Macchie rosso ciliegia sulla macula
Introduzione
introduzione La malattia di Niemann-Pick (NPD) è una malattia metabolica ereditaria causata da sfingomielina e depositi di colesterolo in vari organi del corpo, spesso osservata nei bambini piccoli, con fegato, milza e ciliegia a macchie gialle. Caratteristiche principali come grandi cellule simili a schiuma nelle macchie rosse e strisci di midollo osseo. La malattia fu segnalata per la prima volta da Niemann nel primo caso nel 1914. Nel 1922, Pick descrisse dettagliatamente i reperti patologici, da cui il nome. Per la prima volta, la Cina ha riportato 2 casi nel 1963, e ci sono stati rapporti di seguito.
Patogeno
Causa della malattia
La causa delle macchie rosso ciliegia nella macula del fondo: eredità autosomica recessiva.
fisiopatologia:
La malattia è autosomica recessiva e gli ebrei sono più malati. È stato confermato che il tipo A e il tipo B di questa malattia sono causati dalla mancanza di sfingomielinasi. L'enzima è ampiamente presente nei lisosomi di varie cellule tissutali e si trova anche nei mitocondri e nei microsomi, specialmente negli epatociti. La sfingomielina è presente nella membrana plasmatica di tutte le membrane cellulari e membrane subcellulari, compresa la matrice dei globuli rossi. Quando l'enzima è carente, tali lipidi non possono essere idrolizzati, causando un grande accumulo nelle cellule, spesso accompagnato da deposizione di colesterolo e bifosfonati. Il principio di aumento del colesterolo non è chiaro: sembra esserci una stretta relazione tra il metabolismo del colesterolo e della sfingomielina e potrebbe esserci un piccolo aumento di altri sfingolipidi. Nelle cellule di tipo C e di tipo D, i depositi principali sono il colesterolo, la sfingomielina è inferiore e anche la sfingomielinasi è ridotta nelle cellule, ei livelli sono compresi tra A e B e le persone normali. Vi sono evidenti ostacoli all'esterificazione del colesterolo esogeno nei fibroblasti cutanei dei pazienti e sulla base di questa possibile patogenesi, sono stati stabiliti omozigoti, portatori e metodi diagnostici prenatali, quindi questo è considerato Tipo di causa della malattia. Il gene della sfingomielinasi si trova sul cromosoma 17 e la sua struttura è ben compresa. Il gene di tipo C è mutato sul cromosoma 18.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Lampada a fessura per esame oculistico del fondo oculare
Esame della macchia rossa della macchia gialla sul fondo:
Sintomi e segni:
1. Tipo A: 3-4 mesi dopo la nascita, difficoltà di alimentazione, malnutrizione, fegato e milza, spesso compaiono prima della splenomegalia, ingrossamento dei linfonodi, ritardo dello sviluppo del nervo mentale, ma a causa del suo progresso È più lento, quindi spesso non si riscontra entro pochi mesi dalla malattia: non solo non soddisfa gli standard di sviluppo di quell'età, ma mostra anche una regressione e una riduzione della forza muscolare. La pelle ha una pigmentazione marrone e i polmoni possono essere colpiti.In casi gravi, sia l'udito che la vista sono colpiti o addirittura persi. Dal 30% al 50% dei pazienti presenta macchie rosso ciliegia sulla macula del fondo. Il bambino perde gradualmente peso, spesso muore per infezione secondaria prima dei 3-4 anni.
2. Tipo B: questo tipo progredisce molto lentamente, ad eccezione del fegato e della milza, non vi sono o solo lievi prestazioni del sistema nervoso, che possono portare a una sopravvivenza a lungo termine.
3. Tipi C e D: il bambino ha prestazioni normali entro pochi anni dalla nascita e sviluppa gradualmente sintomi neurologici come riduzione del vocabolario, atassia, convulsioni e paralisi oculare sopranucleare. Il fegato è grande e la milza non è grande come il fegato. La malattia progredisce lentamente, lo sviluppo mentale e motorio diminuisce gradualmente e successivamente aumenta la tensione muscolare e si verifica l'iperreflessia. I tipi C e D funzionano in modo simile, ma il tipo C si trova comunemente in Nuova Scozia, in Canada. Alcuni epatiti neonatali inspiegabili sono risultati pazienti di tipo C.
