cromosoma

Il cromosoma è un oggetto con proprietà genetiche nella cellula, è facilmente tinto di scuro dai coloranti basici, quindi è chiamato cromosoma (cromatina) Il cromosoma è una sostanza contenente informazioni genetiche (gene) nel nucleo ed è un cilindro al microscopio. È composto da acido desossiribonucleico e proteine ​​ed è facilmente colorato dai coloranti basici (come il viola di genziana e il magenta acetato) durante lo stadio mitotico delle cellule, da cui il nome. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione dei controlli di crescita e sviluppo: test genetici (DNA) Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Articoli inclusi: X suggerimenti per la cromatina: nessuna precauzione speciale. Valore normale Maschio 46, XY; femmina 46, XX. Significato clinico 1. Numero di cromosomi sessuali e anomalie morfologiche: (1) Nel cromosoma X manca la sindrome di Turner 45, con 45 cromosomi X e un solo cromosoma X. Il fenotipo è di sesso femminile, ma displasia gonadica, ritardo dello sviluppo sessuale secondario o ipoplasia. Orecchio basso, basso, tozzo, mascella piccola, attaccatura dei capelli posteriore, collo corto, collo, scudo toracico, seno largo, gomito valgo e ritardo mentale possono essere lievi. Esistono ancora cariotipi di chimera 45, X / 46, XX; Delezione del braccio lungo cromosoma X; Delezione del braccio corto cromosoma X; Delezione braccio lungo e corto cromosoma X; Cromosoma X circolare; Cromosoma equipotenziale cromosoma X lungo e X I cromosomi e le traslocazioni autosomiche possono anche avere diverse manifestazioni della sindrome di Turner. (2) Eccessivo cromosoma X 47, XXX48, XXXX49, XXXXX e loro chimere con cromosomi normali. La maggior parte dei fenotipi sono donne, alcuni hanno ipoplasia ipogonadica e non ci sono anomalie e fertilità evidenti. (3) eccesso di cromosoma Y e sindrome di Klinfelter anormale; 47, XXY pazienti sono maschi, per lo più alti, con testicoli piccoli e duri, mancanza di sperma, più sviluppo del seno, tipo di corpo femminile, I peli del corpo sono piccoli, le braccia e le gambe sono lunghe e l'intelligenza può essere opaca. 47, il cariotipo XYY è raro, il paziente è maschio, molti di loro sono alti, sono perquisiti, hanno scarsa intelligenza, possono avere malattie mentali e comportamenti illegali e parecchie persone non hanno anomalie cliniche. (4) I pazienti con entrambi i sessi e la vera ermafrodite hanno sia il testicolo che il tessuto ovarico. La sua postura, le caratteristiche sessuali secondarie e i genitali esterni sono come le donne e gli uomini. La maggior parte dei suoi cariotipi sono 46, XX e alcuni possono essere chimere 46, XY o 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY, ecc. I pazienti con sindrome di femminilizzazione testicolare hanno un aspetto normale ma hanno cromosoma XY e tessuto testicolare. Nei pazienti con disgenesia gonadica XY, le loro gonadi e segni secondari sono spesso ipoplastici come la sindrome di Turner. 2, il numero di autosomi e morfologia anomala trisomia tipica della sindrome di DOWwn (tipo congenito) 21, ci sono 47 cromosomi, un altro cromosoma 21, è il tipo più comune di anomalia autosomica. L'incidenza dei bambini nati da madri più grandi è maggiore. Il paziente ha evidente demenza e aspetto, palmo, pelle e altre caratteristiche speciali, il bambino è suscettibile alle infezioni e incline alla leucemia e la maggior parte di loro è difficile da vivere fino all'età adulta. 21 e 21, 21 e 22, 21 e 14 e altre traslocazioni di Robertsonian e 21 trisomia e chimerismo nucleare normale possono avere una stupida prestazione congenita. Il compito dell'eugenetica è migliorare la qualità della popolazione. La diagnosi prenatale, la consulenza genetica e la diagnosi precoce di malattie ereditarie come la trisomia 21 sono di grande importanza. La sindrome di Edwad è una sindrome da trisomia 18. Il bambino ha 47 cromosomi e un altro cromosoma 18. Il tasso di incidenza nei neonati è di circa 1 / 4.500 e la maggior parte muore durante il parto o dopo il parto. Esistono molti tipi di deformità. La sindrome di Patar è una trisomia 13 con 47 cromosomi e 1 cromosoma nel gruppo D. Il tasso di incidenza è di circa 4 / 100.000. Ci sono molte malformazioni.