat, la distance entre les yeux était grande, la lèvre était épaisse, la langue était grande, loreille était basse et les dents étaient petites et clairsemées. La peau a des cheveux plus épais et des sourcils plus longs. La circonférence de la tête augmente la suture sagittale et le diamètre antérieur et postérieur augmente (tête scapulaire), parfois l'hydrocéphalie de l'hydrocéphalie est sévèrement déformée, les doigts sont courts et courts et la colonne vertébrale est courbée vers l'arrière. Les articulations se sont progressivement contractées et redressées. Les doigts ont été fixés en position de semi-flexion et les griffes étaient courtes.
1. Le système nerveux: principalement un retard mental, il est évident après 1 an, l'action est stupide et le développement du langage est lent à réagir au milieu environnant. Le degré de retard mental est lié à la concentration de mucopolysaccharide dans le liquide céphalorachidien. Il n'y a pas beaucoup d'auteurs avec horreur. D'autres signes du système nerveux, tels que réflexes d'expectoration réduits ou hyperactifs, réflexes pathologiques de paralysie spastique, etc. peuvent également apparaître
2. Système circulatoire: Les symptômes cardiovasculaires sont évidents, notamment l'hypertrophie cardiaque, l'hypertension artérielle pulmonaire et les souffles systoliques de l'apex sternal ou apical gauche causés par une maladie valvulaire. Un large infarctus des artères coronaires peut provoquer une mort subite.
3. Système respiratoire: Infections respiratoires récurrentes et troubles ventilatoires. Laugmentation des sécrétions nasopharyngées, la prolifération des amygdales et des adénoïdes des déformations craniofaciales peuvent provoquer un rétrécissement de la cavité nasopharyngée, des difficultés respiratoires, la respiration buccale et la voix. Si la déformation thoracique est accompagnée d'une déformation du cartilage bronchique, la difficulté respiratoire est plus grave et il est facile de provoquer une pneumonie et une bronchite.
