ipogonadismo maschile
Introduzione
Introduzione all'ipogonadismo maschile L'ipogonadismo maschile è una serie di manifestazioni di disfunzione testicolare causate da varie cause. Le manifestazioni cliniche della riduzione della funzione gonade maschile variano con l'età all'inizio. Se l'età gestazionale è da 2 a 3 mesi, si verifica una carenza di androgeni, che causa produdohermaphroditism. Carenza di androgeni insufficiente durante la pubertà, manifestata come mancanza di caratteristiche sessuali secondarie ed estasi, il pene è di tipo infantile, i testicoli sono piccoli, lo scroto è liscio e senza rughe, i peli pubici e la criniera sono radi, il viso, il torace e l'addome e i capelli posteriori sono scarsi o rari, La voce è magra, i muscoli sono sottosviluppati e la forza fisica è inferiore al normale. Se i maschi adulti mancano di androgeni, manifestati come perdita di libido, impotenza, scarsa forza fisica, riduzione di capelli e barba, accompagnati da infertilità. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: maschi Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: impotenza, disfunzione erettile, eiaculazione precoce, infertilità maschile
Patogeno
Cause dell'ipogonadismo maschile
a) malattia ipofisaria dell'ipofisi
1. Tumore ipotalamo-ipofisario
Infiammazione, trauma, chirurgia, granuloma, ecc. Influenzano la produzione e il rilascio di GnRH, insufficiente secrezione di gonadotropina ipofisaria, influenzando così lo sviluppo testicolare, ridotta produzione di androgeni e difetti della spermatogenesi, rammollimento testicolare maschile, atrofia genitale, impotenza, libido Diminuzione, sterile, può essere associata a sindrome ipotalamica o altre manifestazioni di disfunzione ipofisaria anteriore.
2. Ipogonadismo secernente gonadotropina (sindrome di Kallmann)
Conosciuta anche come sindrome del testicolo simile alla perdita olfattiva: l'intrinseca è congenita, il cariotipo è 46XY, la causa può essere ereditaria autosomica dominante, recessiva o legata all'X, a causa della formazione incompleta del bulbo olfattivo durante lo sviluppo embrionale, può causare La secrezione di GnRH ipotalamico è bassa, portando a funzione ipogonadica, diminuzione della secrezione di testosterone, disturbo spermatogenico testicolare, manifestata come mancanza di odore, displasia sessuale secondaria, simile a nessun stato testicolare.
3. Carenza di LH semplice: il paziente ha le caratteristiche di nessuna malattia testicolare, con sviluppo del seno maschile, LH sierico basso e testosterone, FSH può essere normale, tubuli seminiferi possono produrre fertilità e HCG può causare maturazione testicolare.
4. Carenza di FSH semplice: le cellule interstiziali meno comuni possono normalmente secernere testosterone, le caratteristiche sessuali maschili sono normali, a causa della carenza di FSH colpisce la spermatogenesi, causando infertilità.
5. Tono muscolare basso - ritardo mentale - sviluppo sessuale - sindrome dell'obesità (sindrome di Prader-Willi)
La causa è sconosciuta, può essere ereditarietà autosomica recessiva, tono muscolare basso dopo la nascita, letargia, riflesso di suzione e deglutizione scomparsi, difficoltà di alimentazione, tono muscolare migliorato dopo diversi mesi, polifagia, obesità, ritardo mentale, difetti dello sviluppo gonadico, La displasia sessuale secondaria può presentare criptorchidismo, sviluppo del seno maschile, diabete lieve, mascella corta, pelle delle palpebre, deformità auricolare e altre anomalie congenite.
6. Sindrome da malformazione retinica ingenuo-retinica multi-dito (punta) (sindrome di Laurence-Moon-Biedl)
Per l'eredità autosomica recessiva, a causa di difetti congeniti dell'ipofisi-ipofisi, che causano una secrezione insufficiente di gonadotropina, funzione secondaria di ipotestia, i pazienti con ritardo mentale, ritardo della crescita, caratteristiche sessuali secondarie non compaiono durante la pubertà, il pene e i testicoli Nessuno di essi si sviluppa, l'obesità, la retinite pigmentosa provoca perdita della vista o cecità e vi sono più deformità delle dita (dita dei piedi) o delle dita (dita dei piedi).
