Agammaglobulinemia congenita

Poiché il corpo non ha linfociti B o disfunzione delle cellule B, non può differenziarsi in plasmacellule mature dopo essere stato stimolato dall'antigene, oppure gli anticorpi sintetizzati non possono essere espulsi dalla cellula, causando una mancanza di immunoglobuline nel siero e causando questo tipo di malattia. In generale, ci sono difetti nella differenziazione e nella maturazione delle cellule B in diverse fasi. L'espressione delle immunoglobuline sieriche in una, più o sottoclassi è ridotta e la capacità di produrre anticorpi è bassa. Anche se i livelli sierici di immunoglobuline sono normali o elevati, le manifestazioni cliniche gravi devono essere fortemente sospettate della presenza di disturbi della produzione di anticorpi. L'agammaglobulinemia congenita legata all'X è anche chiamata agammaglobulinemia di tipo Bruton. Appartiene alla carenza di fluido corporeo primario.