小児における白血球接着分子欠損症 I型
はじめに
I型白血球接着分子欠損の簡単な紹介 LADIはまれな原発性免疫不全症であり、臨床症状は、臍帯剥離の遅延、軟部組織感染の繰り返し、慢性歯周炎および末梢血白血球であり、新生児期に死亡することが多い。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：
病原体
小児白血球接着分子欠損症I型の病因
（1）病気の原因
インテグリンβ2（CDL8）サブユニットは3つのインテグリン、食細胞関連抗原-1（Mac-1、CDL16）、リンパ球機能関連抗原-1（LFA-1、CDL1a）およびp150、95分子（CDL1c）です。一般的なコンポーネントとして、CDL8をコードするITBG2遺伝子は21q22.3に位置します。点変異、欠失、挿入、およびスプライシング変異を含むITBG2遺伝子変異タイプは、CDL8機能の喪失と常染色体劣性遺伝をもたらします。
（2）病因
CDL8は、すべての白血球の表面に発現し、白血球の指向性の動きと血管内皮細胞への接着に重要な役割を果たします。CDL8欠乏は、白血球が血管内皮細胞を通過してLADIの原因である炎症部分に移動するのを防ぎます。
この疾患の病理学的特徴は、さまざまな組織が好中球を完全に欠いており、局所的な化膿性物質は生成されないことですが、肺の炎症は正常です。
防止
小児白血球接着分子欠損I型予防
妊娠中の女性の健康管理
妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）を発症すると、胎児の免疫系に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期には、免疫系を含む複数のシステムに影響を与える可能性があります。そのため、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することは非常に重要です。ウイルス感染だけでなく、妊婦の栄養を強化するため、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。
2.遺伝カウンセリングと家族調査
ほとんどの病気は遺伝パターンを決定できませんが、大人の遺伝的免疫不全が子供の発達リスクを提供する場合、子供が常染色体を持つ場合、定義された遺伝パターンを持つ病気の遺伝カウンセリングは価値があります劣性遺伝性または性的に関連した免疫不全症、次の子供が病気になる可能性が高いことを両親に伝える必要があります。慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供を遺伝学的に検査する必要があります。どんな病気でも、出生の初めに子供の子供を注意深く観察する必要があることを確認してください。
3.出生前診断
培養羊水細胞酵素学はアデノシンデアミナーゼ欠損症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、およびいくつかの複合免疫不全症を診断できるなど、一部の免疫不全症は出生前に診断できます;胎児血液細胞免疫検査はCGD、X連鎖非ガンマグロブリン血症、重度の複合免疫不全症の診断、それによる妊娠の終了、子供の出生の予防、白血球接着分子欠損症I型はまれな原発性免疫不全症、早期正確な診断、特定の治療の早期実施、および遺伝カウンセリングの提供（出生前診断または子宮内治療さえ）は非常に重要です。
合併症
小児白血球接着分子欠損症I型合併症 合併症
重篤な全身感染を引き起こすか、傷が長時間治癒しません。
症状
小児白血球接着分子欠乏症I型症状共通 症状臍帯感染反復感染軟組織感染真菌感染
それは主に、痛みのない壊死、潰瘍、進行性の拡大または全身感染、および臍帯感染による臍帯剥離の遅延を特徴とする皮膚粘膜の細菌感染の繰り返しによって引き起こされます。最も一般的な病原体は黄色ブドウ球菌です。腸内のグラム陰性菌に続いて真菌感染症;ウイルス感染症は一般的ではなく、感染部位での膿形成はこの疾患の特徴ではありません。
重度の子供のCDL8分子の発現は、正常な人の1％未満であり、状態は深刻です。乳児や幼年期の子供の繰り返しの感染で死ぬことがよくあります。歯肉炎および歯周炎、外傷または外科的創傷は長期間治癒できず、成人期まで生き残ることができます。
調べる
小児白血球接着分子欠損I型検査
末梢血の好中球は、特に感染症の場合、通常よりも5〜20倍まで著しく増加し、T細胞とB細胞の増殖は減少し、血清免疫グロブリンのレベルは正常範囲にあり、T細胞依存性抗原ファージΦx174抗体応答は減少し、その原因は不明であり、好中球の走化性機能が弱められ、ic3b調整粒子が結合して食細胞機能障害を起こし、好中球媒介の抗体依存性細胞毒性は存在しません。
フローサイトメトリーを使用して、末梢血好中球のCDL8陽性率を分析できます。ITGB2遺伝子分析により、さまざまなタイプの遺伝子変異を検出できるため、診断の確認、出生前診断の実施、および保因者の発見が可能です。
胸部X線およびB超音波がしばしば必要であり、一般的に臨床的必要性に従って選択される。
診断
小児における白血球接着分子欠陥の診断診断
繰り返される軟部組織感染、皮膚および粘膜の慢性潰瘍、および末梢好中球の乳児は、この疾患の可能性を考慮する必要があります。ほとんどは、臍帯炎および臍帯喪失の遅延の病歴があります。細胞内のCDL8の陽性率は、病気を確認できます。
LADIは、白血球接着分子タイプII（LADII）と区別する必要があります。
