尿中の尿中ポルフィリンの増加

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はじめに

はじめに尿中のより多くの尿ポルフィリンは、ポルフィリン症によって引き起こされます。ポルフィリン症は、尿および糞便中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の排泄の増加を特徴とするポルフィリン代謝障害の障害です。ポルフィリン症は、主にヘム合成に関与するさまざまな酵素の不足によって引き起こされる先天性疾患であり、家族歴があります。

病原体

原因

1.急性間欠性急性間欠性血行性ポルフィリン症はより一般的であり、常染色体優性遺伝性疾患であり、PBGデアミナーゼ（尿中ポルフィリノーゲンシンターゼ）の欠如によって引き起こされます。この欠陥は、ウロポルフィリノーゲンIIIへの肝内PBGの減少を引き起こし、結果として生じるヘム合成障害はALAシンターゼの作用の増加を引き起こし、ALAとPBGの合成の増加と尿からの排泄の増加をもたらします。

2.遅発性皮膚タイプ遅発性皮膚タイプ血液ポルフィリン症は、肝内ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの欠乏により引き起こされる最も一般的なヘマトポルフィリン疾患です。常染色体優性遺伝です。症例は散発的であり、女性より男性の方が多く、ほとんどの患者は家族歴がありませんでした。ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの酵素活性が低下する生化学的欠陥がある人もいますが、尿中ポルフィリンの排泄は必ずしも増加せず、臨床症状は必ずしも明らかではありません。遺伝的欠陥とアルコール依存症、肝臓内の過剰な鉄過剰、肝臓障害、女性ホルモンの相乗効果により、尿中ポルフィリン脱炭酸酵素の活性がさらに低下するか、ALAの形成が刺激され、尿中ポルフィリンの形成が大幅に増加します。、遅延性皮膚ポルフィリン症の発症につながります。

3.混合または異型混合ポルフィリン症は、プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼおよびヘムシンターゼの減少により引き起こされる疾患であり、常染色体優性遺伝により受け継がれ、両性に罹患する可能性があります。

4.遺伝性便ポルフィリン型遺伝性便ポルフィリン症はまれなポルフィリン症です。コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠乏によって引き起こされる常染色体優性遺伝病。一部の患者には光受容性皮膚病変があり、その臨床症状は急性間欠性ポルフィリン症の症状と類似しています。この病気の糞便にも大量の糞便ポルフィリン排泄がありますが、プロトポルフィリンの含有量は一般に低いです。急性発作では、尿中に大量の尿ポルフィリン、コプロポルフィリン、ALAおよびPBGが含まれることもあります。回復期間は通常に変更できます。

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1.臨床現場では、急性間欠型がより一般的です。中山医科大学の最初の付属病院は、過去10年間に完全な統計情報を持っておらず、肝性ポルフィリン症の17例で、このタイプは15例を占めています。発症年齢は23〜58歳で、8例は20〜30歳でした。男性は7人、女性は8人であり、文献によると、思春期前後の症例は非常に少ないことが報告されています。腹痛や神経精神症状はこの病気の特徴であり、体内のポルフィリンは増加しないため、光受容性の皮膚損傷はありません。

腹痛は突然起こり、重症度は異なりますが、通常は中等度から重度のcoli痛または重度の圧迫のみです。痛みは発作性または持続的に悪化し、しばしば腹部に発生し、痛みは限られていますが、固定された位置はありません。腹部は柔らかく、固定された圧痛点はありません。多くの場合、吐き気、嘔吐、便秘を伴います。腹部で腸の輪に触れることがあり、per動が正常または弱くなっていることがあります。 X線腹部単純膜は拡張した腸を見る;消化管の胃腸検査は小腸fで見ることができ、拡張した腸リングは小腸fの近位端で見ることができる。発熱があり、白血球の数が増加します。急性腹症と誤診されたため開腹術が行われたことが報告されています。腹痛には、片側の背中が関与し、腎and痛と同様に膀胱と外性器に広がることがあります。腹痛のエピソードの持続時間はさまざまで、頻度は必ずしも同じではなく、寛解期間は長くても短くてもかまいません。一部の患者は、1回または2回のエピソード後に生涯を過ごすことはありませんが、1年に1回または2回のエピソードもあります。一般に、腹痛の原因は、小腸の筋肉の神経支配を不均衡にする自律神経障害、または腸フィステルを引き起こすポルフィリン前駆体の毒性作用によると考えられています。

