子供の尿道下裂
はじめに
子供の尿道下裂の紹介 尿道下裂（尿道下裂）は尿道奇形、つまり陰茎の会陰への近位尿道開口部の尿道開口部であり、これは子供の泌尿生殖器系で最も一般的な奇形の1つです。 尿道下裂の外科的治療の大きな進歩にもかかわらず、尿道下裂の治療は、医師または子供または彼の両親の観点からは満足のいくものではありません。 基礎知識 病気の比率：0.0012％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：in径ヘルニア、尿管骨盤接合部閉塞
病原体
子供の尿道下裂の原因
（1）病気の原因
遺伝的継承
尿道下裂の発生率には特定の家族傾向がありますが、関連する遺伝子または染色体の特定の状況はまだ不明です。私たちはいくつかの父親または兄弟、特に病気にかかっている双子に遭遇し、それらの10％が報告されています。父親に尿道下裂があり、子供の兄弟の15％がいます。
2.ホルモン効果
胎児の精巣から生成されたホルモンは、男性の外性器の形成に影響を与えます。精巣間質細胞（レイディッヒス細胞）は、妊娠8週目に絨毛性ゴナドトロピンによって刺激されてテストステロンを生成します。ジヒドロテストステロンの調節、テストステロンの不十分な産生、遅すぎる、またはテストステロンからジヒドロテストステロンへの変換の異常なプロセスは、生殖器奇形、しばしば停留chi丸を伴う尿道下裂につながり、母親の前に性的奇形が関係しています。妊娠中のホルモン投与も胎児の生殖系の発達に一定の影響を及ぼし、尿路の発達に対する環境因子の影響は、主に母親と胎児の内分泌系を介しています。
（2）病因
発生学
胚の6週目には、生殖器結節と呼ばれる泌尿生殖器洞の腹側に突起があります。尿道溝と呼ばれる生殖結節の尾側の中線に浅い溝があります。尿道溝の両側の膨らみは尿です。生殖プリーツ、胚は7および8週間後に男性または女性に分化し始めます。ジヒドロテストステロンの作用により、男性は陰茎を形成して陰茎を形成します。泌尿生殖洞の下部は陰茎に広がり、尿道溝に開きます。両側の泌尿生殖器プリーツは、近位端から遠位端に合流して尿道を形成します。この時点で、外側の尿道は陰茎頭の冠状溝に移動します。尿道溝に接続された外側の尿道は、陰茎頭の上部に移動します。12週目に陰茎の皮膚は包皮と呼ばれる反射されます。生殖結節の間質は海綿体と海綿体に分化します。胎児期には、内分泌異常または尿道溝の機能不全の他の原因により尿道下裂が形成されます。尿道の遠位端の形成は最終段階であるため、尿道口は陰茎の遠位端にあります。 ケース最大。
2.病理学的変化
尿道下裂の病理学的症状は、主に陰茎の湾曲と尿道開口部の異常です。
（1）ペニス
Sadlouskiは陰茎劣性の64症例を報告し、24症例は尿道下裂を有さず、Culpは陰茎の15％が尿道下裂を有さないことを報告しました。尿道下裂の下部陰茎はまれで特別なタイプであり、主陰茎湾曲と呼ばれます。主陰茎湾曲には2つのタイプがあります：1つは正常尿道海綿体であり、 3;もう一方のタイプは、尿道形成不全を伴い、1/3を占めます。最初のタイプは、ペニスが緩んでいるときは正常であり、亀頭は包皮で囲まれ、ペニスは勃起下で曲がっており、90°カーブは側面から見えます。尿道開口部は亀頭の通常の位置にありますが、包皮は完全に囲まれず、陰茎の腹側包皮は短く、尿道を覆う皮膚は非常に薄く、尿道には尿道海綿体がなく、下部尿管には人工勃起が存在します。それは劣性尿道下裂、または先天性尿道短縮です。
陰茎が矯正されると、尿道口は陰茎の近位腹側に移動して尿道下裂を形成し、下陰茎は通常、尿道下裂と陰茎の間の領域に硬い線維索または線維性セクターを形成します。その結果、陰茎が伸びにくくなり、重度の尿道下裂がより深刻になります。一部の人々は、繊維索が陰茎海綿体の発達によって形成された残留物であり、陰茎の体が陰嚢の皮膚または包皮に付着して陰茎の自由を妨げると考えています。滑り、屈曲、追加の包皮、腰筋膜、尿道下裂の尿道開口部への肉膜の接着、線維症も陰茎の下部湾曲を引き起こす重要な要因です。通常の尿道の周りに海綿状および陰茎筋膜があります。尿道周囲の組織欠損の程度に応じて、デバインは陰茎を3つのグレードに分けます：グレードI：尿道には粘膜が1層のみあり、周囲には線維組織がわずかにあり、海綿体の欠如、陰茎筋膜および肉膜組織、グレードII：尿道粘膜完全で、海綿体に囲まれているが、陰茎筋膜および肉膜組織を欠いており、グレードIII：尿道粘膜、尿道海綿体、陰茎筋膜 完全な、しかし肉の膜組織の欠如。
