Screening per la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

Lo screening per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è un test importante per lo screening neonatale. Il glucosio-6-fosfato deidrogenasi è un enzima chiave nel bypass del fosfato esosico del metabolismo dello zucchero eritrocitario. La carenza di eritrociti G-6-PD si riferisce a una diminuzione dell'attività dei globuli rossi G-6-PD e / o a una modifica delle proprietà degli enzimi, con conseguente malattia caratterizzata da emolisi. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione dell'esame di crescita e sviluppo: esame del sangue Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Suggerimenti: collaborare attivamente con il lavoro del medico. Valore normale Il valore di riduzione della metemoglobina era superiore al 75%, la fluorescenza è stata osservata entro 10 minuti dal test spot fluorescente e il metodo della carta blu nitrotetrazolio era viola-blu. Il valore normale di glucosio-6-fosfato deidrogenasi era 12,1 ± 2,09 UI / gHb (37 ° C). Significato clinico Risultato anormale Le principali manifestazioni cliniche sono anemia emolitica eritrocitaria non sferica congenita, ittero neonatale, malattia del fagiolo di faba, emolisi indotta da farmaci, emolisi indotta da infezione. Se solo l'attività G-6-PD dei globuli rossi viene ridotta e / o la natura viene modificata e non vi sono manifestazioni cliniche come l'emolisi, si parla di carenza o difetto di G-6-PD dei globuli rossi. In Cina, la carenza di globuli rossi G-6-PD è il tipo più comune di carenza ereditaria di enzimi eritrocitari. Le persone che hanno bisogno di essere controllate I genitori hanno la malattia e il bambino mostra anche i sintomi sopra. Alti risultati possono essere malattie: anemia emolitica nei bambini, ittero emolitico, prevalenza della malattia della fava Tabù prima dell'esame: cattivo riposo, dieta scorretta, affaticamento eccessivo. Requisiti per l'ispezione: collaborare attivamente con il lavoro del medico. Processo di ispezione (1) Test di riduzione dell'emoglobina A causa della mancanza di G6PD, i globuli rossi non possono produrre abbastanza NADPH e la provetta viene aggiunta con blu di metilene (che funge da trasportatore di ioni idrogeno, la metemoglobina può essere ridotta a positiva sotto l'azione della methemoglobin reduttasi ridotta e NADPH. Quando l'emoglobina è ridotta, la riduzione della metaemoglobina è inferiore al valore normale (oltre il 75%) e il caso grave è inferiore al 30%. Questo metodo è semplice e adatto per test di screening o censimento di gruppo. Lo svantaggio è che esiste un falso positivo. (B) Test del punto fluorescente NADPH può mostrare la fluorescenza in caso di irradiazione ultravioletta a onde lunghe. G6PD manca di globuli rossi con meno NADPH, quindi la fluorescenza è ritardata. La fluorescenza si verifica entro 10 minuti dal normale G6PD e nessuna fluorescenza si verifica dopo 30 minuti di grave carenza. In base a ciò, l'attività di G6PD può essere dedotta, l'operazione di test è conveniente, la raccolta di sangue è piccola e anche la specificità è alta. (3) La carta da filtro rossa con metodo di carta blu nitrotetrazolio viene ridotta a blu porpora dai globuli rossi normali G6PD e la grave carenza è ancora rossa. Non adatto alla folla Nessun tabù. Reazioni e rischi avversi Senza complicazioni.