fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica causata da deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH) o ridotta attività nel fegato, con conseguenti disturbi del metabolismo della fenilalanina. È più comune nelle malattie ereditarie da deficit di metabolismo degli aminoacidi e la modalità ereditaria è l'eredità autosomica recessiva. Le manifestazioni cliniche sono irregolari e le principali caratteristiche cliniche sono ritardo mentale, sintomi neuropsichiatrici, eczema, segni di graffi sulla pelle, perdita di pigmento e odore di ratto nelle urine. Se è possibile ottenere una diagnosi precoce e un trattamento precoce, le manifestazioni cliniche di cui sopra potrebbero non verificarsi, l'intelligenza è normale e possono anche essere recuperate anomalie EEG.