子供の反復骨折
はじめに
はじめに 小児の骨折の繰り返しは骨形成不全を特徴とし、横断骨折と螺旋骨折が最も一般的であり、骨折の約15％が骨幹端で発生します。 主にコラーゲン異形成が特徴で、これは全身の皮膚、腱、骨、軟骨、その他の結合組織の主成分です。 骨に関しては、骨芽細胞の産生が低下するか、生存率が低下するか、アルカリホスファターゼが産生されないか、両方が組み合わされます。 その結果、骨膜下骨形成および軟骨内骨化が妨げられ、骨形成は正常ではありません。
病原体
原因
この病気の原因は不明であり、先天性発達障害です。 男性と女性は等しいです。 先天性と遅延毛に分けることができます。 先天性タイプとは、子宮内での発症を指し、胎児タイプと幼児タイプに分けることができます。 状態は重度で、ほとんどが死亡、または出産直後の死亡です。 常染色体劣性遺伝であり、遅延型はより穏やかで、子供型と成人型に分類できます。 ほとんどの患者は長期間生存でき、常染色体優性です。 患者の15％以上が家族歴を持っています。
この病気は常染色体優性または劣性遺伝であり、散発的な場合があります。 青い強膜の伝播は100％で、難聴は年齢によって異なります。 散発的な症例はしばしば新しい突然変異によって引き起こされ、しばしば両親の年齢に関連しています。
骨形成不全症の発生は主に、I型コラーゲンのα1またはα2プロコラーゲン（Pro-α1またはPro-α2）鎖（COL1A1およびCOL1A2）をコードする遺伝子の変異によるもので、I型コラーゲン合成障害、結合組織コラーゲン、特にI型コラーゲンの量が減少し、コラーゲンは骨、皮膚、強膜、象牙質などの組織の主要なコラーゲン成分であり、これらの領域で疾患が変化します。
（2）病因
主にコラーゲン異形成が特徴で、これは全身の皮膚、腱、骨、軟骨、その他の結合組織の主成分です。 一部の著者は、患者のコラーゲン組織にプロリン成分が多すぎると報告していますが、患者が経口プロリンを服用すると、血液プロリンのピークは正常な子供のピークよりも低くなります。
骨に関しては、骨芽細胞の産生が低下するか、生存率が低下するか、アルカリホスファターゼが産生されないか、両方が組み合わされます。 その結果、骨膜下骨形成および軟骨内骨化が妨げられ、骨形成は正常ではありません。 組織学の変化は、海綿骨および皮質骨の小柱骨が細かく石灰化され、軟骨細胞、軟骨様組織、および石灰化骨様組織のクラスターが形成されることです。 骨のカルシウム沈着は正常に進行しました。 上記の病理学的変化は、骨の脆弱性と骨の軟化を引き起こします。
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関連検査
マンモグラフィーにおける骨および関節MRIのX線検査
この疾患の補助検査方法は、主にX線検査と臨床検査です：
1、X線検査：
X線は、主に骨の欠損と全身の骨の疎性によって特徴付けられます。
（1）長骨は細長く、小柱骨はまばらで半透明で、皮質は鉛筆のように薄い。 髄腔は比較的大きく、重篤な場合には嚢胞性の変化が起こることがあります。 骨の両端は腫れていてしなやかで、多くの古い骨折や新鮮な骨折があります。 一部は変形しており、バックボーンは曲がっています。 いくつかの奇形は、股関節内反、大腿骨弓、および脛骨などの筋肉牽引によって引き起こされます。 一部の患者は骨折後にスフェロイド状のカルスを形成し、患者の数と範囲は骨肉腫と誤診されます。 他の患者では、皮質骨はより厚く、「厚骨タイプ」と呼ばれます。 珍しい。
（2）頭蓋骨の遅れた石灰化、骨プレートの薄化、二重脛骨の膨らみ、前部の広い前部、比較的密な岩の骨、および平らな頭蓋底。 カルシウムの石灰化は良好ではなく、永久的な歯の発達は許容されます。
（3）椎体は薄く、二重凹面で、小柱骨はまばらで、椎間板は二重凸面代償性です。 脊柱側osis症または後phがあります。
（4）rib骨はrib骨の角から下に曲がっており、複数の骨折がよく見られます。 骨盤は三角形で、骨盤は小さくなります。
（5）ジョイント：主に4つの変更があります。
患者の一部は、骨軟化症のために、寛骨臼と大腿骨頭が骨盤に落ち込むことがあります。
2骨格の膜内骨形成は、骨を薄くすることがありますが、軟骨の石灰化と軟骨の骨形成の正常化により、関節の骨端は比較的粗くなります。
患者のほとんどは、骨端の石灰化が多かった。 軟骨の骨形成中に軟骨に吸収されなかったカルシウムが原因である可能性があります。
4偽関節の形成、複数の骨折、骨折での軟骨欠損の形成、X線フィルムは偽関節形成のように見えます。
