Ongles des doigts (orteils) manquants
introduction
Introduction Le syndrome ongles-rotule ou ostéo-onychodysplasie héréditaire est une maladie héréditaire caractérisée par une dysplasie ou une absence du tibia. , dystrophie des ongles des doigts (orteil), dysplasie du coude, corne sacrée et insuffisance rénale. Le syndrome des dommages aux os et aux ongles, l'anomalie des ongles comprend la décoloration, les ongles en forme de cuillère, les tendons longitudinaux, les ongles des doigts ou des troubles nutritionnels, les ombres à ongles triangulaires. Les défauts ou l'hypoplasie de l'ongle, la perte ou dysplasie humérale unilatérale ou bilatérale, l'éperon osseux tibial postérieur, la déformation du valgus du coude et du valgus, etc., sont appelés syndrome quadruple clou-os.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Le syndrome est autosomique dominant et le locus est lié au groupe sanguin adénylate cyclase et au groupe sanguin ABO du chromosome 9.
(deux) pathogenèse
À l'heure actuelle, on en sait peu sur la pathogenèse de ce syndrome: certaines personnes pensent qu'il s'agit d'une maladie du collagène et qu'il existe des anomalies dans le processus de synthèse, d'assemblage ou de dégradation du collagène. Les mécanismes cytologiques de cette maladie n'ont pas été étudiés.
L'absence de lésion de la membrane basale non glomérulaire lors de changements pathologiques suggère que les divers dommages de ce syndrome peuvent être dus à des mécanismes différents, et que toutes les lésions ne sont pas associées à des anomalies de la membrane basale. Un petit nombre de patients ont développé une néphrite anti-membrane basale anti-glomérulaire, étayant l'hypothèse selon laquelle les composants de la membrane basale glomérulaire sont anormaux. En utilisant un anticorps monoclonal dirigé contre l'épitope de Goodpasture, il a été constaté que la membrane basale glomérulaire de 2/3 patients avec des échantillons de biopsie rénale ne se liait pas à l'anticorps monoclonal, ce qui suggère une membrane basale pour ce syndrome. Il existe un certain degré d'hétérogénéité dans les composants, ce qui suggère également la présence d'une suppression ou d'une altération de l'antigène Goodpsture. Il convient de noter qu'il n'est pas clair s'il s'agit d'un changement primaire ou secondaire de ce syndrome.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Urine Imagerie dynamique rénale systématique Pyélographie rétrograde Examen IRM du rein Examen TDM du rein
1. Performance rénale
Plus de la moitié des patients atteints du syndrome des ongles-sacrés n'avaient aucune manifestation clinique significative du rein. Chez les patients présentant des manifestations rénales cliniques, les manifestations caractéristiques sont la néphropathie bénigne, les symptômes les plus courants étant différents degrés de protéinurie, une hématurie microscopique et une urine tubulaire, un dème et une hypertension. Dans une étude, 56% des patients présentaient des dépôts anormaux dans l'urine, une concentration urinaire altérée, une sécrétion d'acide urique ou de protéines anormale. 30% des reins développeront lentement une insuffisance rénale et mourront d'urémie.
Meyrier et ses collaborateurs ont rapporté deux familles montrant la diversité de la progression des lésions rénales. Dans une famille, un patient de sexe masculin âgé de 64 ans a une protéinurie qui dure depuis 20 ans, avec une insuffisance légère de la fonction rénale et son frère est décédé dune insuffisance rénale à 25 ans. Lun des frères jumeaux dune autre famille a progressivement évolué vers une insuffisance rénale au stade terminal, tandis que lautre ne comportait quune protéinurie à long terme. La littérature montre que le degré de lésion ultrastructurale semble avoir peu à voir avec la gravité et la durée des manifestations cliniques: le nombre de calculs rénaux n'est pas égal au nombre de malformations congénitales des voies urinaires.
