染色体異常
はじめに
はじめに 染色体異常とは、細胞内の遺伝物質の保有者、つまり染色体の数と構造の異常を指します。 多くの場合、胎児の多臓器多系統奇形として現れるが、多くの染色体異常は形態学的および構造的異常を示さない。 しかし、子孫の間に胎児の奇形の特定の比率があります。 各生物の染色体数と構造は比較的一定ですが、自然条件または人工的要因の影響下で、染色体の数と構造が変化し、生物学的変異が生じる場合があります。 染色体異常には、染色体数の変動と染色体構造の変動が含まれます。
病原体
原因
おそらく、細胞分裂の後期段階での染色体分離の欠如、またはin vitroおよびin vivoのさまざまな要因の影響下での染色体の切断および再結合のために、染色体異常の病因は不明です。
1.妊娠中の母親は年を取りすぎています
妊娠中の母親が年をとるにつれて、子孫が染色体異常を発症する可能性が高くなります。
2、染色体異常
染色体異常は卵の老化に関連しています。
3、放射線
人間の染色体は放射線に非常に敏感であり、放射線にさらされると子孫の染色体異常のリスクが高まります。
4、ウイルス感染
伝染性単核球症、おたふく風邪、風疹、肝炎などのウイルスは、染色体切断を引き起こし、胎児の染色体異常を引き起こす可能性があります。
5、化学的要因
多くの化学薬品、代謝拮抗薬、および毒物は、染色体異常を引き起こす可能性があります。
6、遺伝的要因
染色体異常を持つ親は、次世代に引き継がれるかもしれません。
調べる
確認する
関連検査
「胎児頸部透明帯」絨毛膜羊水羊水細胞培養染色体検査羊水細胞培養染色体のスクリーニング
母体羊水穿刺は、羊水細胞の染色体異常、およびダウン症候群およびその他の染色体形成不全の小児の早期スクリーニングを検出できます。
染色体検査では、蛍光in situハイブリダイゼーション法を使用して、患者の羊膜細胞または染色体を検出できます。
主に子供の特徴的な症状、兆候、染色体検査に基づいています。 染色体異常の検出を診断できます。
診断
鑑別診断
1.量的異常：倍数性および異数性の異常、染色体数の増加、三倍体の減少および出現を含む。
2.構造異常：染色体の欠失、転座、逆位、挿入、複製、および環状染色体。 また、ダウン症候群（21トリソミー）症候群、パタウ症候群（13トリソミー）症候群、エドワード（18トリソミー）症候群などの常染色体異常、ターナー症候群（XO）などの性染色体異常、先天性精巣形成不全。
