Augmentation de l'indice métacarpien et de l'indice de phalange
introduction
Introduction Indice métacarpien = somme de la longueur des 2ème et 5ème os métacarpiens / somme des 2ème et 5ème diamètres transverses métacarpiens. L'os métacarpien, l'os de la paume, commence par le pouce et constitue les premier, deuxième, troisième, quatrième et cinquième métacarpiens. Les manifestations cliniques du syndrome de Marfan sont une augmentation à la fois de l'index métacarpien et de l'index de la phalange. Le syndrome de Manfan est une maladie dysplasique mésodermique congénitale, une maladie héréditaire du tissu conjonctif, une maladie héréditaire autosomique dominante.
Agent pathogène
Cause
Peut-être souffrant du syndrome de Marfan. Le syndrome de Manfan est une maladie dysplasique mésodermique congénitale, une maladie héréditaire du tissu conjonctif, une maladie héréditaire autosomique dominante et une transmission individuelle autosomique récessive, dont la cause spécifique est inconnue. On pense qu'il est associé à des anomalies dans le métabolisme des protéines congénitales.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Échocardiographie en mode M (ME) simple des os et des articulations
1. Changements osseux: le changement principal dans le syndrome de Marfan.
Modifications des os du corps: les os longs tels que les expectorations, le fémur, le sacral et le sacral sont minces, le patient est grand et mince, la poitrine est plate, la hauteur est supérieure à 180 cm.
Changements de crâne: longueur de la tête, index de la tête
Changements de membres: les doigts sont effilés comme un doigt d'araignée (orteils), visibles au clubbing, doigté. Algues, pieds plats, index métacarpien accru et index de phalange.
2. Modifications oculaires: principalement des lentilles ectopiques (86,8%), autre vision floue, erreur de réfraction, tremblement de liris, rupture de liris, chambre antérieure, pupille étroite.
3. Modifications cardiovasculaires: principalement une dilatation de la racine aortique avec une régurgitation aortique, suivie d'un anévrisme aortique ascendant, d'une dissection aortique, d'une dilatation de l'artère pulmonaire, d'un méningiome. La base de la maladie vasculaire est la nécrose kystique de la couche moyenne de l'artère. La maladie cardiaque devient un prolapsus de la valve mitrale, une anomalie du septum auriculaire, une hypertrophie cardiaque et une arythmie.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Le syndrome de Ma Fang doit être différencié des maladies suivantes:
1 homocycyurie.
2 insuffisance de la valve aortique rhumatismale.
3 prolapsus familial de la valve mitrale ou prolapsus de la valve aortique.
4 dilatation de l'anneau aortique familial.
5 doigt congénitale en forme d'araignée (orteil) et autre identification.
1. Changements osseux: le changement principal dans le syndrome de Marfan.
Modifications des os du corps: les os longs tels que les expectorations, le fémur, le sacral et les os sacraux sont minces, le patient est grand et mince, et la poitrine est plate, la hauteur est supérieure à 180 cm.
Changements de crâne: longueur de la tête, index de la tête
Changements de membres: les doigts sont effilés comme un doigt d'araignée (orteils), visibles au clubbing, doigté. Algues, pieds plats, index métacarpien accru et index de phalange.
2. Modifications oculaires: principalement des lentilles ectopiques (86,8%), autre vision floue, erreur de réfraction, tremblement de liris, rupture de liris, chambre antérieure, pupille étroite.
3. Modifications cardiovasculaires: principalement une dilatation de la racine aortique avec une régurgitation aortique, suivie d'un anévrisme aortique ascendant, d'une dissection aortique, d'une dilatation de l'artère pulmonaire, d'un méningiome. La base de la maladie vasculaire est la nécrose kystique de la couche moyenne de l'artère. La maladie cardiaque devient un prolapsus de la valve mitrale, une anomalie du septum auriculaire, une hypertrophie cardiaque et une arythmie.