7. Sindrome di Alstrams
Per la patogenesi dei geni autosomici recessivi, questa malattia è rara, clinicamente e la sindrome di Laurence-Moon Biedl ha molte somiglianze, come retinite pigmentosa, obesità, ingenuità sessuale, ma questa malattia non ha ritardo mentale e malformazione multi-dito (punta) .
8. Sindrome da incompetenza riproduttiva dell'obesità (sindrome di Froehlish)
Qualsiasi causa (come il craniofaringioma) causata da danno ipotalamo-ipofisario può causare questa malattia, che è caratterizzata da rapida obesità, sonnolenza, polifagia, ritardo dello sviluppo osseo e sviluppo del seno maschile o diabete insipido in un breve periodo di tempo. Displasia sessuale genitale esterna e secondaria, LH nel sangue, FSH è inferiore al normale.
9. sindrome di Cushing
La corteccia surrenale secerne una grande quantità di cortisolo e androgeni ed entrambi i feedback inibiscono il rilascio di gonadotropina dalla ghiandola pituitaria, che riduce la secrezione di testosterone e l'ipogonadismo.
10. Iperplasia surrenalica congenita
Si riferisce alla carenza congenita di alcuni enzimi nella sintesi degli ormoni steroidei adrenocorticali, con conseguente riduzione della sintesi di cortisolo, riduzione dell'inibizione del feedback, aumento della secrezione di ACTH nella ghiandola pituitaria, conseguente iperplasia surrenalica e necessità di cinque enzimi nel processo di sintesi del colesterolo del testosterone. Partecipazione (Figura 15-56), in cui l'enzima della catena carboniosa del colesterolo (20,22-catena di carbonio liasi), la 3β-idrossisteroidideidrogenasi, la 17-idrossilasi sono presenti sia nella ghiandola surrenale che nel tessuto testicolare, i loro I difetti portano alla sintesi di glucocorticoidi e disturbi mineralcorticoidi nella ghiandola surrenale, portando alla sintesi testicolare del testosterone. Nella fase iniziale degli embrioni maschili, se c'è un grave difetto nella sintesi del testosterone, influisce sulla differenziazione maschile del feto, che può verificarsi nella vagina, ipospadia, criptorchidismo. Ma nessun utero e tube di Falloppio, deficit di colesterolo nella catena del carbonio, colesterolo non può essere convertito in pregnenolone, cortisolo, aldosterone e sintesi dell'ormone sessuale hanno barriere, una grande quantità di colesterolo che provoca iperplasia surrenale lipidica, ha mostrato clinicamente insufficienza surrenalica Sintomi, malformazione pseudo-sessuale maschile, pazienti con perdita precoce precoce, deficit di 3β-idrossisteroide deidrogenasi La causa provoca insufficienza surrenalica cronica, aumento di ACTH, iperplasia surrenalica; differenziazione e sviluppo degli organi riproduttivi maschili, ipospadia, criptorchidismo, sviluppo del seno, ecc., 17-chetosteroidi nelle urine, deficit di 17-idrossilasi, corteccia La secrezione alcolica è ridotta, l'ACTH è elevato, l'11-deossicorticosterone è aumentato, i genitali maschili sono malformazioni femminili o pseudo-sessuali, il vas deferens può avere diversi gradi di sviluppo e un pregnenolone plasmatico elevato è utile per la diagnosi.
11. iperprolattinemia
La PRL può inibire la secrezione di LH e FSH, in modo che la secrezione testicolare di testosterone e tubuli seminiferi possa ridurre la spermatogenesi, che può essere associata allo sviluppo del seno maschile e alla galattorrea.
12. Atassia cerebellare familiare
È una malattia familiare, caratterizzata da ingenuità sessuale, piccoli genitali esterni, testicoli piccoli e morbidi, meno criniera, peli pubici femminili, tono alto, corpo alto e nessuna forma testicolare, basso ritardo mentale, persino demenza, cervelletto lento Axia, può essere associato a sordità neurologica, atrofia ottica.
