Cheratosi dei palmi delle mani e dei piedi con iperidrosi
Introduzione
introduzione La cheratosi del kernel e plantare con iperidrosi è uno dei sintomi del metabolismo degli aminoacidi. La malattia da aminoacidi, nota anche come aminoaciduria, come altre malattie metaboliche ereditarie, la malattia da aminoacidi non influenza la crescita fetale o la nascita del feto, i primi segni. A parte alcuni casi, le malattie da aminoacidi sono autosomiche recessive. La fenilchetonuria, la tirosinemia e la malattia di Hartnup sono tre importanti malattie da aminoacidi della prima infanzia nella pratica clinica e sono malattie tipiche causate da difetti biochimici. Non esistono trattamenti efficaci per questa malattia, principalmente per la prevenzione e la sintomatologia.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
Tranne che in alcuni casi, le malattie metaboliche degli aminoacidi sono malattie genetiche autosomiche recessive e la progenie di parenti stretti è più comune.
(due) patogenesi
Esistono due cause principali delle malattie metaboliche degli aminoacidi, ovvero la mancanza di alcuni enzimi e il malassorbimento degli aminoacidi. Il primo è noto per essere un enzima o una certa mancanza o diminuzione di una certa attività enzimatica, come la mancanza di fenilalanina idrossilasi che causa fenilchetonuria; la mancanza o la diminuzione dell'amminoacido ramificato α-chetoacido decarbossilasi provoca acero Malattia delle urine dello sciroppo marile; isovalerato causato dalla mancanza di isovaleril-CoA deidrogenasi; omocisteina causata da deficit di cistationina sintetasi; sperma causato da deficit di arginasi Lisemia; alta lisineemia causata da carenza di lisina chetoglutarato reduttasi e simili. Quest'ultimo è causato dal contrario di aminoacidi e malassorbimento ed è spesso una barriera all'assorbimento di alcuni aminoacidi da parte dell'intestino o di altri tessuti, come la sindrome fegato-cervello-rene (Lowe), la malattia di Hartnup e simili.
1. Tirosinemia ereditaria: è autosomica recessiva, che codifica un difetto nel gene della fumarilacetoacetato idrolasi sul cromosoma 15, con conseguente accumulo di tirosina e metaboliti.
2. La malattia di Hartnup è un aminoacido neutro (come mono-aminoacido, mono-carbossil aminoacido, ecc.) Che trasporta carenza proteica: il gene patogeno di questa proteina si trova sul cromosoma 2 e la femmina porta il gene patogeno alla progenie. A causa del trasporto del triptofano attraverso i tubuli renali, l'escrezione di questi aminoacidi nelle urine e nelle feci aumenta e vi è una grande quantità di blu urinario nelle urine, principalmente indoxil solfato, soprattutto nel mangiarne una grande quantità. Dopo il cibo con L-triptofano, l'urina contiene anche un gran numero di metaboliti anormali di idrazina non idrossilata. La perdita di una grande quantità di triptofano attraverso lo scarico delle urine riduce la sintesi di niacina come materia prima sintetica, con conseguente cambiamento nella pelle della pellagra. Le basi patologiche della malattia non sono state determinate.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Fluido cerebrospinale endotelina legante tiroxina globulina tiroxina (T4) test iodio tiroideo imaging tiroidea
Ispezione di laboratorio
La funzione epatica di routine e il contenuto di aminoacidi nel sangue dell'ematuria hanno un significato diagnostico.
1. Il contenuto di tirosina nel sangue è aumentato nei bambini con tirosinemia ereditaria, aumenta anche la tirosina urinaria e si possono aumentare anche gli aminoacidi come la metionina nel sangue (metionina).
2. I bambini con malattia di Hartnup hanno un aumento degli aminoacidi urinari e la prolina urina, l'idrossiprolina e l'arginina sono normali.
Altre ispezioni ausiliarie
1. Esame EEG.
2. Test genetici e diagnosi prenatale.
3. Esami radiografici, TC e RM.
Ispezione correlata
Azoto aminoacido urinario, idrossiprolina totale, aminoacido, arginina, prolina, tirosina.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Eccessiva sudorazione di mani e piedi: iperidrosi delle mani e dei piedi si manifesta principalmente nel palmo della mano, sudato sulla pianta dei piedi. I pazienti lievi mostrano solo i palmi umidi, i palmi dei pazienti severi possono secernere il sudore visibile ad occhio nudo. Quando sudano, i palmi sono freddi, solo pochi pazienti Quando si suda, le dita possono rimanere calde. Poiché la pelle delle mani è spesso bagnata, bagnata, i palmi delle mani sono evidenti, spesso accompagnati da dermatite. In inverno, a causa degli arti umidi e freddi, possono causare congelamento, ulcerazione della pelle e altri sintomi. I pazienti spesso di bambini o adolescenti L'eccessiva sudorazione nei palmi e in altre parti influisce sulla vita quotidiana e sul lavoro. L'eccessiva sudorazione delle mani può influire facilmente sulla flessibilità dell'operazione manuale, interferire con l'operazione manuale, i pazienti possono evitare interazioni interpersonali evitando di stringere la mano agli altri e creare uno stato di evasione e ansia.Il sondaggio mostra che il 50% dei pazienti sente insufficiente autostima, il 38% dei pazienti C'è frustrazione: anche il paziente con un senso di depressione raggiunge circa il 20%.
