Ipoplasia dell'elica
Introduzione
introduzione L'insufficienza del padiglione auricolare è uno dei sintomi della sindrome di Digeol nei bambini. Le caratteristiche facciali dei bambini con la sindrome di Digolger includono viso lungo, punta sferica e naso stretto, palatoschisi, omero appiattito, distanza degli occhi allargata, strabismo, orecchio basso a lop con depressione dell'orecchio e displasia auricolare e mandibola Troppo piccolo
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La malattia è causata da alcuni fattori (come infezione virale, avvelenamento) che portano allo sviluppo della terza e quarta cresta sacrale faringea all'inizio della gravidanza, con conseguente ipoplasia o displasia del timo (spesso accompagnata da ghiandole paratiroidee). Spesso accompagnato da deformità cardiovascolari, maxillo-facciali, dell'orecchio e di altro tipo. Alcuni bambini sono inclini a manifestarsi nei bambini nati da genitori più grandi, e alcuni di loro sono correlati a difetti del cromosoma 22q11, principalmente la cancellazione di 22q11.2 (del22q11).
(due) patogenesi
DGS è un gruppo di complessi polimorfici tra cui l'arco faringeo. L'eziologia è complicata e i possibili fattori sono il contatto con preparazioni teratogene e diabete materno. La maggior parte dei pazienti con DGS (90%) e pazienti con malformazioni cardiache hanno una delezione genica in 22q11. Il frammento del gene mutato o traslocato ad alto rischio è compreso tra D22S75 (N25) e GM00980 e la sua lunghezza è di 200-300 kb. La regione mutata frequentemente è compresa tra D22S427 e D22S36. Un'altra regione facilmente mutabile è l'estremità distale di FCF2. Ad oggi i geni patogeni esatti o mutanti candidati non sono stati chiariti. Questi geni candidati includono N25 (correlato al muscolo scheletrico e al gene della catena pesante CLTCL), DGCR / LAN / IDD, gene trasportatore citrato (CTP) e DGCR6.
Il DGS ha anche altre anomalie del sito cromosomico, tra cui aploide 10q13, 18q21 e 17p13, 9q diploide e omologo cromosoma 18q.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Mammografia per otorinolaringoiatria
Esame immunologico
Questa malattia colpisce solo le cellule T. La funzione immunitaria cellulare è molto scarsa: il numero assoluto di linfociti nel sangue periferico è <1,5 × 109 / L, principalmente perché il numero di cellule T è significativamente ridotto e il tasso di formazione delle cellule E-ring è inferiore al 10%. Il numero di cellule B del sangue periferico è aumentato e la concentrazione sierica di immunoglobuline era normale.
2. Altre ispezioni ausiliarie
Esame radiografico del paziente senza timo.
3. Esame istopatologico
Linfociti nella regione corticale profonda dipendente dal timo dei linfonodi. Il timo è di piccole dimensioni e contiene solo dal 10% al 20% del normale tessuto del timo e anche la ghiandola paratiroidea è assente o sottosviluppata. Il numero e la distribuzione delle plasmacellule nei tessuti linfoidi periferici sono normali.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diverso da altre malattie da immunodeficienza primaria e secondaria, può essere identificato in base alle caratteristiche cliniche e agli esami di assistente di laboratorio.
Anomalia cardiaca
La maggior parte dei pazienti ha una malformazione del tratto di deflusso del cuore sinistro. Altre lesioni includono malformazioni del tratto di efflusso del cuore destro, tra cui atresia polmonare e tetralogia di Fallot, tratto di efflusso del ventricolo destro e stenosi dell'arteria polmonare.
2. Ipocalcemia
Le convulsioni della mano e del piede causate dall'ipocalcemia si verificano di solito entro 24-48 ore dalla nascita e 1 paziente diagnostica l'ipocalcemia per la prima volta a 5 anni. In 40 casi di follow-up a lungo termine, 26 casi di ipocalcemia sono stati corretti, 4 casi sono deceduti e i restanti 10 pazienti hanno continuato a ricevere il trattamento. L'ipocalcemia è particolarmente importante durante le prime due settimane di vita, ma la maggior parte è transitoria e allevia con l'età.
3. Caratteristiche facciali
I lineamenti del viso includono viso lungo, punta sferica e naso stretto, palatoschisi, omero appiattito, occhio allargato, occhi socchiusi, orecchio basso e lombare con occlusione dell'orecchio e displasia del padiglione auricolare e ipomandibile. Altre anomalie rare del corpo includono microcefalia, bassa statura, punta snella, ernia inguinale e scoliosi.
Infezione ripetuta
I bambini con sindrome di DiGeorge completa hanno immunodeficienza dovuta a displasia timica, spesso con infezioni ripetute, manifestate come rinite cronica, polmonite ripetuta (compresa la polmonite da Pneumocystis carinii), infezione da Candida orale e diarrea. Il bambino è molto debole e non è facile sopravvivere.
5. Problemi neuropsichiatrici
Con il miglioramento dei metodi di trattamento, il numero di sopravvissuti alla DGS è aumentato e sono stati prestati attenzione ai problemi neuropsichiatrici. Bambini con lieve sviluppo neuropsichiatrico e deficit cognitivo. La maggior parte dei bambini malati aveva un QI di 73 ± 10. La rigidità muscolare progressiva, l'instabilità dell'andatura, ecc. Suggeriscono un cambiamento neurodegenerativo.
6. Malattie autoimmuni
La DGS ha maggiori probabilità di sviluppare malattie autoimmuni rispetto ai bambini normali, tra cui l'artrite reumatoide giovanile, l'anemia emolitica autoimmune e la tiroidite.
