défaut oculaire
introduction
Introduction Les défauts oculaires sont lun des symptômes et des signes de la néphrite héréditaire progressive. Bien que les défauts oculaires ne soient pas aussi fréquents que la surdité, ils le sont également, avec une incidence de 15% à 30%. La génération de ces porteurs de gènes pathogènes est liée à la pénétrance incomplète des hétérozygotes, telle que l'opacité cornéenne, la cornée petite, la dislocation du cristallin, la cataracte, le glaucome, la dysplasie maculaire, le strabisme, le nystagmus, etc., touchant tout l'il. Dans certaines familles héréditaires dominantes, il existe des porteurs de gènes responsables ne se manifestant pas, mais pouvant transmettre des maladies à la progéniture, génération qui est liée à l'hétérogénéité des hétérozygotes, plus fréquente chez la femme.
Agent pathogène
Cause
La cause des défauts oculaires:
1. L'héritage dominant lié au sexe est l'héritage principal de cette maladie. Le gène responsable de la maladie se trouvant sur le chromosome X, l'hérédité est liée au sexe. La maladie de la mère est également transmise et les enfants ont des chances égales de tomber malade, ce qui représente 50%. Le père n'a pas réussi l'enfant, mais a passé toutes les filles. En tant que tel, il y a plus de patients de sexe féminin que de patients de sexe masculin dans la famille. Mais le mâle est plus important que la femelle parce que la femelle a un chromosome homologue normal (hétérozygote), alors que le mâle n'en a pas (semi-zygote). Vers le milieu des années 1980, certains chercheurs ont commencé à explorer l'emplacement du gène responsable de la maladie et ont unanimement découvert qu'il se trouvait au milieu du bras long du chromosome X (Xq22). Cependant, cette mutation génétique n'était pas connue à l'époque jusqu'à ce que Myers et ses collaborateurs aient confirmé en 1990 que le gène mutant est le gène de la sous-unité 5 (IV) de la chaîne du collagène IV, COL4A5. Cependant, en 1993, Zhou et ses collaborateurs ont découvert le gène IV de la sous-unité 6 (IV) CoL4A6 de la chaîne du collagène IV sur ce site Xq22 et ont confirmé que la mutation COL4A6 pouvait également être à l'origine de la maladie.
2. L'héritage autosomique dominant 1/7 à 1/3 de la famille est hérité de cette manière. Étant donné que le gène responsable de la maladie se trouve sur l'autosome, l'héritage n'est pas lié au sexe. Les enfants malades ou les enfants de la mère ont les mêmes risques de tomber malade, environ la moitié d'entre eux, et le père peut réussir l'enfant. La gravité de l'état du patient n'est pas liée au sexe et la gravité de l'état est similaire entre hommes et femmes. Après avoir découvert l'emplacement du gène responsable de la maladie chez les patients porteurs de ce gène dominant lié à la maladie, les gens ont exploré l'emplacement du gène responsable de la maladie chez les patients présentant ce schéma génétique. On sait que les gènes des quatre autres sous-unités de la chaîne de collagène IV se trouvent sur lautosome: les gènes 1 (IV) et 2 (IV) COL4A1 et COL4A2 sont situés sur le chromosome 13, les gènes 3 (IV) et 4 (IV) COL4A3 et COL4A4 est situé sur le chromosome 2. Laquelle des mutations génétiques a entraîné le coût de la maladie? Il a été récemment confirmé qu'il s'agissait des gènes COL4A3 et COL4A4 sur le chromosome 2.
3. Héritage autosomique récessif (hérédité autosomique récessive) Cette maladie a été signalée dans cette maladie après 1981, a été reconnue, mais cette famille génétique est rare. Bien que le gène pathogène se trouve également sur l'autosome, le phénotype de l'hétérozygote est normal, mais l'homozygote montre la maladie. Les patients présentant des symptômes cliniques sont souvent des enfants de parents proches (les parents sont porteurs du gène de la maladie, puis La probabilité d'avoir la maladie d'un enfant est de 1/4 et la chance de devenir porteur d'un gène porteur d'un phénotype est de 1/2). L'emplacement du gène responsable de la maladie sur le chromosome a également été récemment identifié. Il s'agit également de COL4A3 et COL4A4 sur le chromosome 2.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Ophtalmoscopie et tomodensitométrie
Examen et diagnostic des défauts oculaires:
1. Performance rénale:
L'hématurie est la manifestation clinique la plus importante du syndrome d'Alport. Les patients masculins atteints présentent une hématurie microscopique persistante. À lâge de 20 ans, de nombreux patients présentent souvent des épisodes dhématurie brute après infection des voies respiratoires supérieures. Les femmes affectées sont souvent hétérozygotes, peuvent présenter une hématurie intermittente et 10% à 15% des femmes hétérozygotes n'ont jamais eu d'hématurie. Les garçons affectés peuvent développer une hématurie dans l'âge de 1 an et sont susceptibles de se produire dès leur naissance. Un garçon qui n'a pas eu d'hématurie dans les 10 ans n'est plus possible.
2. Perte auditive:
Les hommes sourds mais non atteints d'insuffisance rénale ne transmettront pas le syndrome d'Alport à leur progéniture. Une perte auditive précoce ne peut être trouvée qu'avec un test auditif Les deux côtés de l'audience sont réduits à la plage de 2000 à 8000 Hz. La perte d'audition chez les patients de sexe masculin est progressive et finira par se propager à d'autres fréquences, notamment la fréquence de la vocalisation. Chez les patientes, la perte auditive est moindre et tend à se produire à un âge plus avancé.
3. Défauts oculaires:
Bien que les défauts oculaires ne soient pas aussi fréquents que la surdité, ils le sont également, avec une incidence de 15% à 30%. La lentille conique antérieure (cest-à-dire que la partie centrale de la lentille forme un sac antérieur conique) est essentiellement une lésion caractéristique du syndrome dAlport. Nielson a constaté que tous les patients présentant des cristaux coniques pouvaient obtenir des signes de néphrite chronique et de surdité neurosensorielle après un examen attentif.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Symptômes de défauts oculaires déroutants:
Rétrécissement de la lentille: cataracte compliquée associée à une maladie du segment antérieur, progression lente de la lésion, telle qu'une inflammation locale pouvant être contrôlée, turbidité pouvant rester stable pendant longtemps sans développement. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le degré et l'étendue de la turbidité continuent à augmenter et à s'étendre, impliquant éventuellement la lentille entière. Au cours de la progression, des substances cristallines ou des dépôts calcaires peuvent apparaître dans le cristallin ou dans la capsule et, à un stade avancé, le cristallin peut rétrécir et même se calcifier.
Déformation de la pupille: La déformation de la pupille se réfère à la forme anormale de la pupille ou à la réaction anormale des pupilles des deux côtés. Normalement rond, les deux côtés sont égaux et les réponses des élèves des deux côtés sont synchronisées. Il peut être elliptique dans le glaucome ou dans les tumeurs intra-oculaires, la forme peut être irrégulière lorsque l'iris est collé.
Aniridie congénitale: l'aniridie est un trouble du développement des deux yeux caractérisé par une dysplasie congénitale de l'iris ou par un manque d'iris normal, ainsi que par diverses maladies oculaires telles que l'opacité cornéenne, la cornée petite et la dislocation du cristallin. , cataracte, glaucome, dysplasie maculaire, strabisme, nystagmus, etc., touchant lensemble de lil.
