aniridia congenita
Introduzione
introduzione L'anirida è un disturbo dello sviluppo in entrambi gli occhi. È caratterizzata da displasia dell'iride congenita o dall'assenza di iris normale. Può anche essere associata a varie malattie degli occhi come opacità corneale, piccola cornea, lussazione delle lenti, cataratta, glaucoma, Displasia maculare, strabismo, nistagmo, ecc., Che coinvolge l'intero occhio. A causa del diverso grado di difetto dell'iride, le manifestazioni cliniche sono diverse, ma ci sono segni di fotofobia, cipiglio e battito di ciglia, scarsa acuità visiva e possibile declino progressivo. Clinicamente, alcune delle iridi oculari interessate possono essere viste dalla torcia o quando viene ispezionata la lampada a fessura e alcune possono vedere solo il tessuto residuo della radice dell'iride sotto lo specchio d'angolo.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
Dalle manifestazioni cliniche, ulteriori prove supportano i disturbi dello sviluppo del neuroectoderma e del mesoderma durante lo sviluppo embrionale, con conseguenti varie anomalie strutturali nell'occhio dei pazienti.
(due) patogenesi
Esistono due teorie principali, la teoria ectodermica e la teoria mesodermica. Inoltre, anche i fattori ambientali dovrebbero essere considerati un fattore teratogeno. La teoria ectodermica ritiene che a 12-14 settimane di gestazione, disturbi dello sviluppo neuroectodermici, con conseguente mancanza di sviluppo del bordo della tazza, portano allo sviluppo dell'iride e ad altri difetti ectodermici, come la displasia retinica, maculare, la mancanza del muscolo della pupilla. La teoria mesodermica suggerisce che il disordine dello sviluppo mesodermico si verifica nel secondo mese dell'embrione: i vasi capsula-pupilla della membrana della lente della lente non sono atrofizzati e la crescita residua ostacola la crescita del bordo della coppa. Il mesoderma si estende in avanti nell'ectoderma e sul bordo della coppa. Al momento, appare come una banda stretta attorno alla camera anteriore, bloccando la crescita ectodermica, con conseguente displasia dell'iride. Ma questa teoria non può spiegare altre displasia neuroectodermiche.
Esaminare
ispezione
1. I test genetici possono rilevare quale tipo genetico è presente nei pazienti senza iris.
2. Indagine sulla storia familiare
Comprendere eventuali anomalie dell'occhio e / o ipovisione, denti anomali, ernia ombelicale, anomalie genito-urinarie, incluso il tumore di Wilms o ritardo mentale.
3. Ispezione completa
Include dentatura, sistema ombelicale, genito-urinario (inclusa la risonanza magnetica) e sistema nervoso centrale (compresa la risonanza magnetica).
4. Visita oculistica
E controlla i loro genitori e altri parenti stretti. L'esame oculare deve includere l'angiografia con fluoresceina del segmento anteriore dell'occhio e del segmento posteriore dell'occhio per rilevare lesioni con aspetto normale dell'iride e della macula, ma con anomalie nella regione ciliare dell'iride e anomalie nella regione avascolare foveale.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Dovrebbe essere differenziato dalla carenza di iride congenita: carenza di iride congenita: l'iride è completamente mancante e il bordo equatoriale della lente, il legamento sospensivo e il processo ciliare possono essere visti direttamente. Potrebbe esserci ipovisione causata da fotofobia e varie anomalie oculari e un numero maggiore di pazienti è cieco a causa di cornea progressiva, opacità del cristallino o glaucoma. Per ridurre la fotofobia, indossare occhiali colorati o lenti a contatto.
Le radici congenite senza iride hanno spesso diversi gradi di iride residua e possono anche essere associate a una varietà di malattie degli occhi. A causa del diverso grado di difetto dell'iride, le manifestazioni cliniche sono diverse, ma ci sono segni di fotofobia, cipiglio e battito di ciglia. Cattiva vista e possibile declino progressivo, associato a mancanza di iris, displasia della macula, opacità corneale, cataratta, glaucoma ed errore di rifrazione. Clinicamente, alcune delle iridi oculari interessate possono essere viste dalla torcia o quando viene ispezionata la lampada a fessura e alcune possono vedere solo il tessuto residuo della radice dell'iride sotto lo specchio d'angolo. In molti pazienti, ci sono vasospasmo corneale periferico e opacità corneale, che progressivamente progrediscono nella parte centrale della cornea con l'età. Occasionalmente piccola cornea, cheratosi e adesione della cornea all'obiettivo. La displasia del cristallino è un'opacità localizzata congenita delle lenti è più comune, possono esserci difetti ectopici o congeniti del cristallino, l'insorgenza di cataratta progressiva può ridurre significativamente la vista. Senza iris può anche essere associato a difetti coroidali, membrana pupillare residua, piccola testa del nervo ottico, strabismo e ptosi, come la displasia con il centro della macula può causare nistagmo.
Vi è dal 50% al 75% dei pazienti affetti da glaucoma senza iride e l'insorgenza del glaucoma è correlata allo stato dell'angolo della camera anteriore. In assenza di glaucoma, l'angolo dell'iride mostra che il moncone dell'iride mantiene il piano normale dell'iride, l'iride della radice non aderisce alle trabecole e il "bordo della pupilla" non ha valgo. Se accompagnata da glaucoma, l'iride residua copre gradualmente la maglia trabecolare in avanti e, una volta bloccate le trabecole funzionali, la pressione intraoculare aumenta gradualmente. La gravità del glaucoma è associata ad aderenze nella camera anteriore. Quando si è verificato il glaucoma nei neonati o nei bambini molto piccoli, il più grande cambiamento nell'angolo della camera anteriore è che la matrice dell'iride è frastagliata in diversi angoli dell'angolo della parete anteriore, o la matrice dell'iride residua dalla periferia è oltre il corpo ciliare e la sclera. Xiaoliang online. Nel tempo, di solito dopo alcuni anni, queste aderenze dell'iride diventano gradualmente più dense e più ampie, e la pigmentazione aumenta e migra in avanti, rendendo difficile vedere il corpo ciliare, la sclera e la maglia trabecolare precedentemente visti. Man mano che l'angolo della stanza cambia progressivamente, la pressione intraoculare aumenta naturalmente.
In combinazione con anomalie sistemiche e malattie, ci sono principalmente la sindrome del tumore dell'iride di Wilms e dal 25% al 33% dei pazienti sporadici congeniti senza iride si verificano prima dei 3 anni. Oltre ai tumori renali di Wilms, ci sono ritardo mentale, deformità genito-urinarie o cranio-facciali anomale, posizione dell'orecchio basso. Questa sindrome è più sviluppata di quella generale priva di iride ed è associata ad anomalie congenite in altri sistemi ed è familiare. Gli aniridi sporadici con anomalie congenite e ritardo mentale del sistema genito-urinario sono chiamati triade di ARG e si pensa siano correlati alla delezione intermedia del braccio corto del cromosoma 11. Inoltre, si possono osservare anomalie sistemiche nei tumori delle cellule ghiandolari, atassia cerebellare, ipertrofia del corpo emifacciale, criptorchidismo, testa piccola e labbro leporino.
Clinicamente, questa anomalia congenita è facile da diagnosticare. Sulla base di anomalie oculari e di sistema combinate, esistono quattro tipi di iris: 1 con nistagmo, vasospasmo corneale, glaucoma e perdita della vista; 2 con evidente difetto dell'iride, ma migliore acuità visiva; Tumore di Wilms (nessuna sindrome del tumore iris-Wilms) o altre anomalie del sistema genito-urinario; 4 con ritardo mentale.
