macchia madre fiammeggiante sul viso
Introduzione
introduzione La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una sindrome esomphalos-macroglossia-gigantismo, nota anche come sindrome EMG, sindrome di Wiedemann tipo II, tumore di Wilm e sindrome da ipertrofia di mezzo corpo, Sindrome di Beckwith, ipoglicemia neonatale visceromegalia macroglossia sindrome da microcefalia. Secondo le statistiche, l'incidenza dell'ipoglicemia rappresenta circa il 33% al 50%. L'ipertrofia viscerale è anche comune, come fegato, rene, pancreas, cuore e così via hanno ipertrofia sproporzionata. Inoltre, potrebbero esserci macchie materne fiammeggianti simili a facce, deformità del padiglione auricolare e sviluppo centrale del viso.
Patogeno
Causa della malattia
Fattori predisponenti di punti madre fiammeggianti sul viso
La causa della sindrome di Bo-Wei è sconosciuta e può essere una malattia ereditaria monogenica autosomica e si ritiene che possano essere ereditati più geni.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Glucosio nel sangue intero Hb siero glucagone (PG) Ecocardiografia M-mode (ME) ecocardiografia bidimensionale Ecocardiografia Doppler
Esame del punto fiammeggiante della madre sul viso
La lingua gigante influisce sull'azione di succhiare e causa difficoltà di alimentazione, disturbi del linguaggio e parole poco chiare. Contrazioni, rene gigante, bulbo oculare gigante, uretere gigante, ipertrofia cardiaca idiopatica, criptorchidismo, ipertrofia del clitoride, difetto diaframmatico, eritema facciale, punto madre fiammeggiante facciale. Facile da soffrire di tumore di Wilm, epatoblastoma, nefroblastoma, tumore gonadico, cancro surrenalico e così via.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Sintomi di macchie di madre fiammeggiante sul viso
1. Quando il viso è interessato, le pieghe si approfondiscono per formare la "faccia di leone": più comune nello stadio della placca linfoma a cellule T della pelle primaria, che progredisce dallo stadio dell'eritema o si presenta sulla pelle normale, mostrando forma irregolare e confini leggermente più chiari. Le placche sono di colore da rosso scuro a viola e possono essere utilizzate in vari gradi. Può essere auto-risolvente, oppure può essere fuso per formare grandi placche. I bordi sono a forma di anello, a forma di arco o inerti. Quando la faccia è interessata, le pieghe si approfondiscono per formare la "faccia di leone".
2. La congestione facciale è rosso ciliegia: a causa della teleangectasia sistemica, una maggiore permeabilità vascolare, può essere espressa come congestione facciale, arrossamento facciale, rosso ciliegia, visibile nell'intossicazione da ossido.
1. Rigonfiamento ombelicale: è la principale malformazione principale, generalmente un rigonfiamento ombelicale gigante, con una larghezza di base superiore a 6 cm, che può contenere fegato e / o intestino tenue.
2. Lingua gigante: la lingua è piena di bocca e la lingua è spesso estesa dalla bocca, poiché la bocca non aumenta, la lingua gigante influisce sull'azione di suzione, che causa difficoltà di alimentazione, influisce sul morso normale, causando disturbi del linguaggio e discorsi poco chiari.
3. Gigante: il corpo del bambino è significativamente più grande del neonato medio. Il peso corporeo e la lunghezza del corpo gigante sono significativamente più alti dell'età normale e il loro corpo gigante continua a crescere con l'età. Alcune manifestazioni di crescita e sviluppo, ipertrofia di mezza lunghezza.
4. Ipoglicemia: c'è un'ipoglicemia nel periodo neonatale, specialmente nei neonati prematuri La maggior parte dell'ipoglicemia si verifica dalle 24 alle 48 ore dopo la nascita, anche poche ore dopo la nascita. Attacchi frequenti si verificano nel primo mese e casi gravi possono causare convulsioni e perdita di coscienza. L'ipoglicemia di solito si interrompe in 3-4 mesi dopo la nascita e il glucosio nel sangue è tornato alla normalità dopo l'intervento chirurgico.
5. Altre anomalie nell'ombelico: possono esserci ernia ombelicale, ernia del cordone ombelicale e separazione del retto dell'addome.
6. Altre malformazioni: ipertrofia viscerale, rene gigante, bulbo oculare gigante, uretere gigante, malformazione cardiaca, ipertrofia cardiaca idiopatica, criptorchidismo, ipertrofia del clitoride, difetto diaframmatico, microcefalia, cattivo sviluppo del viso, malformazione dell'orecchino, eritema facciale Faccia le macchie della madre fiammeggiante, ecc., Soprattutto nelle sopracciglia frontali.
7. Relazione con i tumori: questa malattia ha la tendenza a colpire facilmente determinati tumori. La letteratura riporta che circa il 10% dei pazienti ha tumore di Wilm, epatoblastoma, nefroblastoma, tumore gonadico, carcinoma surrenalico e così via. Un altro rapporto con un'ipertrofia di mezzo corpo ha maggiori probabilità di avere un tumore combinato, che varia dal 25% al 30%.