13. emocromatosi
Eredità autosomica recessiva, a causa dell'eccessivo assorbimento di ferro nella mucosa intestinale e della barriera di ferro delle cellule reticoloendoteliali, eccessiva deposizione di ferro nell'ipofisi ipotalamica, diminuzione della secrezione di gonadotropina, ipogonadismo, atrofia testicolare, sviluppo del seno maschile.
(B) disfunzione testicolare
1. Sviluppo testicolare e anomalie strutturali
(1) Sindrome da ipoplasia testicolare congenita (sindrome di Klinefelter): è una malattia genetica più comune di aberrazione cromosomica sessuale, vedi sindrome di Klinefelter.
(2) Sindrome maschile 46, XX: il cromosoma sessuale intrinseco è XX, nessun cromosoma Y, l'antigene HY può essere rilevato nel siero, suggerendo che vi è una piccola quantità di Y incorporata in X o autosoma, che non può essere trovata in coltura in vitro, e il suo fenotipo è Nei maschi, il tasso di incidenza è compreso tra 1: 20.000 e 24.000. Il paziente manca di tutti i genitali femminili e presenta caratteristiche psicologiche maschili Le manifestazioni cliniche sono simili alla sindrome di Klinefelter: i testicoli sono piccoli e duri (generalmente meno di 2 cm). Ci sono spesso sviluppo del seno maschile, la dimensione del pene è normale o leggermente più piccola rispetto agli adulti normali, di solito con carenza di spermatozoi e cambiamenti vetrosi dei tubuli seminiferi, i livelli di testosterone nel sangue sono ridotti, i livelli di estradiolo sono elevati, i livelli di gonadotropina sono elevati, clinicamente Questo tipo è simile al tipo chimerico XXY / XY, con bassa statura, ritardo mentale e cambiamenti di personalità sono molto leggeri e relativamente rari, l'incidenza di ipospadia è aumentata.
(3) Sindrome di Turner maschile: eredità autosomica dominante, forma del nucleo 46, XY, manifestazioni cliniche della sindrome di Turner tipica: bassa statura, ortesi per il collo, eversione del gomito, cardiopatia congenita, fenotipo maschile, Spesso ci sono criptorchidismo, restringimento testicolare, displasia tubulare seminifera, ingenuo sessuale, diminuzione del testosterone nel sangue, aumento dei livelli sierici di gonadotropina, un piccolo numero di pazienti con testicoli normali e fertile.
(4) I tubuli seminiferi adulti possono essere ridotti: le cause includono orchite, criptorchidismo, danni da radiazioni, uremia, alcolismo, farmaci antitumorali, ecc., Senza causa chiara, luce compromessa, la biopsia testicolare può essere vista in vari stadi delle cellule germinali Il numero viene ridotto e la crescita delle cellule germinali viene interrotta nella fase delle cellule spermatogonali o degli spermatociti primari Nei casi più gravi non esistono cellule germinali, solo cellule di supporto intatte e i casi più gravi sono fibrosi e trasparenza. Deformazione, manifestazioni cliniche di infertilità, atrofia testicolare da lieve a moderata, cellule interstiziali secernono la funzione del testosterone, le caratteristiche sessuali secondarie si sono sviluppate bene, nessuno sviluppo del seno, l'esame del seme ha mostrato meno spermatozoi o assenza di sperma, testosterone nel sangue o concentrazione di LH normale Il sangue basale FSH è normale o aumentato e l'FSH è eccessivamente aumentato dopo la stimolazione con GnRH.
(5) Ipoplasia delle cellule interstiziali: le cellule interstiziali fetali secernono il disturbo del testosterone, producono pseudohermaprodrodismo maschile, disturbo testicolare ma spermatogenico, deformità vulvare, fenotipo femminile, pene simile al clitoride, vagina dell'estremità cieca, ma nessun utero , tuba di Falloppio, nell'adolescenza hanno trovato solo amenorrea primaria, peli pubici, capelli scarsi, pazienti con FSH, aumento del valore di base dell'LH, risposta alla gonadotropina del test GnRH, testosterone ematico significativamente più basso, la stimolazione dell'HCG non aumenta.
