Taches rouge cerise sur la macula
introduction
Introduction La maladie de Niemann-Pick (NPD) est une maladie héréditaire du métabolisme causée par des dépôts de sphingomyéline et de cholestérol dans divers organes du corps, fréquemment observée chez les jeunes enfants: foie, rate et cerise à points jaunes. Principales caractéristiques telles que les grosses cellules ressemblant à de la mousse dans les taches rouges et les frottis de moelle osseuse. La maladie a été signalée pour la première fois par Niemann dans le premier cas en 1914. En 1922, Pick a décrit les résultats pathologiques en détail, d'où son nom. Pour la première fois, la Chine a signalé 2 cas en 1963, et les cas suivants ont été signalés.
Agent pathogène
Cause
La cause des taches rouge cerise dans la macula du fundus: héritage autosomique récessif.
Physiopathologie:
La maladie est autosomique récessive et le peuple juif est plus malade. Il a été confirmé que les types A et B de cette maladie sont causés par labsence de sphingomyélinase. L'enzyme est largement présente dans les lysosomes de diverses cellules tissulaires et se retrouve également dans les mitochondries et les microsomes, en particulier dans les hépatocytes. La spingomyéline est présente dans la membrane plasmique de toutes les membranes cellulaires et membranes membranaires, y compris la matrice des globules rouges. Lorsque l'enzyme est déficiente, ces lipides ne peuvent pas être hydrolysés, ce qui entraîne une accumulation importante dans les cellules, souvent accompagnée d'un dépôt de cholestérol et de bisphosphonate. Le principe de l'augmentation du cholestérol n'est pas clair: il semble exister une relation étroite entre le métabolisme du cholestérol et de la sphingomyéline et une légère augmentation des autres sphingolipides. Dans les cellules de type C et de type D, les principaux dépôts sont le cholestérol, la sphingomyéline est inférieure et la sphingomyélinase est également diminuée dans les cellules, et les niveaux se situent entre les personnes A et B et les personnes normales. Il existe des obstacles évidents à l'estérification du cholestérol exogène dans les fibroblastes cutanés des patients et, sur la base de cette possible pathogenèse, des méthodes homozygotes, porteuses et de diagnostic prénatal ont été établies. Type de cause de la maladie. Le gène de la sphingomyélinase est situé sur le chromosome 17 et sa structure est bien comprise. Le gène de type C est muté sur le chromosome 18.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Lampe à fente pour examen de fond d'il d'examen ophtalmologique
Examen de la tache rouge de la tache jaune sur le fond:
Symptômes et signes:
1. Type A: 3 à 4 mois après la naissance, des difficultés dalimentation, la malnutrition, le foie et la rate apparaissent souvent avant la splénomégalie, lagrandissement des ganglions lymphatiques, le retard du développement du nerf mental, mais en raison de ses progrès. Comme il est plus lent, on ne le trouve souvent pas dans les quelques mois qui suivent la maladie, non seulement il ne répond pas aux normes de développement de cet âge, mais il montre également une régression et une diminution de la force musculaire. La peau présente une pigmentation brune et les poumons peuvent être touchés.Pour les cas graves, laudition et la vision sont affectées ou même perdues. De 30% à 50% des patients présentent des taches rouge cerise sur la macula du fond d'il. L'enfant perd progressivement du poids, décédait souvent d'une infection secondaire avant l'âge de 3 à 4 ans.
2. Type B: Ce type évolue très lentement, à l'exception du foie et de la rate, les performances du système nerveux sont faibles ou inexistantes, ce qui peut entraîner une survie à long terme.
3. Types C et D: L'enfant a des performances normales quelques années après la naissance et développe progressivement des symptômes neurologiques tels qu'une réduction du vocabulaire, une ataxie, des convulsions et une paralysie oculaire supranucléaire. Le foie est gros et la rate n'est pas aussi grosse que le foie. La maladie progresse lentement, le développement mental et moteur diminue progressivement, puis la tension musculaire augmente et l'hyperréflexie survient. Les types C et D fonctionnent de la même manière, mais le type C se rencontre couramment en Nouvelle-Écosse, au Canada. Certaines hépatites néonatales inexpliquées se sont avérées être des patients du type C.
