Neurofibromatosi oculare

La neurofibromatosi (NF-1) è anche uno degli amartomi di tipo nevo. Von Recklinghausen per primo riferì i cambiamenti clinici e patologici della malattia nel 1882, quindi era anche conosciuta come malattia di Recklinghausen, malattia di von Recklinghausen. È un disturbo ereditario con eredità autosomica dominante e penetranza irregolare, con caratteristiche genetiche variabili e tasso di mutazione elevato. Il tasso di incidenza è di circa 1/3000 dei neonati e l'età di insorgenza può essere alla nascita, nella tarda infanzia o nell'adulto. L'agente patogeno si verifica nei disturbi della crescita e dello sviluppo delle cellule neuroblastomatose ed è caratterizzato dalla proliferazione di fibre nervose periferiche per formare noduli simili a tumori, invadendo la pelle, gli organi interni e il sistema nervoso e accompagnati da macchie di pigmentazione della pelle. Clinicamente, è caratterizzato da un'anomala pigmentazione della pelle e da iperplasia multipla simile a un tumore del tronco, degli arti e dei nervi periferici, nota anche come neurofibromatosi multipla. Esistono tre tipi principali di questa malattia. Il tipo Ⅰ è il tipo periferico, il tipo più comune; il tipo Ⅱ è il tipo centrale, il neuroma acustico bilaterale e alcune lesioni cutanee; il tipo Ⅲ è il tipo parziale e la lesione è limitata a una certa parte della superficie corporea.