小児非対称身長・低身長・性異形成症候群
はじめに
小児の非対称性body小体性形成異常症候群の紹介 性的発達症候群（別名シルバーシンドローム、ラッセルシルバー症候群、先天性側肥大、先天性非対称-ピグミーゴナジン過形成症候群、この病気は先天性半身肥大とさまざまな先天異常に加えて、性感染症は、2/5の症例が同時に低血糖を発見し、2/3に腎機能障害があります。 Zhang Mingtongらは、1987年に少女が糖尿病にかかったと報告した。 基礎知識 病気の割合：0.0001％-0.0003％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：精神遅滞低血糖
病原体
小児の非対称体-低身長の原因-性形成異常症候群
（1）病気の原因
この症状の原因は完全には解明されていません。
（2）病因
先天性疾患の場合、染色体異常があり、白血球核にはキメラ染色体の組み合わせ（45、X / 46、XY）があります。したがって、受精卵は子宮内発育中に2つの異なるサイズに分割されると考えられます。さまざまな細胞が原因で、ロジェは胎児が子宮内にいると疑い、ジフテリア下垂体領域の一部の病理学的プロセスは二次的です。さらに、子宮内因子は胎盤異常、胎盤が小さすぎる、X線照射、薬物の影響または感染です。待って
防止
子供の非対称体-低身長-性的形成異常の予防
この病気の原因はまだ完全には解明されていませんが、予防法は先天性疾患の予防法を指し、予防策は妊娠前から出生前までです。
婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。
異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。
使用される出生前診断技術は次のとおりです：1羊水穿刺細胞培養および関連する生化学検査（羊水穿刺時間は妊娠16から20週間に適しています）; 2母体血および羊水アルファフェトプロテイン測定; 3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能） 4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格奇形の診断に有益です.5絨毛細胞のクロマチン測定（受胎40〜70日）、X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します; 6アプリケーション遺伝子連鎖解析; 7胎児顕微鏡検査。
上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。
合併症
子供の非対称体-低身長-性形成異常症候群の合併症 合併症、低酸素症、低血糖
下肢の長さの違いは、脊柱側osis症、多発性奇形、精神遅滞、腎機能異常、低血糖傾向、およびウィルム腫瘍を引き起こす可能性があります。
症状
小児の非対称性body小体性性形成異常症候群の症状一般的な 症状五指の短い曲がった脊柱側sc症肺動脈狭窄口角のたるみ心室中隔欠損
この病気は先天性疾患であり、男性と女性の両方が病気である可能性があり、出生時の異常なパフォーマンスは、主に次の臨床症状です。
半身肥大
体の側面は非対称であり、78％を占め、程度は異なる場合があり、体の半分全体、または頭蓋骨、脊椎、手足の一部または一部のみ、下肢の長さの違いが脊柱側osis症、両側骨化センターの発生につながる可能性があります遅かれ早かれ違いがあります。通常の人間の手足は両側にある程度の非対称性を持っているかもしれませんが、患者の非対称性は正常範囲をはるかに超えています。
2.出生体重
出生時、低体重と小体が93％を占め、チャン・ミントンは1960gの体重で1症例が生まれたと報告した。
3.さまざまな先天異常
広い額、広い目の距離、たるみ角、皮膚血管腫など。
4.骨格の異常
頭蓋骨では、顔の骨は明らかであり、小さな顔、三角形の顔などとして表され、5番目の指の短い曲がりがあり、つま先が変化します。
5.心血管の損傷
部屋または心室中隔欠損、ファロー四徴症、肺狭窄、原発性肺高血圧症の症例の10％〜20％。
6.その他の異常
個人は精神遅滞、精神遅滞、腎機能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沈着過剰、低血糖エピソード、およびウィルムス腫瘍（約10％）を患っています。
7.性的発達異常
34％、主に少女の思春期早発症を示し、スツールは9歳から11歳までの初潮の症例を報告し、チャンは10歳の初経の1症例を報告し、陰毛のほとんどは早期で、性器の発達と身体の発達骨格年齢は遅れ、尿生殖腺刺激ホルモンも上昇する可能性があります。無症候性であっても、膣粘膜はエストロゲン刺激の証拠として細胞を剥離しました。チャン・ミントンは11歳半、血液FSH 4.5mU / ml、LH 10mUを報告しました/ ml、尿中ゴナドトロピン39.6U / 24h、これら3つのゴナドトロピン値は、出産年齢の通常の成人女性の高い値に達しました。
調べる
小児の非対称性body小体性形成異常症候群の検査
1.尿ゴナドトロピンは、エストロゲン刺激の証拠として、剥離した細胞で膣粘膜を増加させる可能性があります。
2.ゴナドトロピンは血中FSH、LH、および尿中ゴナドトロピンの増加を増加させます。
骨年齢と年齢発達のX線検査は一貫性がなく、骨年齢は後方です; 5本目の指は短く湾曲しており、つま先;頭蓋骨、脊椎または四肢の骨の半分は反対側よりも大きく、心エコー、胸部X線、心電図および血管造影は先天性心臓を見ることができます血管奇形などの異常な変化。
診断
小児の非対称性d小体性異形成の診断と鑑別診断
この症候群の診断は、主にその臨床的特徴と検査室およびX線検査に基づいています。
単純な先天性心血管疾患とは異なり、思春期早発症との識別、思春期早発症の子供、骨年齢はしばしば早期のパフォーマンスを示します。
