ハンチントン病認知症
はじめに
ハンチントン病認知症の概要 ハンチントン病認知症は1872年にハンチントンによって最初に報告されたため、その名前が付けられました。 広範囲の脳変性、特に尾状核の萎縮を伴う単一遺伝子常染色体優性遺伝性疾患であり、まれな特発性神経変性疾患であり、その臨床症状は認知症およびダンスのような動きです。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.006％-0.008％で、60歳以上の高齢者でより一般的です 感受性の高い人：30-50歳の人に良い 感染モード：非感染性 合併症：
病原体
ハンチントン病認知症の原因
（1）病気の原因
ハンチントン病認知症の分子遺伝学は、近年の神経科学における分子生物学の顕著な成果の1つであり、臨床医学における分子生物学の応用におけるマイルストーンでもあります。ハンチントン病認知症は、単一の遺伝子常染色体優性遺伝です。 1983年に、Gusellaらは、ファージベクターでクローン化されたヒトDNAフラグメントから、ハンチントン病認知症に密接に関連するDNAマーカーG8を発見しました。この研究では、ハンチントン病認知症の欠陥遺伝子が染色体4の短腕4P16領域にあることも確認されました。
中国では、1958年から1985年までに15の家族から合計151人の患者が報告され、そのうちの1人だけが家族歴がなかった。
病気の病理学的変化は、脳の対称的な萎縮です。前頭および尾状核の萎縮は明らかであり、脳室系は拡大し、尾状核はひどく萎縮し、側脳室の湾曲した部分は凹状です。顕微鏡検査はより一般的です。皮質神経細胞は広範囲に失われ、神経膠症、尾核、水晶体核および白質を伴い、神経線維も失われます。
ハンチントン病認知症患者の大脳基底核では、黒質のGABAのレベルが低下し、レンチキュラー核および球状核のGABAシンターゼ、グルタミン酸デカルボキシラーゼ（GAD）も大幅に減少し、線条体のChATが低下し、線条体および黒質DA NEレベルが高くなると、線条体の過剰なDA活動は不随意運動に関連し、中脳辺縁系のDAの増加はハンチントン病認知症の精神症状に関連する可能性があります。
（2）病因
この病気は通常、単一遺伝子の常染色体優性遺伝であり、少数の散発的な症例も報告されており、遺伝的遺伝子は染色体4の短腕で同定され、単一遺伝子優性遺伝は病気が先天性代謝欠損症、病因であることを示唆していますこれは、異なる神経伝達物質の変化として解釈され、大脳基底核のGABAレベルの低下、黒質、および線条体および黒質のDAおよびNEレベルの増加に関連しています。病理学的変化は、主に前頭および尾状核の萎縮です。葉の神経細胞は著しく失われ、グリア細胞の形成を伴います。
防止
ハンチントン病の認知症予防
この疾患は単一遺伝子の常染色体優性遺伝性疾患であるため、患者とその家族は子供が同じ疾患を発症するリスクがあることをほとんど知らないため、早期の遺伝カウンセリングサービスが重要です。その特性は、家族に不幸をもたらすだけでなく、患者に生涯にわたる痛みを引き起こし、世代から世代へと病気を引き継いでいきます。遺伝性疾患の発生を抑制および減少させるためには、最初に予防を行い、優生学保護方法を実施する必要があります。将来の世代で先天性疾患を引き起こす可能性のある人は出産を避ける必要があります。現在、中国は近親者の結婚を禁止する優生学保護法を制定しています。「家族に優しい」はいくつかの遺伝病の発生率を高めます。中国の結婚法は明示的に近親者の結婚を禁止しています。高齢のブリーダー（35歳以上の女性、45歳以上の男性）の老齢出産を避けるには、出生前診断、遺伝病の既往、変形した子供を持つ子供、または複数の中絶の既往がある場合、遺伝カウンセリングは遺伝学を通じて実施されるべきです相談、兆候のある妊娠中の女性に必要な出生前診断を行い、重篤な疾患があることがわかった場合、予防するために妊娠を時間内に終了することができます 重い病気や先天性欠損。
合併症
ハンチントン病認知症の合併症 合併症
この病気は、認知症による生活の質の低下を引き起こすため、さまざまな慢性的な身体疾患や二次的な全身感染や障害に苦しみやすいです。
症状
ハンチントン病認知症の症状一般的な 症状認知症精神遅滞物忘れはうつ病催淫性人格変化子どものような認知症無言幻想
この病気は通常30歳から50歳の間に平均40歳で発生しますが、小児期にはめったに発生しませんが、小児期から小児期にかけてのばらつきが大きく、若い人の症状は重いことが多くあります。運動障害および明らかで多様な精神的変化。