Controllo diagnostico:
Diagnosi: neonati e bambini piccoli hanno fegato e milza, il fegato è più grande della milza e il sistema nervoso appare gradualmente. La malattia dovrebbe essere sospettata. Se c'è una macchia rosso ciliegia nell'area maculare, ci sono cambiamenti miliari nel film radiografico del polmone. La diagnosi di questa malattia, l'importante diagnosi si basa sulla scoperta di tipiche cellule Niemann-Pick simili a schiuma nel midollo osseo. La determinazione dell'attività della sfingomielinasi può essere confermata se ridotta.
Ispezione di laboratorio:
1. Sangue: possono verificarsi moderata anemia, trombocitopenia, la cui entità dipende dall'entità del coinvolgimento del midollo osseo. I leucociti sono generalmente normali, possono essere ridotti o anche leggermente aumentati, i linfociti e i monociti possono presentare vacuoli.
2. Midollo osseo: il grado di mieloproliferazione e la proporzione di varie cellule sono normali.Si possono trovare cellule Niemann-Pick tipiche.Il diametro delle cellule è di 20-90 μm, rotondo, ellittico o angolare, con una piccola eccentricità. Il nucleo è riempito con granuli di sfingomielina schiumosi come gocce di grasso simile al gelso.Questa struttura rende il citoplasma schiumoso, quindi è anche chiamato cellule di schiuma. La colorazione Ritter era di colore azzurro, la colorazione lipidica (Sudan III) era positiva, la parete vacuolare colorante glicogeno era positiva, il centro vacuolare era negativo e la colorazione fosfatasi alcalina e perossidasi erano negativi.
Altre ispezioni ausiliarie:
1. Esame radiografico: il tipo A può avere infiltrazioni miliari nei polmoni, l'osso può presentare un lieve ingrossamento della cavità midollare e un assottigliamento corticale, l'esame TC e RM del cervello possono presentare degenerazione della materia grigia, lesioni demielinizzanti e atrofia cerebellare.
2. Saggio enzimatico: test delle colture di fibroblasti per esame leucocitario, biopsia cutanea per ridurre la sfingomielinasi.
3. Altri: la coltura di fibroblasti cutanei rileva esterificazione del colesterolo, presenta un disturbo di tipo C ed è anche macchiata di filippina, che mostra l'accumulo di colesterolo non identificato nei lisosomi. La biopsia rettale mostra chiaramente la deposizione nelle cellule nervose di tipo C prima (alcuni a volte diversi anni) della comparsa di sintomi neurologici.
L'infezione è una complicanza comune e una delle principali cause di morte e deve essere trattata in modo aggressivo.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Le macchie rosse sulla macula del fondo sono facilmente confuse.
Si è scoperto che la macula presentava uno scolorimento grigio nel fondo: i bambini di tipo Austin con solfatosi cerebrale, nota anche come leucodistrofia metacromatica di tipo Austin, sono una malattia comune della malattia di zolfo cerebrale e della mucopolisaccaridosi. È caratterizzato da sindrome di Hurler lieve, displasia ossea multipla, gravi sintomi neurologici e intelligenza marcatamente bassa. Sotto l'esame del fondo, si può scoprire che la macula è grigiastra, scolorita e persino cieca.
Eritema di ciliegia di fondo: a causa dell'interruzione dell'afflusso di sangue arterioso del fondo, edema grigio-bianco diffuso nel polo posteriore della retina, la fovea nel fondo e il sorprendente "eritema di ciliegia" nell'area circostante dell'edema grigio-bianco.
Emorragia macchiata o fiammeggiante nel fondo: l'emorragia del fondo non è una malattia oculare indipendente, ma una caratteristica comune a molte malattie degli occhi e alcune malattie sistemiche. Comune nella retinopatia causata da retinopatia ipertensiva, diabete e malattie renali. L'infiammazione delle vene retiniche, l'occlusione delle vene retiniche, la vasculite del disco ottico e le malattie del sangue causano retinopatia, emorragia oculare del fondo traumatico. Lo stesso danno patologico, come emorragia retinica, essudazione, microangioma, neovascolarizzazione, ecc., Dovuto a varie cause.
