Traumi cutanei minori possono produrre ragadi della bocca dei pesci
Introduzione
introduzione Malattia congenita del difetto del tessuto connettivo, caratterizzata clinicamente da eccessiva elasticità della pelle, fragilità della cute e dei vasi sanguigni e mobilità articolare. La malattia è rara, più maschio che femmina, spesso con una storia familiare, è un'eredità autosomica dominante, ma anche caratterizzata da eredità recessiva. Una malattia causata da un'anomalia nella biosintesi o dalla degradazione di un determinato componente (come collagene, elastina o glicosaminoglicano) nel tessuto connettivo a causa di difetti congeniti. Negli ultimi anni, a causa dello sviluppo della biologia molecolare e della chimica delle proteine, sono stati identificati i principali componenti delle proteine della matrice extracellulare e le corrispondenti mutazioni multiple del gene.
Patogeno
Causa della malattia
Una malattia causata da un'anomalia nella biosintesi o dalla degradazione di un determinato componente (come collagene, elastina o glicosaminoglicano) nel tessuto connettivo a causa di difetti congeniti.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di elasticità della pelle routine del sangue
Eccessiva elasticità della pelle, quando la pelle è sollevata, sembra che l'elastico sia allungato verso l'esterno, può essere tirato a 15 cm o più e quindi ripristinato dopo essere stato rilasciato. Fragilità cutanea vascolare, lievi ferite cutanee possono produrre ragadi simili a pesci, causando ematoma o emorragia sottocutanea, un piccolo numero di pazienti può essere associato a lesioni della parete vascolare gastrointestinale, rottura spontanea causata da sanguinamento o perforazione gastrointestinale ripetuta, può verificarsi anche esofago Ehi, la morte può verificarsi quando l'emorragia gastrointestinale è grave.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. Flaccidità cutanea: la pelle è allentata e rugosa, senza eccessivo allungamento della pelle e delle articolazioni.
2. Sindrome del sintonizzatore: mostra rilassamento articolare della pelle, ma espettorato del collo, infantilità pigmeo e displasia sessuale.
3. Sindrome di Marfan: può presentare eccessivo allungamento e lussazione articolare delle articolazioni, anomalie degli occhi e cardiovascolari, visibili le dita del ragno.