(6) Non esiste una malattia testicolare: lo stadio embrionale provoca atrofia completa del testicolo a causa di infezione, trauma, embolia vascolare o torsione testicolare. Il fenotipo è maschio. Il secondo sesso del maschio adolescente non è sviluppato e i genitali esterni rimangono immaturi. Senza i testicoli, se non si esegue il trattamento con androgeni il prima possibile, ci sarà un tipo di luogotenente: se le cellule stromali residue o ectopiche secernono androgeni, si possono verificare caratteristiche sessuali secondarie moderate, livelli di testosterone nel sangue bassi e la gonadotropina è significativamente elevata. Alto, il testosterone non aumenta dopo la stimolazione dell'HCG.
(7) criptorchidismo: può essere unilaterale o bilaterale, con il più comune nell'inguine, perché la temperatura intra-addominale è superiore alla temperatura all'interno dello scroto, quindi la funzione spermatogenica del criptorchidismo è inibita e facile da cancro, il criptorchidismo è generalmente no I sintomi, non possono toccare il testicolo su uno o entrambi i lati, nessuna carenza di androgeni, spesso accompagnata da infertilità e nessuna malattia testicolare, pazienti con criptorchidismo con stimolazione dell'HCG, aumento significativo del testosterone.
(8) Miotonia atrofica: insorgenza dell'adulto, viso, collo, mano e atrofia tonica dei muscoli degli arti inferiori, ptosi, contrazione compensatoria dei muscoli frontali, aumento della cresta frontale, 80% con funzione testicolare primaria Diminuzione, siero FSH è significativamente elevato, è una malattia familiare, eredità autosomica dominante.
(9) Ipofunzione delle cellule interstiziali adulte: nota anche come sindrome della menopausa maschile, i maschi compaiono gradualmente disfunzione sessuale dopo i 50 anni, possono avere cambiamenti della personalità e dell'umore, ridurre gradualmente il testosterone nel sangue, aumentare la gonadotropina, diminuire gli spermatozoi O mancanza.
(10) Sindrome da ciglia immotile: un difetto genetico autosomico recessivo caratterizzato da disturbi del tratto respiratorio e delle attività delle ciglia spermatiche, come il kartagener syn-drome, espresso come Inversione viscerale ectopica, sinusite cronica e triade di bronchiectasie, infertilità dovuta a disturbi del movimento delle ciglia dello sperma.
2. Anomalie testicolari acquisite
(1) infezione testicolare: può essere suddivisa in non specifica, virale, fungina, spirochete, parassitaria e altri tipi, l'orchite virale indotta da virus della parotite è la più comune manifestazione clinica di gonfiore testicolare interessato, edema scrotale della pelle , versamento di idrocele, spesso con brividi e febbre alta, dolore addominale, ulcere testicolari possono presentare vari gradi di atrofia dopo la malattia, alcuni pazienti possono causare infertilità.
(2) Trauma: i testicoli sono vulnerabili alla violenza esterna e la scomparsa delle cellule spermatogonali nei tubuli seminiferi porta alla sterilità.Se c'è un ematoma, distruggere l'afflusso di sangue può anche portare ad atrofia testicolare.
(3) Danno da radiazione: la spermatogonia è molto sensibile al danno da radiazione, se è danneggiata possono verificarsi oligozoospermia o azoospermia.
(4) Farmaci: lo spironolattone e il ketoconazolo possono inibire la sintesi del testosterone Lo spironolattone e la cimetidina competono con gli androgeni per la proteina del recettore citoplasmatico e interferiscono con il ruolo del testosterone nelle cellule bersaglio. Prendendo mediostatina, la digitale può produrre estradiolo plasmatico. L'aumento della diminuzione del testosterone, l'abuso di alcol a lungo termine, può causare riduzione del testosterone plasmatico, farmaci antitumorali e chemioterapici, insetticidi, dibromocloropropano, cadmio e piombo, possono inibire la spermatogenesi, portando alla sterilità.
