先天性ミオトニー
はじめに
先天性筋硬直の概要 先天性ミオトニー（先天性ミオトニー）は、ミオトニーと筋肥大を特徴とする遺伝性ミオパチーで、常染色体優性（AD）遺伝性と劣性（AR）遺伝性に分けられます。 先天性ミオトニー（先天性ミオトニー）は、チャールズ・ベル（1832）とレイデン（1874）によって最初に報告されました。デンマークの医師トムセン（1876）は、彼自身と彼の家族の4世代と20人の病気の詳細を説明しました。遺伝性精神障害を伴う性的けいれん、精神障害は偶然の可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：うつ病
病原体
先天性ミオトニーの病因
（1）病気の原因
この病気は現在、染色体の7q32部位のイオンチャネルをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる骨格筋イオンチャネル疾患であると考えられています。
（2）病因
病気には形態学的な変化がなく、個々の筋線維の筋硬直は非常に明白です。筋線維膜または異常な筋線維伝導構造に生理学的変化がある可能性が推測されます。矢印毒の適用後、筋硬直は続きます。筋電図は、収縮筋線維張力がゆっくりと減少していることを示していますが、これはごくわずかです。電位は持続し、単一の筋線維の刺激が見られますが、継続的な刺激のみが筋原性緊張性放電を得ることができ、筋緊張性筋細動の電位は徐々に低下します。
先天性ミオトニーの動物モデルにおける筋緊張性ヤギ筋肉のin vitro研究では、高張性過興奮性（反復発火および後放電）は、横管系の塩素イオン伝導性の低下によって引き起こされ、ヒトの筋肉緊張性筋肉も塩素伝導性の低下を示すことがわかりました。筋緊張性繊維膜の高い興奮性状態は、異常なナトリウムチャネルの再開通に関連しています。
疾患の原因となる遺伝子はCLCN1遺伝子に位置しており、これは23エクソンを含む7q32コード骨格筋塩化物チャネルの主要部分です。30点以上の点突然変異と3遺伝子の欠失が発見されています（Plassart-Schies et al、1998; Fred et al、1999）、塩素チャネル遺伝子変異の表現型には劣性および優性の筋緊張性薬物試験が含まれており、生理的塩化物電流の50％を遮断するだけで強壮活動を引き起こすのに十分ではないことがわかりました。これにより劣性変異（タンパク質機能の完全な破壊）を説明できます。塩素の電流は50％減少しましたが、臨床では筋肉の硬直は見られませんでした。支配的な筋緊張性塩化電流の共通の活性化曲線は正の膜電位にドリフトし、それにより塩素コンダクタンス全体が減少し、ドリフトの程度はGin-552-などの臨床的重症度と一致しませんでしたArgは大きな潜在的な変化を引き起こしますが、臨床症状は非常に軽微です（Kubisch et al、1998）。後に、Lehmann-Hornらは、レビオール筋緊張性血統の2人の患者がトムセン病と同じ遺伝子欠損塩素チャネル（CLCN1）変異を持っていることを発見しました。 Msenは病気です。
防止
先天性筋硬直の予防
この疾患の出生前診断は、実行可能な羊水または絨毛膜、絨毛組織生検、CTGリピートの検出ですが、増幅変異を有する胎児が先天性または他のタイプの筋緊張性ジストロフィーであることを予測することはできません。
合併症
先天性ミオトニーの合併症 合併症うつ病
尿道括約筋が関与している患者は排尿が困難な場合があり、場合によっては、過敏性、うつ病、孤独、うつ病、強迫観念などの精神症状を伴います。
症状
先天性ミオトニーの症状一般的な 症状四肢運動の協調不良腱の筋肉の緊張が低下しやすい蹒跚歩行筋擬似肥大性筋肥大強迫観念呼吸困難嚥下障害斜視
1.通常、出生時から一般的な筋肉の硬直があり、筋肉の衰弱や筋萎縮がなく、幼児期の症状が進行するまで、成人期は安定する傾向があり、筋肉の収縮は硬直を引き起こし、筋肉強度の重症例は全身の骨格筋、下肢に直接影響しますウォーキングやランニングが制限され、患者の歩行がしゃがんだり、転んだり、上肢の筋肉、顔面の筋肉、体幹の筋肉が関与しています。拳を無理やり握ったり、手を振ったりしても、すぐに手を離すことはできません。笑い声の後、表情の筋肉をすぐにつかめず、他の人を混乱させます。噛んだ後、口を開けることができません。目を閉じると、くしゃみをしたときにができます。数秒で完全にまばたきできない場合は、外眼筋に斜視が生じる場合があります。長時間座っていると、すぐに立ち上がることができません。立ち上がることが困難です。起きたときに夜起きるのは困難です。転倒すると、手で支えることができません。ドアのパネルのように見えます。突然の音やショックで突然強くまっすぐに転倒した場合、劣性遺伝型はまれです。中国人患者の発症年齢は通常、外国のそれよりも遅いです
