aniridie congénitale
introduction
Introduction L'anirida est un trouble du développement des deux yeux caractérisé par une dysplasie congénitale de l'iris ou par l'absence d'iris normal. Il peut également être associé à diverses maladies oculaires telles que l'opacité de la cornée, la petite cornée, la luxation du cristallin, la cataracte, le glaucome, etc. Dysplasie maculaire, strabisme, nystagmus, etc., impliquant tout lil. En raison du degré différent de défaut de l'iris, les manifestations cliniques sont différentes, mais il existe des signes de photophobie, de froncement de sourcils et de clignement des yeux, une faible acuité visuelle et un possible déclin progressif. Cliniquement, une partie de liris de lil affecté peut être vue à la lampe de poche ou lorsque la lampe à fente est inspectée, et certaines ne peuvent voir que le tissu résiduel de la racine de liris sous le miroir de coin.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Parmi les manifestations cliniques, davantage de preuves soutiennent les troubles du développement du neuroectoderme et du mésoderme au cours du développement embryonnaire, entraînant diverses anomalies structurelles dans l'il des patients.
(deux) pathogenèse
Il existe deux théories principales, la théorie ectodermique et la théorie mésodermique. En outre, les facteurs environnementaux doivent également être considérés comme un facteur tératogène. Selon la théorie ectodermique, à l'âge de 12 à 14 semaines de gestation, les troubles neuroectodermiques du développement entraînent un développement insuffisant du bord de la cupule, entraînant le développement de l'iris et d'autres anomalies ectodermiques telles que la rétine, la dysplasie maculaire, le manque de muscle de la pupille. La théorie mésodermique suggère que le trouble du développement mésodermique se produit dans le deuxième mois de l'embryon: les vaisseaux capsule-pupille du cristallin de la membrane du cristallin ne sont pas atrophiés et la croissance résiduelle empêche la croissance du bord de la cupule. À l'époque, il apparaît sous la forme d'une bande étroite autour de la chambre antérieure, bloquant la croissance ectodermique, ce qui entraîne une dysplasie de l'iris. Mais cette théorie ne peut expliquer d'autres dysplasies neuroectodermiques.
Examiner
Chèque
1. Les tests génétiques peuvent détecter le type génétique présent chez les patients sans iris.
2. Enquête sur les antécédents familiaux
Comprenez toutes les anomalies oculaires et / ou les troubles de la vision, les dents anormales, la hernie ombilicale, les anomalies génito-urinaires, y compris la tumeur de Wilms ou le retard mental.
3. Inspection complète
Comprend la dentition, le système ombilical, génito-urinaire (y compris l'IRM) et le système nerveux central (y compris l'IRM).
4. examen de la vue
Et vérifiez leurs parents et autres parents proches. L'examen oculaire doit inclure une angiographie à la fluorescéine du segment antérieur de l'il et du segment postérieur de l'il pour détecter les lésions d'aspect normal de l'iris et de la macula, mais présentant des anomalies de la région ciliaire de l'iris et des anomalies de la région avasculaire fovéale.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Il convient de le distinguer de la déficience congénitale en iris: déficience congénitale en iris: liris est totalement absent et le bord équatorial du cristallin, le ligament suspenseur et le processus ciliaire sont directement visibles. Une photophobie et diverses anomalies oculaires peuvent provoquer une perte de vision. De plus en plus de patients sont aveugles en raison d'une cornée progressive, d'une opacité du cristallin ou d'un glaucome. Pour réduire la photophobie, portez des lunettes colorées ou des lentilles de contact.