(5) Autoimmunità: la sindrome di Schmidt ha un anticorpo anti-testicolare della membrana basale.Se la barriera del testicolo sanguigno viene distrutta, lo sperma agisce come un antigene e produce una reazione autoimmune, producendo anticorpi anti-sperma, prostatite maschile o epididimite, in particolare l'infezione da E. coli. Quando vengono prodotti gli anticorpi anti-sperma, il granuloma dello sperma può formarsi dopo il deferimento dell'ostruzione o la gravità del vaso. Lo sperma distrugge e assorbe il granuloma dello sperma per formare l'antigene e produce anticorpi anti-sperma. Attualmente, possono essere rilevati due tipi di anticorpi anti-sperma, spermatozoa. Anticorpi di agglutinazione e anticorpi anti-sperma, anticorpo anti-sperma, possono ridurre la motilità degli spermatozoi e agglutinazione o non liquefazione dello sperma, inoltre, gli anticorpi anti-sperma possono promuovere l'orchite immunitaria, produrre una deposizione complessa antigene-anticorpo nelle cellule germinali del testicolo Acceso, influendo sul verificarsi di sperma normale.
3. Anomalie testicolari associate a malattie sistemiche
Malattie sistemiche come epatopatia cronica, insufficienza renale, grave malnutrizione, disturbi metabolici, diabete, ecc. Possono portare a disfunzione testicolare e infertilità.
(3) Sintesi degli androgeni o sua carenza
Il cariotipo del paziente è 46, XY e la gonade è il testicolo A causa della carenza di androgeni, lo sviluppo degli organi sessuali nell'embrione non è completamente maschile e la formazione di pseudohermaphroditism maschile può essere suddivisa in tre categorie in base alla causa:
1. Difetto di sintesi degli androgeni
Nel percorso di produzione del testosterone, ci sono cinque diversi enzimi coinvolti e uno qualsiasi dei difetti degli enzimi può causare il disturbo di sintesi del testosterone, che porta allo pseudohermaphroditism maschile, in cui l'enzima della catena del carbonio del colesterolo (20, 22 lyase della catena del carbonio), La 3β-idrossisteroide deidrogenasi, 17 idrossilasi è presente nel testicolo e nella ghiandola surrenale, se questi tre difetti non solo causano produdohermaphroditism maschile, ma causano anche iperplasia surrenalica congenita; altri due enzimi (17, 20 liasi a catena di carbonio e 17β-idrossisteroidide deidrogenasi) sono presenti solo nel testicolo e, se difettosi, causano solo pseudohermaphroditism maschile.
2. Degenerazione tubulare renale secondaria
È anche una rara malattia ereditaria autosomica recessiva o legata all'X. Nel periodo fetale, supporta la secrezione del fattore inibitorio paramiroideo (MIF) nella cellula o si lega al recettore, facendo trattenere 46, pazienti maschi XY Alcuni dotti riproduttivi femminili (tube di Falloppio, utero, 1/3 della vagina), a causa di MIF e sostanze di caduta testicolare sono secreti dalle cellule di supporto, quindi la degenerazione della tuba renale secondaria può essere accompagnata da criptorchidismo ipsilaterale, ipoplasia testicolare, ma anche Mescolato con ipogonadismo con alto tasso di cancro.
