Iperestensione della pelle

La sindrome di Ehlers-Danlos o la sindrome di Ehlers-Danlos, nota anche come sindrome da elastico iperdermico, displasia sistemica delle fibre elastiche, è un difetto congenito del tessuto connettivo La malattia si manifesta clinicamente con tre caratteristiche: eccessiva elasticità della pelle, pelle e vasi sanguigni deboli e grande mobilità articolare. La malattia è rara, con più maschi che femmine e ha spesso una storia familiare, caratterizzata da eredità autosomica dominante ed ereditaria recessiva. La sindrome della pelle iperelastica è una rara malattia congenita del tessuto connettivo. Chiamato anche iperdermatosi. Il dermatologo danese E. Elles riferì nel 1901 e il dermatologo francese HA Danlow nel 1908, così prese il nome dai due. È caratterizzato da una maggiore fragilità della pelle e dei vasi sanguigni, che è facile da abrasione e cicatrici atrofiche; eccessiva elasticità della pelle, che può allungare la pelle per lungo tempo, diverse volte più del normale, e tornare rapidamente al suo stato originale dopo il rilassamento; eccessiva attività articolare; ossa, occhi e organi interni lesioni. Occasionalmente, la morte può derivare da complicanze causate da deformità viscerali. Clinicamente, è caratterizzato da un eccessivo allungamento della pelle e delle articolazioni, un facile danno ai tessuti, una maggiore fragilità e una difficile guarigione dei vasi sanguigni, una maggiore fragilità dei vasi sanguigni, anomalie degli occhi e anomalie degli organi interni ed è una delle principali proteine ​​del tessuto connettivo, che è un'anomalia metabolica congenita. Questa malattia è una malattia ereditaria e i suoi metodi di ereditarietà comprendono l'autosomica dominante, l'autosomica recessiva e l'ereditarietà legata al sesso. La storia familiare è comune. La patogenesi è un disturbo del metabolismo delle fibre di collagene. Ad eccezione delle aree della pelle che sono secondarie ai cambiamenti dovuti al trauma, la maggior parte dei pazienti non presentava anomalie nello spessore della pelle, nelle fibre di collagene e nelle fibre elastiche. Solo nei singoli pazienti, le fibre di collagene sono sottili e non collegate in fasci, e anche la loro pelle è più sottile e le fibre elastiche sono relativamente aumentate. L'avventizia delle arteriole è difettosa e manca del supporto del tessuto connettivo circostante, quindi i vasi sanguigni sono vulnerabili ai danni. I sintomi si manifestano in tenera età, la crescita e lo sviluppo del paziente sono ritardati e talvolta l'insorgenza è più vecchia. La pelle è morbida ed elastica, può essere allungata molto a lungo, può superare più volte il limite normale e può tornare rapidamente alla sua posizione originale dopo il rilassamento. La pelle del collo, dei gomiti e dell'addome è flaccida e rugosa. La pelle è fragile e fragile, soggetta a ecchimosi ed ematoma, quest'ultima può essere trasformata in piccoli noduli, seguita da calcificazione. I lobuli di grasso sottocutaneo tendono a far apparire i rigonfiamenti della pelle più deboli simili a pseudotumori. Le ferite non sono facili da curare e le cicatrici sono sottili e lucenti, spesso accompagnate da teleangectasie. Le ossa e le articolazioni sono larghe e troppo tese e spesso si verificano emorragie e lussazioni articolari. Il ginocchio può essere flesso e la colonna vertebrale è scoliosi. Altre caratteristiche includono l'allargamento della distanza degli occhi, la miopia, le orecchie pendenti ei piedi piatti. Le deformità viscerali congenite, come le malformazioni cardiache e polmonari e il diverticolo gastrointestinale, sono spesso complicate. In base a difetti clinici, genetici e biochimici, la malattia è divisa in 11 tipi. La diagnosi di casi tipici non è generalmente difficile, ma deve essere distinta dal rilassamento cutaneo. Il rilassamento cutaneo è caratterizzato da pelle flaccida e rugosa, ma non aumenta l'elasticità e non vi è un'estensione eccessiva delle articolazioni. Non esiste un trattamento speciale per questa malattia e occorre prestare attenzione per prevenire il trauma. La chirurgia deve essere eseguita con cura, la ferita è facile da rompere e non suturata.