È più comune nell'aborto, nei neonati prematuri o subito dopo la nascita. i neonati. Inoltre, nel neonato o nell'aborto, ci sono occasionali trisomia 8, trisomia, trisomia 22 e trisomia (cioè, ci sono due trisomie nello stesso individuo, ad esempio ci sono 21 trisomie e Ci sono X tre corpi). Le restanti tre coppie sono molto rare e spesso si vedono solo negli aborti spontanei. Le delezioni autosomiche sono per lo più letali e raramente sopravvivono. Occasionalmente, segnalazioni di 21 monomeri, 13 monomeri e 22 monomeri. 3, i principali tipi di anomalie strutturali autosomiche sono parte del braccio mancante: ripetizione parziale del braccio e varie traslocazioni. (1) La sindrosi 5P è anche chiamata "sindrome chiamata gatto" a causa del bambino che piange come un gatto e la parte del braccio corto manca sul cromosoma 5. Esistono una varietà di deformità come testa piccola, ampia distanza degli occhi, inclinazione verso il basso dell'occhio, orecchio basso e mani. Circa la metà dei pazienti ha malattie cardiache congenite, bassa intelligenza, scarsa capacità di vita e spesso muoiono presto. (2) La sindrome 4P è simile alle sindromi 5P, ma è spesso più aggravata e può anche essere ipospadia, palatoschisi, gravi disturbi mentali e motori, convulsioni, ecc., Che sono casi rari. (3) La sindrome 18P sopravvisse occasionalmente. (4) Un gran numero di rotture cromosomiche può essere visto nella sindrome da rottura cromosomica, principalmente a causa della sindrome di Fanconi e della sindrome di Bloom. (5) Sindrome dell'X fragile Nella situazione patologica, si verificano frequentemente alcune rotture cromosomiche, chiamate cromosomi fragili. Questa malattia è una di queste: dopo la coltura in un mezzo senza acido folico (basso), è probabile che si verifichino rotture o crepe nel sito Xq27-28. Il paziente è più comune negli uomini, con ritardo mentale, solitudine, viso lungo, orecchie grandi, testicoli grandi, grandi genitali e sporgenza della mascella; nelle donne i sintomi sono lievi e circa 1/3 sono lievi ritardo mentale. (6) Il cromosoma Philadelphia (Ph ') è stato nominato per la sua prima apparizione a Philadelphia, negli Stati Uniti. È una traslocazione del braccio lungo del cromosoma 22 nel braccio lungo del cromosoma 9. Una speciale anomalia cromosomica che si riscontra nella leucemia mieloide cronica, ma che si riscontra anche in alcune altre leucemie acute. Questa è anche l'unica variazione cromosomica nella variazione cromosomica delle cellule maligne che è stata riconosciuta per avere un cambiamento costante. È necessario per entrambe le coppie con infertilità e aborto abituale controllare i cromosomi o eseguire analisi di amniocentesi prenatale. Poiché le radiazioni possono causare danni cromosomici, è necessario monitorare i cromosomi delle persone esposte o esposte alle radiazioni. Alcune sostanze possono ovviamente causare anomalie cromosomiche chiamate "agenti mutageni", che devono essere analizzati mediante test teratogeni, scambio di cromatidi fratelli e altri cromosomi. L'analisi cromosomica è anche ampiamente utilizzata nella ricerca di virus e diagnosi tumorale. I risultati positivi possono essere malattie: anomalie cromosomiche, nanismo, malattie genetiche, ipoplasia testicolare congenita nei bambini, neuropatia periferica ematoporfirinica, ritardo mentale, atassia cerebellare autosomica dominante pediatrica, nefrite emorragica familiare, pediatrica Malformazione sessuale, considerazioni pediatriche sulla sindrome di Down In generale, è direttamente in ospedale per l'esame e non vi è alcuna attenzione speciale. Processo di ispezione Metodo di emocoltura periferica, coltura di leucociti di sangue periferico utilizzando una siringa di sterilizzazione a secco per prelevare ml di sangue venoso, in una provetta sterile anti-coagulazione per 2 ore, dopo aver portato la sospensione di globuli bianchi nel terreno di coltura per 72 ore, aggiungere colchicina, centrifuga Il surnatante è su una diapositiva. La colorazione fissa è stata osservata sotto olio. Non adatto alla folla Non ci sono tabù speciali. Reazioni e rischi avversi Questo test generalmente non causa complicazioni e danni.