3. Insensibilità agli androgeni
(1) sindrome da femminilizzazione testicolare: pseudohermaphroditism maschile, il paziente è causato da insensibilità agli androgeni a causa dei difetti del recettore degli androgeni e post-recettori nell'organo bersaglio e appartiene al disturbo genetico recessivo legato all'X. I punteggi intrinseci sono completi e incompleti, 1 completo androgeno insensibile - femminilizzazione testicolare, noto anche come pseudohermaphroditism maschile completo, cariotipo 46, XY, nel periodo embrionale, nell'addome o nei genitali Il testicolo dello sviluppo, poiché il tubo renale medio non è sensibile agli androgeni, non può ulteriormente differenziarsi in vaso deferente, vescicola seminale, prostata e dotto eiaculatorio, la vulva non può differenziarsi in direzione maschile, ma le cellule di supporto testicolare fetale possono ancora secernere MIF, quindi il vice rene Degenerazione delle tube, assenza di tube di Falloppio, utero e segmento vaginale superiore, i genitali esterni sono completamente femminili quando nati, hanno una vagina cieca superficiale, possono toccare il testicolo nell'inguine o nell'area genitale del bambino, nell'adolescenza, perché l'organo bersaglio non è sensibile agli androgeni , causando una maggiore secrezione di LH, aumentando così il testosterone, la conversione del testosterone a produrre estradiolo, in modo che le caratteristiche sessuali secondarie delle donne, come lo sviluppo del seno, ma primarie Dopo alcuni pazienti, il clitoride è aumentato e si è verificata una lieve mascolinità. Dopo la pubertà, i testicoli erano facilmente maligni e devono essere rimossi.2 Insensibilità agli androgeni incompleta, nota anche come deformità pseudo-sessuale maschile incompleta di tipo I, Reifenstein Sindrome, cariotipo 46, XY, dovuta a difetti parziali del recettore degli orrogeni o difetti post-recettori, fenotipo distorto dagli uomini, ma il grado di mascolinità è molto diverso, grave ermafroditismo genitale, estremità cieca Vagina, ipospadia tipo scroto perineale, lievi manifestazioni di genitali esterni maschili displastici, pene piccolo, ipospadia e biforcazione scrotale, pubertà, scarso sviluppo maschile, sviluppo del seno maschile, maggiore fertilità, Testosterone, LH ed estradiolo erano elevati.
(2) Deficit di 5a-reduttasi: noto anche come pseudohermaphroditism maschile incompleto di tipo II, è autosomico recessivo, il nucleo è 46, XY, a causa della mancanza di 5a-reduttasi, il testosterone viene convertito in deficit di diidrotestosterone Disturbo dello sviluppo genitale esterno maschile, manifestato come pene piccolo, ipospadia perineale, scroto bilobale, i pazienti hanno testicoli, epididimi, vas deferenti e vescicole seminali, nessun utero, tube di Falloppio e ovaie, pubertà, mascolinità, nessun sviluppo del seno maschile Il numero di spermatozoi è normale, il livello di testosterone plasmatico è normale o aumentato, il diidrotestosterone è abbassato e l'LH è aumentato.
Le manifestazioni cliniche del declino della funzione delle gonadi maschili variano con l'età all'esordio, come una carenza ormonale da 2 a 3 mesi, causando pseudohermaphroditism, carenza di androgeni durante la pubertà e mancanza di caratteristiche sessuali secondarie. La forma della malattia da ristagno, il pene è di tipo infantile, il testicolo è piccolo, lo scroto è liscio e senza rughe, i peli pubici e la criniera sono radi, la faccia, il torace, l'addome e la schiena sono carenti o molto rari, la voce è magra, il muscolo è sottosviluppato e la forza fisica è inferiore al normale. Carenza di androgeni maschili, manifestata come perdita di libido, impotenza, scarsa forza fisica, riduzione di capelli e barba, accompagnata da infertilità.
Prevenzione
Prevenzione dell'ipogonadismo maschile
La chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia è la diagnosi precoce, la diagnosi precoce, il trattamento precoce, il trattamento sintomatico, l'ipogonadismo maschile causato dalla secrezione ipotalamo-ipofisaria del deficit di gonadotropina, usando il trattamento con gonadotropina, che aiuta a recuperare Funzione spermatogenica e promozione dello sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, il criptorchidismo dovrebbe usare HCG da 2 a 9 anni, stimolare la secrezione di testosterone endogeno, è possibile correggere il criptorchidismo, i genitali esterni hanno deformità di genere, la scelta del genere è molto importante, richiede Il genere selezionato consente al paziente di adattarsi meglio alla vita sociale e di avere un migliore sviluppo sessuale durante l'adolescenza.
Complicazione
Complicanze dell'ipofunzione genitale maschile Complicanze, impotenza, disfunzione erettile, eiaculazione precoce, infertilità maschile
Principalmente complicato da impotenza (disfunzione erettile), eiaculazione precoce, infertilità maschile e altri sintomi.
