mouvements de type chorée
introduction
Introduction Le chorus est une irrégularité rapide, une arythmie et une récurrence importante des membres et de la tête: contrôle des mouvements tels que virage du cou, haussement d'épaules, flexion et extension intermittentes des doigts (prise semblable à du lait), balancement des mains, étirement des bras, etc. Mouvements, poids des membres supérieurs, instabilité de la démarche ou saut brutal, il peut provoquer une forte et rapide saute d'un côté à l'autre (démarche semblable à la danse), ce qui augmente la confiance en soi lors de l'exercice physique ou émotionnel. Il est soulagé quand il est calme, disparaît pendant le sommeil, les muscles du visage sont visibles et les muscles des membres sont bas. Commun dans la petite chorée, la chorée de Huntington et l'application de neuroleptiques. L'hémiplégie se limite au côté du corps de l'assurance médicale et est fréquente dans les cas d'accident vasculaire cérébral et de tumeurs au cerveau.
Agent pathogène
Cause
La maladie est une maladie génétique autosomique dominante. Les gènes homozygotes ou hétérozygotes contenant des gènes malades sont également porteurs d'une maladie. On considère donc que sa pénétrance est de 100%. Le gène IT15 lié à la HD (transcription intéressante 15) se situe entre les régions D4S180 et D4S182 du chromosome 4p16.3 et a une longueur d'environ 210 Ko. Il est codé comme un polypeptide contenant environ 3144 acides aminés et s'appelle Huntington (Huntington Factor, Ht). Il existe une répétition trinucléotidique polymorphe (CAG) n à l'extrémité 5 'de son cadre de lecture ouvert. La valeur normale du nombre de copies répétées n est différente dans la littérature: on la considère généralement comme inférieure à 34, la majorité comprise entre 11 et 34. La valeur minimale est 5 ou 6, et la limite supérieure est 36 ±. La valeur n de ce gène variant a augmenté de manière significative, avec une amplitude de 42-66 et une médiane de 45. La limite inférieure était 37, et la limite supérieure était supérieure à 100, atteignant 121. Par conséquent, on considère que la longueur de répétition trinucléotidique (CAG) n atteint une certaine plage est la cause de la HD.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Échographie de dopage du cerveau (TCD) Examen EEG d'un examen involontaire des mouvements d'un mur réflexe Imagerie du métabolisme des protéines cérébrales par la paroi abdominale
Selon le mouvement de danse caractéristique, changement de personnalité comportementale et triade de démence, associés à des antécédents familiaux pour envisager un diagnostic. Le diagnostic clinique pose certaines difficultés lorsqu'il n'y a pas d'antécédents familiaux. Les tests génétiques, la neuroimagerie et les tests neuropsychologiques peuvent être utiles. Parmi eux, la valeur la plus diagnostique des tests génétiques sera discutée plus loin. Dans le cas de mouvements involontaires de type danse et de mouvements anormaux, il est souvent nécessaire de faire la distinction entre diverses maladies aux mouvements anormaux similaires.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
(1) La chorée congénitale est généralement un symptôme de l'infirmité motrice cérébrale ou d'autres maladies du cerveau pouvant survenir avant et après la naissance. L'apparition de la chorée est précoce et elle a déjà commencé avant l'âge de 2 ans. Tous sont accompagnés d'autres symptômes tels qu'un retard mental, des tremblements, des mains et des pieds ou des expectorations.
(2) Les survivants de la jaunisse nucléaire et de la jaunisse peuvent avoir une variété de mouvements involontaires dans le futur, y compris des mouvements semblables à la danse. Il peut être identifié par les antécédents médicaux, les déficiences intellectuelles et d'autres formes de mouvements involontaires.
(3) Chorée progressive héréditaire L'incidence de cette maladie est supérieure à l'âge moyen et se caractérise par des antécédents familiaux, des mouvements dansants et une démence progressive. Parfois, dans l'enfance, il s'accompagne d'une augmentation du tonus musculaire tonique et souvent de crises convulsives.
(D) exercice anormal provoqué par des médicaments Certains enfants peuvent provoquer des anomalies motrices aiguës ou des troubles retardés après la prise de tranquillisants puissants. Selon les antécédents de médicament, il peut être identifié. En outre, les mouvements de dyskinésie ressemblant à des danses se manifestent également avec les mouvements des mains et des pieds et de la dystonie.
(5) Les habitudes habituelles sont également des maladies courantes chez les enfants. Peut être vu sur le visage, la langue, le cou, les membres supérieurs ou la gorge. Contrairement à la chorée, l'action est stéréotypée, c'est-à-dire une contraction répétée dans le même muscle ou le même groupe musculaire. Le tonus musculaire, la force musculaire et les mouvements mutuels n'ont pas changé.
(6) Les mains, les pieds et les expectorations provoqués par une insuffisance calcique dans le sang, les patients se plaignent souvent de sensations anormales et même de douleurs musculaires. Contrairement au signe Wamu de petite chorée, la «main moyenne» est caractérisée par une flexion métacarpophalangienne et une adduction du pouce. Les tests de compression du nerf facial et les tests de compression du bras du faisceau peuvent également aider au diagnostic.
(7) Le syndrome de Tourette est un trouble tic rapide et répétitif de l'ensemble des muscles que l'on voit dans la tête et le cou. Bien que seulement la moitié dentre eux parlent en argot, chaque enfant a la gorge serrée, ce qui provoque un bruit de mot répétitif, explosif et dénué de sens.