精神神経症状はさまざまであり、腹痛後または腹痛を伴う場合が多く、腹痛前または単独で起こる場合があります。末梢神経損傷は、四肢上行性麻痺、感覚異常、disappear反射が消失し、sometimes positive陽性およびアキレス腱反射の異常な症状が消失することがあり、12対の脳神経が影響を受ける可能性があり、顔面神経nerveがより一般的で、独立している神経の関与は、発汗、頻脈、血圧の変動、さらには直立性低血圧である可能性があります。洞性頻脈は、発生するたびに発生し、緩和されると消失し、疾患活動性の指標として使用できます。脳幹の関与は、嚥下障害、声帯麻痺および呼吸中枢麻痺を引き起こす可能性があり、ho声、さらには声の消失さえもが、呼吸中枢麻痺の前兆となることがよくあります。視床下部の障害は、利尿ホルモンを引き起こす可能性があり、正常な分泌症候群ではないため、痙攣、麻痺、さらにはcom睡さえ引き起こします。精神症状は、主に統合失調症、いびき、神経衰弱です。精神神経症状の発症後、一般的な予後は不良です。進行した段階では、肝硬変、肝障害、さらに黄und、腹水、および肝性脳症さえしばしば発生します。

ワインなど、尿は赤くなります。尿はたまに排出されるだけで正常な場合もありますが、暴露、酸性化、または加熱後に赤くなり、この病気の診断に役立ちます。尿中排泄-アミノレブリン酸とビリルビンの増加（正常なヒトの尿からケトバレレートを1日あたり07〜32mg排出）、尿中ビリルビン検査陽性は、この病気の診断のための重要な検査基盤です。

この病気は寛解期間中は無症状です。精神的刺激、感染、外傷、アルコール、飢、およびバルビタール、クロルジアゼポキシド、メチルプロピルアミン（メタンピン）、サルファ剤、フェニトイン、グリセオフルビン、エストロゲンなどの薬物の使用により誘発される場合があります。攻撃中、上記の要因により状態が悪化する場合があります。一部の女性患者の発作は、月経と妊娠に関連している可能性があります。他の患者は潜伏性で無症候性の経過をたどり、尿中の排泄物であるアミノレブリン酸および胆道のみが増加し、これは潜伏型と呼ばれますが、上記のさまざまな素因により、急性発作を引き起こすことがあります。

2.遅発性皮膚タイプの発生率は中年以降の男性でより一般的であり、皮膚は湿疹様、ur麻疹様、夏の掻uri性発疹および多形性紅斑を有し、これらは暴露後により頻繁に現れる。十分な日光が当たると、身体の露出部分の皮膚に軽度の外傷または圧迫による水疱を伴う紅斑が生じることが多く、その後、水疱がにじみ出し、スマッシュ、傷跡、および傷跡を形成します。慢性皮膚損傷は、毛むくじゃら、色素沈着、毛様体の発疹、および同様の強皮症および皮膚炎によって特徴付けられます。肝臓でのポルフィリンの沈着によって引き起こされる肝障害の程度はさまざまです。アルコール性肝硬変の患者もいれば、肝臓腺腫の患者もいます。エストロゲンまたは鉄を使用したアルコールの摂取、およびBHCとの接触がしばしば病気の原因です。発症時、尿中排泄された尿ポルフィリンIが増加し、アミノアミノ吉草酸とサソリサソリは正常でした。寛解の時点で、尿中のポルフィリンIは減少したが、ポルフィリンの排泄は増加した。

3.発症または変動の年齢は通常10〜30歳であり、臨床症状は上記の2つのタイプによって特徴付けられます。このタイプは、南アフリカの中年白人の支配的な遺伝性肝ポルフィリン症であり、オランダから移民した白人家族にまでさかのぼります。腹部症状と神経症状に加えて、成人期には皮膚に敏感な病変があります。皮膚は光に敏感で、時にはヘルペスに敏感です。皮膚病変は断続的であり、この疾患の唯一の臨床症状である場合もあります。一部の患者は、急性発作による腹痛と脱力感を持っています。軽度の機械的皮膚外傷、ときに皮膚病変により誘発される。妊娠中の女性の皮膚病変はより顕著です。断続的な期間では、バルビツール酸塩、塩素化キニーネ、アルコール、麻酔薬は急性発作を誘発する可能性があるため、禁忌と見なすべきです。腹部症状、神経症状、肝障害症状の重篤な症例は、急性間欠型に似ています。ポルフィリン代謝障害は、尿中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体である間欠性または潜伏期に陰性のアミノレブリン酸およびスコーピオゲンによって特徴付けられ、大量のコプロポルフィリンおよびプロトポルフィリンが糞便中に排泄される。急性発作期には、糞便中の糞便ポルフィリンとプロトポルフィリンが大量に排泄され、尿中アミノレブリン酸とビリルビンも著しく増加します。これは診断ポイントです。