（6）スケルトン：早期発症と後期発症の骨形成の骨損傷は異なります。 早発患者は、骨棘形成および骨格変形を伴う長骨の複数の骨折を示した;遅発患者は、明らかな骨粗鬆症、複数の骨折、長骨の屈曲または短大腿骨、および厚い「アコーディオン」のような変化を示した。 骨が薄すぎるか、バックボーンが厚すぎて、骨が嚢または蜂の巣状に変化します。 長い皮質骨の欠陥は粗いです。 rib骨は細く、下端は不規則であるか、厚さが異なり、指はピーナッツのように変化します。 肺胞プレートが吸収します。 脊柱側osis症、椎体の扁平化、または椎体の上部と下部の直径の増加も、小さな椎体、椎弓根の成長として表すことができます。 頭蓋骨が薄く、縫い目があり、前部と後部が凸状で、後頭部が垂れ下がっています。 四肢の長骨の骨幹端には大部分の横方向の密な線があり、眼窩周囲の軟骨ディスクの密度は増加し、不均一です。 MRIおよびCT検査により、骨形成不全症の病変における増殖性骨棘形成が明らかになり、骨腫瘍に似ていることがありました。
2.超音波検査
胎児の骨格系の超音波検査により、先天性骨発達障害を早期に検出できます。 Garjianらの経験は、3次元超音波が立体解剖学的位置を取得できることを示しているため、2次元超音波検査よりも優れており、前者は頭、顔、rib骨の変形を見つける可能性が高くなります。
3.実験室検査：
一般的には正常な場合がありますが、血中ホスファターゼが増加する場合があります。これは、外傷性骨折後の骨芽細胞活性の増加による可能性があります。 非常に重症の場合、血漿カルシウムとリンが減少しますが、まれです。
血中カルシウム、リン、およびALPの患者は一般に正常であり、少数のALP患者も増加し、尿中ヒドロキシプロリンが増加し、一部はアミノ酸尿およびムコ多糖尿を伴います。 患者の3分の2は血清T4が上昇していた。 サイロキシンの増加により、白血球の酸化的代謝に血小板凝集障害があります。
診断
鑑別診断
まず、一部の学者は、この疾患の診断における重要なポイントは軟骨形成不全の識別にあると信じています。
軟骨形成不全は全身性の対称的な軟骨発達障害であり、主に短い手足のピグミー奇形として現れますが、ほとんど正常な体幹です。 重度の軟骨形成不全の特徴：胎児の頭が大きくなり、上部の直径が大きくなり、rib骨が厚くて短く、胸部が狭くなりますが、下部胸腔が比較的大きくなります。胎児の腹部が膨らみ、腹囲が大きくなり、胎児の手足が短く、長骨が長くなります。曲げ、骨端の拡大を伴う;羊水量の増加。 これらの2つの奇形の胎児の手足は短いが、骨形成は不完全であり、骨密度は減少し、皮質は薄く、骨折は非常に容易であり、骨の変形と胸部の変形は骨折によって引き起こされ、軟骨腫形成不全は一般的に骨折に関連しない
第二に、この疾患は骨格奇形、骨折、骨棘形成を引き起こす可能性があることにも留意する必要があるため、X線診断は骨肉腫、くる病、異常な骨繊維、先天性偽関節症と区別する必要があります。
1.遅発性若年性骨粗鬆症
一般的な骨粗鬆症、両凹形の変形または平らな椎体、ならびに脊柱の外側後kyおよび容易な骨折は、骨形成不全症に類似しています。 しかし、後者は依然として大きな頭、両側上腕骨の外側の突起、平らな頭蓋底、小さな三角形の顔、青い強膜、複数の縫合骨を持ち、家族歴は前者とは異なります。
I型OIの診断は時々非常に難しいので、思春期の骨粗鬆症や閉経周辺期の重度の骨粗鬆症の場合はI型OIを考えるべきです。
2.骨が柔らかく、くる病で、骨が壊れやすく、折り畳みやすく、青い強膜はありません。 鉱化作用の前面はブラシまたはカップでぼやけており、軟骨ディスクは広がっています。 骨の軟化は、妊婦または授乳中の女性でより一般的であり、骨痛、血清カルシウムおよびリンが減少します。
3.ビタミンC欠乏症
患者には骨粗鬆症もありますが、皮下、筋肉間、および上皮の膜に出血点があり、ひどい痛みと偽けいれんがあり、骨折が治癒した後に石灰化が起こることがあります。
4.骨肉腫
骨形成不全の患者の骨折した部分に多数の骨棘が発生する可能性があります。 ほとんどは良性です。 赤血球沈降速度と血中ALPの上昇を示すのはごくわずかであり、必要に応じて骨生検を特定できます。
5.多動性症候群
関節の弛緩と多動はOIの特徴の1つであり、良性関節多動症候群、モルキオ症候群、エーラース・ダンロス症候群、マルファン症候群、ラーセン症候群など、この変化を引き起こす他のコラーゲン欠乏性疾患に関連するはずです。識別。 さらに、特殊なタイプのOIは、コールカーペンター症候群、または思春期の骨粗鬆症、エーラースダンロス症候群、原発性副甲状腺機能亢進症を伴うOI、象牙質形成不全症（DI）を伴うOI、 OI様症候群は、同定のために注意する必要があります。