（2）尿道下裂
尿道下裂は尿道の異常な開口を特徴とします。開口の異常は主に異常な位置と狭窄です。異常な開口は尿の流れを生成し、それが偏向して陰茎の腹側に広がり、尿の流れを制御することを困難にし、患者が立ったり排尿したりすることを困難にします。尿道下裂の種類、開口異常の異常、陰茎劣性と組み合わされた冠状溝および亀頭型下裂、陰茎体型、陰茎陰嚢型、陰嚢型または会陰型尿道下裂、通常重度の陰茎歌。
防止
小児尿道下裂予防
先天性欠損症は、乳児や子供の健康に影響を与える重要な要因であり、出生人口の質に影響を与えますが、現在のところ、この病気の効果的な予防方法はありません。この病気の発生率を減らすために、予防対策は他の先天性欠損症を指します妊娠前、出産前、など：
1.婚前健康診断は、先天異常の予防に積極的な役割を果たします。サイズは、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります。 、一般的な身体検査（血圧、心電図など）と病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ね、遺伝病カウンセリングで良い仕事をします。
2.妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などの有害因子を避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、先天異常の体系的なスクリーニングが必要です。定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて、染色体検査、異常な結果が生じた場合、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症の有無、治療可能性、予後を決定する必要があります環境汚染のため、多くの作物が化学肥料と成長促進剤を使用しています。尿道の亀裂はヨーロッパと米国で報告されており、州は環境汚染の管理と防止に多大な努力を払う必要があります。
合併症
小児尿道下裂の合併症 plication径ヘルニア、尿管骨盤接合部閉塞の合併症
尿道下裂に関連する最も一般的な奇形はin径ヘルニアとtest丸の機能不全で、それぞれ約10％を占め、尿道下裂が重度になると奇形の発生率が高くなり、尿道下部は上部尿路に関連します。奇形の発生率は、尿管骨盤接合部の閉塞、変形の繰り返しなど、1〜3％の範囲であり、肛門直腸奇形の患者は少数でした。
症状
小児尿道下裂の症状一般的な 症状陰茎の異常および雌雄同体症
尿道下裂の臨床症状は非常に特徴的です：
1.異所性尿道開口部：正常な尿道開口部の近位端から会陰までのどの部分にも尿道異所性開口部があり、尿道開口部の一部には、非常に薄い粘膜組織の表面が完全に覆われていないため、わずかな狭窄があります。尿道の一部が存在せず、壁が薄く、尿路が一般的に後方にあることがあります。そのため、子供はoftenを排尿することが多く、尿道口は陰茎の近位端にある場合に顕著になります。
2.腹側の陰茎：主に尿道の遠位端での尿道線維症の増殖、陰茎の腹壁および尿道壁の組織の欠如、および海綿体の背部による。
3.包皮は背側に置かれます：陰茎頭の腹側包皮は正中線で融合せず、包皮靭帯は存在しません。包皮はすべて陰茎の背側に移動し、キャップのようになります。陰茎頭型、陰茎体型、陰茎陰嚢型および会陰型。
このタイプのタイピングは、多くの場合、手術前に正確に判断するのが困難です。場合によっては、陰茎が非常に大きく湾曲します。尿道開口部は依然として陰茎の遠位端に位置することがあります。外科的効果の推定を容易にするために、陰茎を完全に矯正し、その後、後退後の尿道開口部の位置に応じて、尿道開口部が陰茎の近位端にフェードします。
調べる
小児尿道下裂検査
一般的な検査室での通常の検査は正常で、複合感染、尿検査白血球増加症、男性視床下部クロマチンは陰性、性染色体はXY、尿17-ケトステロイドは正常、性腺生検精巣は陰性です。
1.17ケトステロイド検査：尿中の17ケトステロイドは副腎過形成を示していると言えます。女性の偽半陰陽の可能性が最も高く、尿中17ケトステロイドが正常であれば、女性の偽半陰陽の可能性は排除できません。さらなる検査。