1.神経学的症状：通常、精神遅滞の前にダンスのような症状が現れます。初期段階では、不規則な筋肉がしばしばけいれんし、指の屈曲と伸展、うなずき、顔面の筋肉のけいれん、顔、首、手足、体幹へのさらなる発達を示します。突然、目的がなく、不明瞭な発音と歩行変化を伴う、手足の多動のような急速で不規則な、突然の、時にはゆっくりでリズミカルな動きを特徴とする強い不随意のダンスのような動き体外症状では、患者はしばしばランダムな動きと同じ方向を疑似装飾に使用します。これは、筋緊張が弱く運動機能が強化された錐体外路症候群に属します。異常な動きはドラマを増加させ、明らかなねじれのような動きと運動失調、ダンスにつながります。精神障害は、症状が現れた後に悪化する傾向があります。
2.精神医学的症状：感情障害、特にうつ病、感情的無関心、鈍感、うつ病、しばしば自殺行動または人格変化、口論、気晴らしなどの気分が悪いことを強調し、一部の患者は偏執的な精神を持っている統合失調症の臨床徴候および統合失調症様症状、疑いの疑い、しばしば過敏性、衝動性、怒り、行動の癖などの誇張された宗教的な色および人格の変化。 。
初期の患者は注意を散漫にし、鈍く、受動的で、無関心で、怠zyで、理解が不十分であり、作業効率が低下しているか仕事をすることができないなど、その後、認知症の症状、発達の遅れ、初期の能力衰退、ある程度の自己知識、自己報告されたスローシンキング、物忘れ、ADよりも記憶障害が軽い、判断力が損なわれることが多い、相対的な方向性が比較的維持される、発話が難しい、誤用、誤認識が少ない、後期の動きが沈黙と愚かさのない多くの場合、ゆっくりと進行し、患者の記憶は他の認知機能よりも影響を受けにくく、自己認識はしばしば損なわれず、患者は一定期間知的変化を検出でき、苦情は遅く、忘れっぽく、脳は混乱し、「皮質」とみなされます認知症の場合、後期段階では、明白な運動障害が無言症である可能性があります。
調べる
ハンチントン病認知症チェック
心理検査は認知症と認知症の重症度を診断する重要な方法であり、近年、中国では多くの国際的にシンプルで迅速なスクリーニングツールが導入および改訂されており、診断の有効性、感度、特異性は高い。次のように：
1. 1975年にFolsteinによって採点基準を評価するために準備されたミニ精神状態検査（MMSE）回答または操作が正しい場合、「1」を記録し、エラーは「5」、回答を拒否または「いいえ」と答えます。 9」または「7」、「1」プロジェクト合計の主な統計（MMSE合計スコア）、範囲は0〜300の国際基準24をカットオフ値に分割、18〜24は軽度認知症、16〜17は中等度認知症、 15歳以下は重度の認知症に分類されます。中国では、教育レベルが異なるために重要な価値が異なることがわかっています。文盲は17点、小学校（6歳以下）は20点、中学生以上は24点です。
2.長谷川認知症スケール（HDS）1974年に長谷川和夫が開発した、オリエンテーション（2項目）、記憶（4項目）、常識（2項目）、計算（ 1アイテム）、ネーミングメモリを覚えています（2アイテム）。
スケールはポジティブスコア法を使用し、フルスコアは32.5ポイント、元の著者のクリティカル値は次のとおりです。認知症≤10.5ポイント、疑わしい認知症10.5〜21.5ポイント、エッジ状態22.0〜30.5ポイント、正常≥31.0ポイントも教育可能学位は通常の値に分割されます：読み書きのできない≤16ポイント、小学校<20ポイント、中学校<24ポイント。
3. 1969年にロートンとブロディによって開発された日常生活スケール（ADL）の活動は、主に被験者の日常生活能力を評価するために使用されます。
ADLは14の項目に分かれており、スコアは4です。
1自分でそれを行うことができます。
2はやや難しい。
3助けが必要です。
4はできません、64ポイントのフルスコア、合計スコア≤16ポイントは完全に正常です、> 16ポイントの機能低下の程度は異なります、単一の項目1は正常に分割され、2から4ポイントの機能が低下し、2以上があります≥3または、22以上の合計スコアが重要な値であり、関数が大幅に減少したことを示唆しており、中国の従来の合計スコアは18.5±5.5です。
頭蓋CTおよびMRIは尾状核の萎縮を示し、ポジトロン放出断層撮影（PET）は尾状核の著しく低い代謝を示した。
診断
ハンチントン病認知症の診断と特定
診断基準
近年、国内の知能レポートは精神障害の46％から64％を占め、そのうち4.5％が最初の症状でした。心理学的検査ハンチントン病認知症患者は、働く能力、記憶力、問題解決能力、概念形成、言語保持能力、その他の認知機能が低いだけではありません。また、この疾患には失語症、廃用、誤認、および高度な皮質機能障害の他の特徴がなく、ADとの同定に役立ちます。
1.遺伝病の明確な病歴または脳病変の明確な証拠がある。
2.進行性認知症。
3.精神症状：主にうつ病、無関心、多幸感、幻覚、妄想。
4.認知症の前にダンスのような動きが現れます。
鑑別診断
1.統合失調症、情緒的精神病、不安、人格障害などの早期誤診は、明確な家族の遺伝歴、脳変性の証拠、およびその後のダンスのような症状です。
2.他の脳変性疾患の特定は、病歴、臨床症状、神経学的検査、および臨床検査に基づいて行う必要があります。
