Fenilpiruvato urinario (PA)

A causa della carenza o della carenza di fenilalanina idrossilasi nei pazienti, la fenilalanina non può essere convertita in tirosina nel metabolismo e la fenilalanina viene prodotta dalla transaminasi per formare fenilpiruvato dalle urine. Una grande quantità di fenilpiruvato si accumula nel corpo, il che può danneggiare il sistema nervoso del paziente e influenzare il metabolismo del pigmento nel corpo. Il saggio con fenilpiruvato è comunemente usato nello screening della fenilchetonuria neonatale (PKU), che causa la demenza congenita nei neonati. Questo test è solo un test di screening PKU, se necessario, per determinare il contenuto sierico di fenilalanina, di solito quando la sieril fenilalanina fino a 1,2 mmol / L (20 mg / dl) o più, la diagnosi può essere confermata. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione del controllo di crescita e sviluppo: test di funzionalità urina / rene Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Risultati dell'analisi: Al di sotto del normale: Valore normale: no Sopra normale: negativo: Normale. positivo: Trovato in fenilchetonuria (PKU). Suggerimenti: dovrebbero essere controllati entro 30-60 giorni dalla nascita. È necessario assumere urine fresche, non assumere farmaci fenolici prima dell'esperimento. Valore normale Negativo qualitativo. Registrato come (-). Significato clinico Positivo per fenilchetonuria (PKU). Il risultato positivo può essere una malattia: precauzioni da fenilchetonuria Dovrebbe essere controllato entro 30-60 giorni dalla nascita. È necessario assumere urine fresche, non assumere farmaci fenolici prima dell'esperimento. Processo di ispezione (1) 4 ml di urina più 1 ml di precipitante, mescolare, riposare per un po ', rimuovere il precipitato con carta da filtro o centrifugazione per ottenere urina chiara. (2) Chiarire da 2 a 3 gocce di acido cloridrico concentrato urinario, da 2 a 3 gocce di soluzione di cloruro ferrico, aggiungere 1 goccia ciascuna, mescolare bene e osservare immediatamente il risultato. Non adatto alla folla Generalmente nessun tabù. Reazioni e rischi avversi No.