carenza di propeptidasi
Introduzione
Introduzione alla carenza di peptidasi La prolidasedeficienza è un disturbo autosomico recessivo che spesso colpisce il sistema nervoso centrale di pelle, occhi, orecchie, naso, faringe e articolazioni. Test di laboratorio per l'attività della prolidasi Le delezioni e le urine di imino dipeptide sono caratteristiche, riportate per la prima volta da Goodman et al nel 1968. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0021% Persone sensibili: buone per i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: osteoporosi
Patogeno
Causa del deficit di peptidasi
(1) Cause della malattia
Il deficit di prolidasi è un disturbo autosomico recessivo.
(due) patogenesi
In condizioni normali, il collagene viene degradato in iminodipeptide e altri tipi di dipeptidi, e il gruppo aminoamino e l'imino dipeptide α-carbossil-terminale sono rispettivamente nell'amminoacil prolina (dipeptide) e nel prolil amminoacido. La prolina è decomposta dall'azione dell'enzima (dipeptide), che può essere riutilizzato quando il collagene è sintetizzato. Quando l'enzima aminoacil prolina (dipeptide) è carente, il gruppo imino è terminato dal gruppo amminico α Il peptide non può essere decomposto in prolina e la prolina riciclabile è significativamente ridotta nella sintesi del collagene e la sintesi del collagene è insufficiente, causando varie manifestazioni cliniche.
Prevenzione
Prevenzione della carenza di peptidasi
L'orientamento al matrimonio e l'orientamento al parto per i pazienti con malattie genetiche e i loro parenti, se necessario, un intervento chirurgico di legatura o l'interruzione della gravidanza, possono prevenire la nascita di bambini, ridurre i corrispondenti geni patogeni nella popolazione. Il matrimonio guida le malattie genetiche autosomiche dominanti possono causare morte, invalidità e sciocchi.Il rischio di malattie nella prossima generazione è del 50% È ovvio che il matrimonio non è adatto. Il matrimonio tra malattie genetiche recessive eterozigoti è la fonte più importante di bambini con gravi malattie genetiche, quindi è necessario scoraggiare il matrimonio tra due eterozigoti. Nel caso del rilevamento eterozigote incondizionato, i parenti stretti dovrebbero essere evitati il più possibile, poiché la frequenza di un gene che causa la malattia nei parenti è molto più alta di quella della popolazione generale, quindi le possibilità di eterozigoti geneticamente per entrambi i parenti stretti sono notevolmente aumentate. Ad esempio, la frequenza degli eterozigoti nel gruppo fenilchetonuria è 1: / 50 e la probabilità che i parenti non stretti nascano con bambini omozigoti è 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, come il matrimonio di cugino. La probabilità di nascita è 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600 e la differenza tra parenti non vicini è di circa 6 volte. Più basso è il tasso di incidenza, maggiore è l'incidenza di malattie genetiche recessive, la percentuale di bambini nati da parenti stretti e maggiore è il tasso di matrimonio rispetto ai parenti non stretti. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, il tasso di mortalità infantile per i parenti non stretti è di 24 ‰, mentre quello per i parenti stretti è di 81 ‰, che è circa 3 volte superiore. Pertanto, l'articolo 6 del capitolo 2 della legge sul matrimonio della Repubblica popolare cinese stabilisce che "i parenti di sangue e i parenti della terza generazione non possono sposarsi", in linea con il principio dell'eugenetica.
Complicazione
Complicanze da carenza di peptidasi Complicazioni Osteoporosi
Ci possono essere disabilità visive, difetto del setto nasale e ritardo mentale.
Sintomo
Sintomi da carenza di peptidasi sintomi comuni sella-naso compromissione della vista ritardo mentale rash da osteoporosi
L'85% dei pazienti presenta lesioni cutanee, principalmente prima dei 12 anni, manifestate principalmente come rash maculopapulare, ulcera intrattabile cronica, porpora, assottigliamento della pelle, impronta di palma antropoide e cheratosi, distribuite principalmente in faccia, arti e schiena Inoltre, il paziente può avere naso a sella, ipertelorismo, labbra spesse, denti mancanti e displasia della mascella e altri volti speciali, osteoporosi, rilassamento dei legamenti del ginocchio, allungamento eccessivo delle articolazioni, rotazione esterna del femore Passaggi di anatra, altri disturbi visivi, difetto del setto nasale, ritardo mentale.
Esaminare
Esame della carenza di peptidasi purinica
L'urina contiene una grande quantità di iminodipeptide, l'attività dell'enzima aminoacido prolina (dipeptide) sulla superficie dei globuli rossi e dei leucociti è assente e l'attività dell'enzima sui fibroblasti è ridotta. Inoltre, sono segnalate anche una bassa anemia di emoglobina e trombocitopenia. Mieloproliferativo, anti-streptolysin "O" e aumento della gamma-globulina.
Istopatologia: non sono state riscontrate anomalie nell'epidermide attorno all'ulcera cutanea Nel derma, macchiato di rosso congo e materiale amorfo attorno ai capillari La microscopia elettronica ha mostrato che questa era amiloide, le fibre di collagene erano rotte, disposte in modo disordinato o in blocchi. Forma, ma nessuna anomalia nella struttura delle fibre di collagene è stata osservata al microscopio elettronico.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della carenza di peptidasi purinica
La malattia presenta vari sintomi e segni nella pelle, nei vasi sanguigni, nelle ossa e nelle articolazioni e nel sistema nervoso.Ad esempio, se viene trovato un imino dipeptide nelle urine, la diagnosi può essere stabilita.