Vérification diagnostique:
Diagnostic: Les nourrissons et les jeunes enfants ont le foie et la rate et le foie est plus gros que la rate et le système nerveux apparaît graduellement. La maladie doit être suspectée. S'il existe une tache rouge cerise dans la région maculaire, il se produit des changements miliaires dans la radiographie pulmonaire. Le diagnostic de cette maladie, l'important diagnostic est basé sur la découverte de cellules typiques de Niemann-Pick en forme de mousse dans la moelle osseuse. La détermination de l'activité de la sphingomyélinase peut être confirmée si elle est réduite.
Inspection de laboratoire:
1. Sang: Il peut y avoir une anémie modérée, une thrombocytopénie, dont l'ampleur dépend de l'étendue de l'atteinte de la moelle osseuse. Les leucocytes sont généralement normaux, peuvent être réduits ou même légèrement augmentés, les lymphocytes et les monocytes peuvent avoir des vacuoles.
2. Moelle osseuse: le degré de myéloprolifération et la proportion de différentes cellules sont normaux. Des cellules typiques de Niemann-Pick peuvent être trouvées. Leur diamètre est de 20 à 90 µm, rond, elliptique ou angulaire, avec une petite excentricité. Le noyau est rempli de granules de sphingomyéline mousseuses, telles que des gouttelettes de graisse ressemblant à celles du mûrier, structure qui rend le cytoplasme mousseux. La coloration de Ritter était bleu clair, la coloration lipidique (Soudan III) était positive, la paroi vacuolaire de coloration au glycogène était positive, le centre vacuolaire était négatif et la coloration à la phosphatase alcaline et à la peroxydase était négative.
Autres inspections auxiliaires:
1. Examen aux rayons X: le type A peut présenter une infiltration miliaire dans les poumons, les os une légère hypertrophie de la cavité médullaire et un amincissement cortical, un scanner cérébral et une IRM peuvent présenter une dégénérescence de la substance grise, des lésions démyélinisantes et une atrophie cérébelleuse.
2. Test enzymatique: test de culture de fibroblastes sur leucocytes et biopsies cutanées pour réduire la sphingomyélinase.
3. Autres: La culture de fibroblastes cutanés détecte l'estérification du cholestérol, présente un trouble du type C et est également colorée à la filipine, ce qui indique une accumulation de cholestérol non estérifié dans les lysosomes. La biopsie rectale montre clairement le dépôt dans les cellules nerveuses de type C avant (parfois parfois plusieurs années) l'apparition de symptômes neurologiques.
L'infection est une complication fréquente et une cause majeure de décès et doit être traitée de manière agressive.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Les taches rouges sur la macula du fundus sont facilement confondues.
La macula présentait une décoloration grise au niveau du fundus: les enfants de type Austin atteints de sulfatose cérébrale, également appelée leucodystrophie métachromatique de type Austin, sont des maladies communes de la maladie cérébrale du soufre et de la mucopolysaccharidose. Il se caractérise par un syndrome de Hurler léger, une dysplasie osseuse multiple, des symptômes neurologiques graves et une intelligence faible. Lors de l'examen du fond d'il, on peut constater que la macula est grisâtre, décolorée et même aveugle.
Érythème de fond du cerisier: en raison de linterruption de lapprovisionnement en sang artériel du fond utérin, un dème diffus gris-blanc au niveau du pôle postérieur de la rétine, la fovéa du fond utérin et limpressionnant «érythème cerisier» dans la zone entourant ldème gris-blanc.
Hémorragie tachetée ou enflammée dans le fond d'il: l'hémorragie du fond d'il n'est pas une maladie oculaire indépendante, mais une caractéristique commune à de nombreuses maladies des yeux et à certaines maladies systémiques. Commun dans la rétinopathie causée par la rétinopathie hypertensive, le diabète et les maladies du rein. Une inflammation de la veine rétinienne, une occlusion de la veine rétinienne, une vascularite du disque optique et des maladies du sang provoquent une rétinopathie, une hémorragie du fond d'il traumatique. Les mêmes dommages pathologiques, tels qu'hémorragie rétinienne, exsudation, microangiome, néovascularisation, etc., dus à diverses causes.
