Ipoplasia testicolare congenita nei bambini

L'ipoplasia testicolare congenita, nota anche come sindrome di Klinefetter, è una malattia cromosomica sessuale con un'alta incidenza Prima dell'identificazione del cromosoma, Klinefelter ha riportato la malattia per la prima volta nel 1942. Bradbury et al.1 Era la cromatina X femminile. Nel 1959, Jacobs e Strong scoprirono per la prima volta che il cariotipo cromosomico dei pazienti con la malattia era 47, XXY. Nelle donne anziane ci sono molte opportunità per la gravidanza: ipoplasia testicolare, infertilità e scarsa intelligenza a causa di cromosomi sessuali anormali. I sintomi di questa malattia non sono evidenti prima della pubertà, quindi non è facile da rilevare in anticipo.