Omocistinuria pediatrica
L'omocistinuria è una malattia genetica causata da un gene recessivo situato sul braccio lungo del cromosoma 21. Metabolismo anormale della metionina da deficit di enzimi, una sindrome che coinvolge occhi, cardiovascolari, ossa e sistema nervoso Le principali manifestazioni cliniche sono tromboembolia multipla, ritardo mentale, lente ectopica e dita lunghe.
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