Sintomo
Ipogonadismo maschile sintomi sintomi comuni ipoplasia testicolare microsecondi testicolo alterazioni secondarie ulcera genitale ricorrente
La determinazione della gonadotropina nel sangue può distinguere tra disfunzione ipogonadica come primaria o secondaria, la prima ha valori di gonadotropina elevati, la seconda è ridotta e il test eccitatorio di LRH e il test cloramfenicolo possono determinare la ghiandola pituitaria. La capacità di riserva, l'ipogonadismo ipogonadico è debole, l'ipotalamo è debole o ritardato, l'ipogonadismo primario è attivo, il test di stimolazione della gonadotropina corionica (HCG), maschio o bambino normale Il testosterone plasmatico è almeno raddoppiato, anche il testosterone plasmatico è elevato dopo l'iniezione di criptorchidismo e nessun testosterone non ha tale reazione, sviluppo sessuale secondario, posizione testicolare, dimensioni, consistenza e livelli di testosterone plasmatico, routine del seme L'esame aiuta a stabilire la presenza e l'estensione della disfunzione testicolare, del cariotipo e del rilevamento del diidrotestosterone plasmatico per un'ulteriore classificazione.
Esaminare
Esame dell'ipofunzione delle gonadi maschili
(1) Determinazione degli ormoni legati al sangue e alle urine
1. Determinazione del testosterone: Testosterone nel sangue maschile 90% dal testicolo, che riflette la funzione delle cellule interstiziali, livelli normali di testosterone nel sangue maschile adulto di 10 ~ 35 nmol / L (3 ~ 10 mg / L, metodo RIA).
2. Il livello plasmatico di diidrotestosterone nei giovani normali con diidrotestosterone (DHT) è circa il 10% di testosterone, circa 2 nmol / L (0,5 mg / L) (metodo RIA).
Determinazione del 17-chetosteroidi urinari di 3,24 ore: i 17-chetosteroidi urinari principalmente dagli androgeni deboli surrenali o dai suoi metaboliti, solo il 40% dei metaboliti del testosterone, non possono riflettere accuratamente la funzione testicolare, quindi i risultati devono essere combinati con l'analisi clinica .
4. Determinazione dell'LH plasmatico: il valore normale dell'LH nei maschi adulti è di 5-10 UI / L (metodo RIA). Il testosterone deve essere misurato simultaneamente quando si misura l'LH. Se entrambi i livelli sono bassi, indica malattie ipotalamiche e ipofisarie; se i livelli plasmatici di testosterone sono bassi, i livelli di LH Se elevato, suggerisce un'insufficienza testicolare primaria.
5. Determinazione dell'FSH plasmatico: l'intervallo normale di FSH nell'uomo adulto è di 5-20 UI / L e l'asse ipotalamo-ipofisario è normale Se la distruzione epiteliale spermatogenica è grave, il livello di FSH è aumentato.
6. Test di stimolazione con gonadotropina corionica (HCG): l'attività biologica dell'HCG è simile all'LH mediante iniezione intramuscolare di HCG 4000 UI una volta al giorno per 4 giorni, analisi del sangue per testosterone il giorno 5, risposta normale ai livelli ematici di testosterone raddoppiati dalla norma Se il valore del suolo è basso, deve essere calcolato il valore assoluto dell'aumento. L'ipogonadismo primario è ridotto. Dopo la stimolazione con HCG, il testosterone nel sangue non è aumentato in modo significativo. Viene ridotta la funzione interstiziale testicolare secondaria alla funzione ipofisaria inferiore. Il testosterone è stato significativamente aumentato.
7. Il test del clometene (100-200 mg / die per via orale), LH e FSH sono aumentati dopo 6 giorni nelle persone normali e la risposta di lesioni ipofisarie o ipotalamiche è stata significativamente ridotta.
