gonadica disgenesi

Displasia gonadica: nota anche come sindrome di Turner, tipo xo, manca di cromosoma X. È una malattia genetica dei cromosomi sessuali. A causa del cromosoma sessuale anormale, l'ovaio non può crescere e svilupparsi, quindi l'ovaio è un tessuto fibroso a forma di striscia senza follicoli primordiali e uova. Pertanto, la mancanza di ormoni femminili, che porta allo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie e all'amenorrea primaria, è l'unica sindrome monomerica sopravvissuta nell'uomo. La displasia gonadica tipica presenta altezza e perdita di peso alla nascita, evidente gonfiore della parte posteriore delle mani e dei piedi e pelle flaccida sul lato del collo. La crescita post-natale dell'altezza alla nascita è lenta, le principali caratteristiche cliniche sono: fenotipo femminile, attaccatura dei capelli lombare, 50% con cinghie cervicali; torace a forma di scudo, allargamento della spaziatura dei capezzoli; eversione del gomito e talpe multiple. Circa il 35% dei bambini è accompagnato da malformazioni cardiache, mentre la costrizione aortica è più frequente. Inoltre, sono ancora visibili malformazioni renali (come rene a ferro di cavallo, rene ectopico, idronefrosi, ecc.), Displasia delle unghie dei piedi, metacarpali più corti 4, 5 e più talpe, ecc. I genitali esterni del bambino sono rimasti infantili, le piccole labbra sono displastiche e l'utero non può essere toccato. La maggior parte dei bambini è intelligente. Spesso a causa della crescita stentata, dello sviluppo asessuato dell'adolescente e dell'amenorrea primaria. Nessun trattamento può favorire lo sviluppo ovarico, né ripristinare la fertilità del paziente. Lo scopo del trattamento è promuovere l'altezza e stimolare lo sviluppo del seno e degli organi riproduttivi.