2.性クロマチン検査：一般的に使用される口腔粘膜上皮、膣粘膜上皮、皮膚または白血球、特別な染色検査の後、核膜の内面に、クロマチン塊突起、直径0.5〜1.0μm、ドラムがある性クロマチンと呼ばれる症状は、男性と女性で大きく異なります（染色に使用される方法が異なるため、検査される細胞が異なるため、定数も異なります）、女性の性クロマチンは10％以上陽性です（陽性と呼ばれます） 5％未満の男性（ネガティブと呼ばれます）、性別を識別するために臨床的に使用され、性的クロマチンは陽性であり、尿道下裂を否定できます、確かに女性の偽半陰陽または真の雌雄同体、性的クロマチンは陰性、尿道下裂を真の雌雄同体とさらに区別する必要があるかどうかはまだ明らかではありません。
3.性染色体検査：条件が利用できる場合は、性クロマチン検査よりも信頼性の高い性染色体検査を行うのが最善です。XXの場合は間違いなく女性で、尿道下裂を除外できます。ひび割れの可能性に加えて、真の変形と区別する必要があります。
4.腹部B超音波：卵巣、子宮などを確認します。
5.内視鏡検査：後部尿道に膣窩が見られ、女性の生殖管の存在を示します;微細なseeを見ると、男性の生殖管が存在する場合、尿道奇形に加えて、生殖管もあることを示します変形が存在する場合は、検査を継続する必要があります。
6.開腹手術および性腺生検：上記の検査により、17ケトステロイドが正常で、性クロマチンが陰性で性染色体がXYである場合、真性雌雄同体と区別するために開腹および性腺生検を実施する必要があります。
診断
子供の尿道下裂の診断と診断
診断
尿道下裂の診断は、その外観に特徴的な変化があるため困難ではありませんが、重要な点は、尿道下裂が両性具有、特に重度の尿道下裂などの重度の泌尿生殖器奇形の症状である可能性があることです。奇形の割合が高いです。性異常の識別に注意を払う必要があります。生殖器の症状はあいまいです。停留精巣の尿道下裂は最初に染色体で検査する必要があります。男性46XYで明らかな場合、精巣下降が最初に固定されます。 ona丸などの生殖腺の生検は、陰茎の発達と相まって発達が不十分であるため、家族と話し合う必要があり、女性を作ることも検討してください。
鑑別診断
1.男性の仮性半陰陽：染色体は46XY、性クロマチンは陰性、生殖腺は精巣ですが、内外性器の発達は異常です。外性器の外観は男性または女性のようになります。胚期の精巣の不完全な発達、生殖器の機械化された物質および男性ホルモンの不足のため、外陰部には、尿道下裂、陰茎の発達不良、陰嚢分裂、精巣落下などのさまざまな程度の女性徴候があります。
2.女性の仮性半陰陽：ほとんどは異常な副腎酵素による副腎過形成によって引き起こされます。女性ホルモンが損なわれ、アンドロゲンが増加するため、陰門が男性側に発達します。陰門検査は陰嚢尿道下裂など陰核が増加することを示します。尿道口は肥厚性クリトリスの基部にあります。尿道下裂のようなものです。膣狭窄は見にくいです。泌尿生殖洞があります。ケトン排泄が増加します。一部の女性仮性半陰陽は母親の男性ホルモンによって引き起こされますが、女性仮性半陰陽の女性の核は陽性、性染色体はXX、生殖腺は卵巣、副腎過形成、尿がある場合17ケトステロイドが増加し、この患者の治療は女性の外陰への変換の原則に基づいている必要があります。
3.真の雌雄同体症：test丸と卵巣があります。外性器は異なる程度の女性徴候を示すことがあります。両性の生殖管が同時に存在することがあります。外観は、停留精巣症と組み合わせた尿道下裂に類似しています。陰性であることもあり、性染色体2/3はXX、1/3はXY、尿中17ケトステロイドは正常であり、性染色体の半分以上は46XX、少数は46XX / 46XYキメラまたは46XYであり、開腹術は精巣で生体内で見つけることができます卵巣の2つの成分の生殖腺（卵巣テスト）、症例：男性、24歳、大学生、陰茎尿道下裂により入院した、陰茎の基部での尿道口の開き、陰茎の屈曲、陰嚢の左側に内容物がない（図3）、前立腺正常、毎月の精子1回、24時間尿17ヒドロキシステロイド2.8mg、尿17ケトンステロイド2.3mg、性クロマチンは陰性、性染色体はXY、右陰嚢の外科的探索は精巣、骨盤に腫瘤、形状卵巣のように、卵管傘の端があり、卵管組織と子宮組織があり（図4）、これらは除去されます。病理切片は卵胞と白くてナイーブな卵巣組織によって確認されます。 半陰陽の。