2.筋肉の偽の肥大は顕著な兆候であり、テント型の上唇は「car口」のようなもので、さまざまな程度の吸い込み、嚥下困難、横隔膜脱力、気管支吸引、および顎の開口があり、特徴的な顔を形成します。新生児や子供は一目で病気を特定でき、座ったり、足が硬直したり、ゆっくりと瞬きした後に泣いたりくしゃみをしたりして歩き始めることができます。横隔膜の筋肉、inter間筋の衰弱、肺の発達の未熟さは呼吸困難を引き起こす可能性があり、 Harperの研究では、患者の兄弟姉妹に24人のこのような死亡があり、軽度から中等度の精神遅滞、足の変形または足の関節の一般的な変形があり、成人期に安定する傾向があります。
3.患者の全身の筋肉肥大は運動選手のように見えますが、筋肉が硬く、動きがぎこちなく、開始が困難であり、繰り返される動きは症状を和らげることができ、寒さは筋肉の硬直を悪化させません。筋肉スフェロイドまたはうつ病、尿道括約筋の関与、排尿障害、いらいら、うつ病、孤独、うつ病および強迫性効果などの精神症状、繰り返しの筋肉運動後の筋肉筋肉は緩和されないが、異常な筋肉硬直と呼ばれる悪化この病気の患者は、継続的な運動によってめったに誘発されず、筋緊張性発作中に筋肉痛がある人はII型筋硬直と呼ばれ、平滑筋と心筋は疲れず、知能は正常です。
4.頻繁に遺伝する患者は通常、病気の経過中に著しく悪化することはなく、潜行性の遺伝はゆっくりと悪化することが多く、その症状はしばしば下肢から始まり、その後上肢の筋肉と顔面の筋肉に広がり、一過性の筋力低下を起こすことがあります。
調べる
先天性筋硬直の検査
1.血清筋肉酵素テストは診断を区別するのに役立ちます。
2.血清電解質検査は、診断の区別に役立ちます。
3. EMGは典型的な筋緊張電位を示したが、乳児の初期EMGは強い強直性放電を示し、患者の約1/3がECGの変化を示した。
4.筋生検で筋線維の肥大が見られる。影響を受けた筋肉は中核を形成しやすい。肥大した筋線維には筋原線維のより正常な構造が含まれる。
診断
先天性筋硬直の診断と診断
診断
家族歴によると、乳児期または小児期の臨床症状は、強直性痙攣の後に筋肉の収縮を発症し始め、全身の骨格筋が関与し、運動を繰り返した後、筋肥大を伴う症状を緩和することができますが、筋萎縮、筋力低下は明らかではなく、厄介な動き開始の難しさ、寒さは筋肉の硬直を増やさず、腹部の筋肉を叩きつけ、狙撃筋の硬直など、EMG所見を診断することができます。
鑑別診断
1.筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）：幼児期の筋力低下、筋萎縮および筋硬直、最初の2つはより顕著であり、顔、narrow頭、白内障および内分泌機能障害などがあり、EMGは典型的です筋緊張の可能性、乳児期の明らかな筋硬直は、先天性筋硬直の傾向があり、めったにこの病気ではありません。
2.先天性付属筋の硬直：小児期の発症から、筋硬直は軽く、筋萎縮はなく、筋肥大は明らかではなく、筋肉刺激も筋硬直を示すことはありません。
3.萎縮性筋硬直：思春期後、明らかな筋萎縮、筋力低下、内分泌および栄養障害があります。
4.疾患は、筋線維のけいれん、持続性筋活動症候群、痛みを伴う筋振戦症候群、高カリウム周期性麻痺、シュワルツ・ジャンペル症候群、病的痛みを伴う、症候群、硬直に関連している必要があります症候群およびホスホリラーゼまたはホスホフルクトキナーゼ欠乏性収縮、これらの疾患を有する患者はいびきミオトニーおよび典型的なEMG異常を持たず、唯一の例外はシュワルツ-ジャンペル症候群、遺伝性、硬直、低身長および肥大は、筋細動および持続性筋活動症候群、および別の遅発性の常染色体劣性全身性筋緊張症と区別されるべき筋緊張症のタイプであり得る、または遠位の軽度の筋力低下と筋萎縮を伴うベッカー病は、7q35染色体に局在します。
5.また、脱分極剤、筋弛緩薬、麻酔薬、高コレステロール血症治療薬、まれなベータ遮断薬または利尿薬（特に妊娠中）など、特定の薬物誘発性筋硬直症と区別する必要があります。通常、効果は短くなります。
6.肥大および家族性過形成の先天性筋硬直、甲状腺機能低下症、多発性ミオパチー、肥大型多発性筋症およびBruck-DeaLange症候群（先天性肥大、精神遅滞および錐体外路系）ジスキネジア、甲状腺機能低下症、筋電図の同定により、奇妙な高周波放電（擬似筋肉のこわばり）、明らかな筋肉浮腫、およびre反射などの甲状腺機能低下症の他の兆候が示されました。