8. Test eccitatorio di LRH: può riflettere la riserva di gonadotropina ipofisaria mediante iniezione endovenosa di LRH 50μg, sangue LH e FSH a 0 ', 15', 30 ', 120', i picchi maschili normali compaiono in 15 '~ 30', L'LH è aumentato circa da 2 a 5 volte, l'FSH è aumentato di circa 2 volte, i pazienti con funzionalità ipofisaria compromessa hanno mostrato una risposta debole debole, l'LH e l'FSH non sono aumentati; le lesioni ipotalamiche hanno mostrato una risposta ritardata, gocciolamento endovenoso LRH7 ～ 14 Dopo un giorno, la risposta dell'ipofisi alla stimolazione dell'LRH può tornare alla normale malattia testicolare primaria, la secrezione di LH e FSH è troppo alta, come le lesioni confinate nei tubuli seminiferi, l'FSH può essere anormalmente elevata, ma la risposta dell'LH è normale.
(2) Analisi del cromosoma sessuale
1. Cromosoma sessuale: i linfociti venosi del sangue periferico sono stati analizzati mediante fluorocromatografia per l'analisi del cariotipo. Il cariotipo maschile normale era 46, XY e il cariotipo femminile normale era 46, XX. L'analisi in banda C può identificare la presenza o l'assenza di mitosi nel mezzo. L'analisi del cromosoma Y, banda G è utile per trovare il tipo di malformazione cromosomica.
2. Cromatina sessuale: noto anche come corpo di Barr (Barr: corpo), può essere rilevato da striscio di mucosa orale, la cromatina femminile è positiva, il maschio è negativo.
(tre) esame del seme
I maschi normali hanno un volume fine da 2 a 6 ml, il numero totale di spermatozoi supera i 60 milioni, la densità è superiore a 20 milioni / ml e lo sperma con normale vitalità e morfologia dovrebbe essere superiore al 60%.
(4) Penetrazione spermatica del test del muco cervicale
Lo sperma può passare attraverso il muco cervicale, la fertilità o l'infertilità.
(5) Anticorpo anti-sperma e anticorpo siero anti-siero
Se positivo, indica che la presenza di questi anticorpi nel tratto riproduttivo delle donne provoca l'aggregazione degli spermatozoi o inibisce l'attività degli spermatozoi, causando infertilità.
(6) Biopsia testicolare
Può identificare l'ostruzione del vas deferens e l'insufficienza spermatogenica.
(7) vescicola seminale, angiografia vas deferens
Puoi capire il blocco della conduttura dell'inseminazione.
(8) Antigene Y istocompatibilità (antigene HY)
Unico per gli uomini, è un marcatore più specifico del genere rispetto ai cromosomi sessuali, non esiste nelle donne e contribuisce all'analisi delle cause dell'ermafroditismo.La forma più comune di vero ermafroditismo è 46, XX maschi, che non si possono trovare nella citogenetica. Frammento di cromosoma Y spostato, ma l'espressione dell'antigene HY indica che il paziente ha il gene del cromosoma Y. Lo pseudohermaphroditism maschile ha un cariotipo maschile normale e una differenziazione bilaterale del testicolo, l'antigene HY è positivo, il pseudohermaphroditism femminile è un normale nucleo femminile e ci sono doppi Ovaie laterali, antigene HY negativo.
(9) Altre diagnosi ausiliarie:
Determinazione dell'età dei raggi X, ecografia pelvica B, TC, risonanza magnetica per gonadi, esplorazione della pipeline, ecc.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'ipofunzione delle gonadi maschili
La malattia è principalmente l'identificazione primaria o secondaria, il valore base della precedente gonadotropina è aumentato; il secondo è diminuito, il test di stimolazione LRH e il test della cloralamina possono determinare la capacità di riserva dell'ipofisi, la funzione della ghiandola pituitaria L'attenuazione è debole, risposta ipotalamica debole o risposta ritardata, disfunzione ipogonadica primaria attiva, test di stimolazione della gonadotropina corionica (HCG), testosterone plasmatico maschile o infantile normale almeno raddoppiato, Il testosterone plasmatico è elevato anche dopo criptorchidismo, ma nessun sintomo testicolare, sviluppo sessuale secondario, posizione testicolare, dimensioni, consistenza e livelli plasmatici di testosterone, l'esame seminale di routine aiuta a stabilire l'insufficienza testicolare La presenza e l'estensione, l'analisi del cariotipo e il rilevamento del diidrotestosterone plasmatico contribuiscono a un'ulteriore classificazione.