4.遺伝性糞便ポルフィリン型は、年齢を問わず見られ、男性と女性で同等であり、明確な家族歴があります。状態はかすかで無症候性であり、糞便ポルフィリンのみが排泄されます。ただし、バルビタール、メチルプロピルアミン、フェニトインなどの薬物によって、急性の断続的な臨床症状が誘発される可能性があります。皮膚病変はまれであり、個々の患者は光受容性皮膚損傷を経験する場合があります。その生化学的診断は、糞便中の大量の糞便ポルフィリンIII排泄を特徴とするが、プロトポルフィリンは特徴ではない。尿中コプロポルフィリンIII型は増加しない場合があります。

しかし、急性エピソードでは、尿およびその前駆体であるビリルビンおよび-アミノレブリン酸中の糞便ポルフィリンIIIの含有量が増加し、もちろん糞便中により多くの糞便ポルフィリンIIIが存在した。

1.急性断続的診断この疾患の最も重要な基礎は、尿中に大量のALAおよびPBGが存在することです。

この病気は比較的まれであり、簡単に見落とされます。原因不明の腹痛に苦しんでいる場合、急性間欠性ポルフィリン症の可能性を考慮しなければなりません。原因不明の神経障害、特に末梢神経症状、局所筋力低下、looseのゆるみなど、神経精神医学的または精神病的要因は、バルビツール酸塩、月経痛、または女性ホルモンまたは避妊薬の服用によって悪化します著者は、ポルフィリン症の可能性を疑わなければなりません。

2.遅発性皮膚タイプの最も重要な発見は、尿中により多くの尿ポルフィリンとコプロポルフィリンがあり、尿が赤くなることです。

3.混合型またはバリアント型は、主に皮膚のわずかな損傷後、皮膚の擦過傷、表層のびらん、水疱として現れます。

4.遺伝性便ポルフィリン型の患者の中には、光受容性皮膚病変があり、その臨床症状は急性間欠性ポルフィリン症の症状と類似しています。

診断

鑑別診断

1.病気が腹痛の場合、急性腹部と区別する必要があります。

2.精神神経症状がある場合、ペラグラ、強皮症、および皮膚筋炎と区別する必要があります。

3.疾患が尿中ビリルビン陽性の場合、鉛、金、ヒ素、アルコール、ベンゼン、四塩化炭素中毒、ならびに再生不良性貧血、実質的な肝疾患、結合組織病、ホジキン病、白血病に関連している必要がありますらによって引き起こされた症候性ポルフィリン尿の同定。

鑑別診断

腹痛は突然起こり、重症度はさまざまですが、通常は中等度から重度のcoli痛または重度の圧迫のみです。痛みは発作性または持続的に悪化し、しばしば腹部に発生し、痛みは限られていますが、固定された位置はありません。腹部は柔らかく、固定された圧痛点はありません。多くの場合、吐き気、嘔吐、便秘を伴います。腹部で腸の輪に触れることがあり、per動が正常または弱くなっていることがあります。 X線腹部単純膜は拡張した腸を見る;消化管の胃腸検査は小腸fで見ることができ、拡張した腸リングは小腸fの近位端で見ることができる。発熱があり、白血球の数が増加します。急性腹症と誤診されたため開腹術が行われたことが報告されています。腹痛には、片側の背中が関与し、腎and痛と同様に膀胱と外性器に広がることがあります。腹痛のエピソードの持続時間はさまざまで、頻度は必ずしも同じではなく、寛解期間は長くても短くてもかまいません。一部の患者は、1回または2回のエピソード後に生涯を過ごすことはありませんが、1年に1回または2回のエピソードもあります。一般に、腹痛の原因は、小腸の筋肉の神経支配を不均衡にする自律神経障害、または腸フィステルを引き起こすポルフィリン前駆体の毒性作用によると考えられています。

他の患者は潜伏性で無症候性の経過をたどり、尿中の排泄物であるアミノレブリン酸および胆道のみが増加し、これは潜伏型と呼ばれますが、上記のさまざまな素因により、急性発作を引き起こすことがあります。

1.急性断続的診断この疾患の最も重要な基礎は、尿中に大量のALAおよびPBGが存在することです。

2.遅発性皮膚タイプの最も重要な発見は、尿中により多くの尿ポルフィリンとコプロポルフィリンがあり、尿が赤くなることです。

3.混合型またはバリアント型は、主に皮膚のわずかな損傷後、皮膚の擦過傷、表層のびらん、水疱として現れます。

4.遺伝性便ポルフィリン型の患者の中には、光受容性皮膚病変があり、その臨床症状は急性間欠性ポルフィリン症の症状と類似しています。