Disturbo mioclonico di coordinazione cerebellare

Il disturbo di coordinazione cerebellare mioclonica (dyssynergia cerebellaris myoclonica) è stato descritto per la prima volta da Ramsay Hunt (1921), quindi è anche chiamato sindrome di Ramsay Hunt (RHS). Tuttavia, in molti casi segnalati in futuro utilizzando RHS, la clinica, la patologia e l'eziologia sono molto diverse. Questa malattia è un'eredità autosomica recessiva, classificata in base alla forma della trasmissione genica nell'atassia ereditaria cerebellare spinale. Il Marsiglia Collaboration Group (1990) ha proposto di non adottare questo nome ed è diviso in due categorie in base a precedenti rapporti di manifestazioni cliniche di pazienti: 1. Epilessia mioclonica progressiva (PME) manifestata come mioclonica con epilessia Convulsioni sessuali, esacerbazioni progressive, in particolare atassia e demenza. 2. L'atassia mioclonica progressiva (PMA) è un gruppo di sindromi cliniche con mioclono, atassia cerebellare progressiva, convulsioni occasionali o assenti e insufficienza cognitiva. Tuttavia, è stato sottolineato che i sintomi clinici tra questi due tipi di sindrome si sovrappongono ancora parzialmente.