Les racines d'iris libres d'iris congénitales ont souvent différents degrés d'iris résiduel et peuvent également être associées à diverses maladies des yeux. En raison du degré différent de défaut de l'iris, les manifestations cliniques sont différentes, mais il existe des signes de photophobie, de sourcils froncés et de clignotements. Mauvaise vue et éventuellement déclin progressif, associés au manque d'iris, à la dysplasie de la macula, à l'opacité cornéenne, à la cataracte, au glaucome et à une erreur de réfraction. Cliniquement, une partie de liris de lil affecté peut être vue à la lampe de poche ou lorsque la lampe à fente est inspectée, et certaines ne peuvent voir que le tissu résiduel de la racine de liris sous le miroir de coin. Chez de nombreux patients, il existe un vasospasme cornéen périphérique et une opacité cornéenne qui progressent progressivement vers la partie centrale de la cornée avec lâge. Occasionnellement petite cornée, kératose et adhérence de la cornée au cristallin. La dysplasie du cristallin est une opacité congénitale localisée du cristallin est plus fréquente, il peut y avoir des défauts ectopiques ou congénitaux du cristallin, la survenue d'une cataracte progressive peut réduire considérablement la vision. L'iris libre peut également être associé à des défauts de la choroïde, une membrane pupillaire résiduelle, une petite tête du nerf optique, un strabisme et un ptosis, tel qu'une dysplasie au centre de la macula peut provoquer un nystagmus.
Il y a 50% à 75% des patients atteints de glaucome sans iris et la survenue d'un glaucome est liée à l'état de l'angle de la chambre antérieure. En l'absence de glaucome, l'angle de l'iris montre que la souche de l'iris maintient le plan normal de l'iris, que l'iris de la racine n'adhère pas aux trabécules et que le "bord de la pupille" est dépourvu de valgus. Lorsqu'il est accompagné d'un glaucome, l'iris résiduel recouvre progressivement le maillage trabéculaire vers l'avant et, une fois que les trabécules fonctionnelles sont bloquées, la pression intra-oculaire augmente progressivement. La gravité du glaucome est associée à des adhérences dans la chambre antérieure. Lorsque le glaucome est survenu chez des nourrissons ou de très jeunes enfants, le plus grand changement dans l'angle de la chambre antérieure est que la matrice de l'iris est déchiquetée à différents angles du coin de la paroi antérieure, ou que la matrice de l'iris résiduel à la périphérie se situe au-delà du corps ciliaire et de la sclérotique. Xiaoliang en ligne. Au fil du temps, généralement après quelques années, ces adhérences de l'iris deviennent progressivement plus denses et plus larges, et la pigmentation augmente et migre vers l'avant, ce qui rend difficile la vision du corps ciliaire, de la sclérotique et du réseau trabéculaire précédemment observés. Au fur et à mesure que le coin de la pièce change progressivement, la pression intraoculaire augmente naturellement.
Combinés à des anomalies systémiques et à des maladies, il existe principalement un syndrome de la tumeur de Wilms à l'iris et 25% à 33% des patients sporadiques congénitaux sans iris surviennent avant l'âge de 3 ans. En plus des tumeurs de Wilms rénales, il existe un retard mental, des déformations génito-urinaires ou craniofaciales anormales, une position basse de loreille. Ce syndrome est plus développé que le syndrome général sans iris et est associé à des anomalies congénitales dans d'autres systèmes et est familial. L'aniridie sporadique présentant des anomalies congénitales et un retard mental du système génito-urinaire est appelée la triade ARG et serait liée à la délétion intermédiaire du bras court du chromosome 11. En outre, des anomalies systémiques peuvent être observées dans les tumeurs des cellules glandulaires, l'ataxie cérébelleuse, l'hypertrophie du corps hémifacial, la cryptorchidie, la petite tête et la fente labiale.
Cliniquement, cette anomalie congénitale est facile à diagnostiquer. Sur la base danomalies oculaires et systémiques combinées, il existe quatre types de non-iris: 1 avec nystagmus, vasospasme cornéen, glaucome et perte de vision, 2 avec défaut évident de liris, mais avec une meilleure acuité visuelle; Tumeur de Wilms (pas de syndrome de la tumeur d'iris-Wilms) ou autres anomalies du système génito-urinaire; 4 avec retard mental.