2. Dommages au squelette et aux ongles
Le syndrome fait référence à des anomalies des ongles, notamment une décoloration, des ongles en forme de cuillère, des tendons longitudinaux, des ongles de doigts ou des dystrophies et des ombres à ongles triangulaires. Ces manifestations sont souvent symétriques et existent chez 80% à 90% des patients. Les ongles sont plus susceptibles aux ongles et ont la plus grande fréquence d'implication du pouce. Environ 60% des patients ont une perte humérale ou une dysplasie. Ces changements peuvent être liés à une réduction du côté latéral de l'articulation pendant la flexion, ce qui peut entraîner une déformation du valgus du genou. Un tibia anormal peut également entraîner de l'arthrose, de l'ostéoarthrose et un épanchement des articulations. 80% des patients atteints de ce syndrome ont un humérus ouvert, qui fait saillie vers l'avant et vers le haut, appelé la corne humérale. Les coudes anormaux comprennent la dysplasie et les processus postérieurs du radius distal, entraînant une traction et une extension accrues, ainsi qu'une supination limitée. Les individus étaient associés à une dysplasie de la tête humérale et à des anomalies de la cheville.
3. autre
En plus des défauts de la membrane basale glomérulaire, l'examen radiologique a révélé d'autres anomalies structurelles du rein et du tractus urinaire du syndrome, notamment: pyélectasie et cicatrices corticales, suggérant un reflux vésico-urétéral, une condensation néphrotique unilatérale et un double urètre et un double. Pelvis rénal, dysplasie rénale unilatérale et rein controlatéral, pierres ternes et rénales de pyélone.
Les antécédents familiaux sont le principal diagnostic de cette maladie. Les manifestations cliniques typiques sont les signes radiologiques des os et la protéinurie. La biopsie rénale est effectuée si nécessaire.
Cliniquement plus fréquente chez les adolescents, les principales manifestations des lésions rénales sont la protéinurie, lhématurie microscopique, ldème et lhypertension, parfois un syndrome néphrotique, lévolution de la maladie est relativement bénigne, 10% seulement des patients ayant une insuffisance rénale tardive. Les manifestations extrarénales comprennent les dystrophies des ongles, des os absents dun côté ou des deux côtés, des difformités du coude, un bassin angulaire et dautres anomalies du squelette. La plupart de la maladie est causée par une difficulté à marcher due à un manque d'humérus: elle peut être diagnostiquée en fonction de modifications osseuses typiques et des lésions rénales peuvent être diagnostiquées. L'examen radiologique a montré que l'angle huméral était un changement caractéristique et avait une signification diagnostique claire.
Il a été rapporté qu'un petit nombre de patients présentaient des modifications ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire sans os, peau, ongles et autres manifestations typiques de ce syndrome, considérées comme la variante de frustration ou la seule néphrose du syndrome. . Cependant, les micrographies électroniques publiées par ces instituts n'appuient pas ce point de vue.
L'évaluation des échantillons de biopsie rénale ne peut pas uniquement utiliser la teigne de la membrane basale glomérulaire, elle doit également identifier les fibrilles par coloration à l'acide phosphotungstique. En raison de sa sensibilité plus élevée, il est plus utile pour le diagnostic.
Reflux vésico-urétéral commun: le bassin rénal devient terne et provoque des calculs rénaux, des éperons tibiaux postérieurs, des déformations du coude et de l'humérus, etc., même avec des anomalies du pigment de l'iris.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La section des ongles est principalement due à la pression physiologique personnelle ou à des lésions locales causées par un arrêt de la croissance des ongles. Si l'apport en sang et en circulation sanguine est insuffisant, les ongles deviennent particulièrement fragiles et si le centre de l'ongle s'affaisse progressivement, à la manière d'une cuillère, le corps est peut-être cardiovasculaire ou anémique. L'atrophie molle de l'ongle est une manifestation clinique du pseudohypoparathyroïdisme. Les patients atteints de pseudohypoparathyroïdie présentent souvent une peau rugueuse, une hyperpigmentation, une perte de cheveux, des ongles, une douceur et une atrophie, et même une excrétion, une cataracte pouvant survenir dans le cristallin intraoculaire.
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