Sia l'indice metacarpale che l'indice di falange sono aumentati
Introduzione
introduzione Indice metacarpale = somma della lunghezza delle ossa metacarpali 2 ° e 5 ° / la somma del 2 ° e 5 ° diametro trasversale metacarpale. L'osso metacarpale, l'osso del palmo, inizia con il pollice ed è il primo, secondo, terzo, quarto e quinto metacarpo. Le manifestazioni cliniche della sindrome di Marfan sono un aumento sia dell'indice metacarpale sia dell'indice della falange. La sindrome di Manfan è una malattia displastica mesodermica congenita, una malattia ereditaria del tessuto connettivo, una malattia ereditaria autosomica dominante.
Patogeno
Causa della malattia
Potrebbe essere affetto dalla sindrome di Marfan. La sindrome di Manfan è una malattia displastica mesodermica congenita, una malattia ereditaria del tessuto connettivo, una malattia ereditaria autosomica dominante e un'eredità autosomica recessiva individuale. La causa specifica della malattia non è nota. Si ritiene che sia associato ad anomalie nel metabolismo delle proteine congenite.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Ecocardiografia in modalità M normale ossea e articolare (ME) delle estremità
1. Cambiamenti ossei: il principale cambiamento nella sindrome di Marfan.
Cambiamenti delle ossa del corpo: ossa lunghe come espettorato, femore, ossa sacre e sacrali sono snelle, il paziente è alto, magro e il torace piatto. L'altezza è superiore a 180 cm. Le mani sono piatte e il dito medio è più alto dell'altezza.
Cambiamenti del cranio: lunghezza della testa, indice della testa
Cambiamenti degli arti: le dita sono sottili come un ragno (punta), visibili al clubbing, alla diteggiatura. Alghe, piedi piatti, aumento dell'indice metacarpale e dell'indice di falange.
2. Cambiamenti oculari: principalmente lente ectopica, pari all'86,8%, altra visione offuscata, errore di rifrazione, tremore dell'iride, rottura dell'iride, camera anteriore, pupilla stretta.
3. Cambiamenti cardiovascolari: principalmente dilatazione della radice aortica con rigurgito aortico, seguita da aneurisma dell'aorta ascendente, dissezione aortica, dilatazione dell'arteria polmonare, meningioma. La base della malattia vascolare è la necrosi cistica dello strato intermedio dell'arteria. Le malattie cardiache diventano prolasso della valvola mitrale, difetto del setto atriale, ipertrofia cardiaca e aritmia.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La sindrome di Ma Fang deve essere differenziata dalle seguenti malattie:
1 omocicuria.
2 insufficienza reumatica della valvola aortica.
3 prolasso della valvola mitrale familiare o prolasso della valvola aortica.
4 dilatazione dell'anulus aortico familiare.
5 dito congenito a forma di ragno con contrattura congenita (punta) e altra identificazione.
1. Cambiamenti ossei: il principale cambiamento nella sindrome di Marfan.
Cambiamenti delle ossa del corpo: ossa lunghe come espettorato, femore, ossa sacre e sacrali sono snelle, il paziente è alto, magro e il torace piatto. L'altezza è superiore a 180 cm. Le mani sono piatte e il dito medio è più alto dell'altezza.
Cambiamenti del cranio: lunghezza della testa, indice della testa
Cambiamenti degli arti: le dita sono sottili come un ragno (punta), visibili al clubbing, alla diteggiatura. Alghe, piedi piatti, aumento dell'indice metacarpale e dell'indice di falange.
2. Cambiamenti oculari: principalmente lente ectopica, pari all'86,8%, altra visione offuscata, errore di rifrazione, tremore dell'iride, rottura dell'iride, camera anteriore, pupilla stretta.
3. Cambiamenti cardiovascolari: principalmente dilatazione della radice aortica con rigurgito aortico, seguita da aneurisma dell'aorta ascendente, dissezione aortica, dilatazione dell'arteria polmonare, meningioma. La base della malattia vascolare è la necrosi cistica dello strato intermedio dell'arteria. Le malattie cardiache diventano prolasso della valvola mitrale, difetto del setto atriale, ipertrofia cardiaca e aritmia.
