せむし
はじめに
はじめに 胸部およびせむしはマンノシド蓄積症であり、マンノシドーシスはα-マンノシダーゼの欠如によって引き起こされる全身性疾患です。 臨床的特徴はハーラー症候群に似ており、ムコ多糖尿はありませんが、組織内のマンノース含有成分が増加しています。
病原体
原因
胸腰椎の原因：
遺伝的欠陥、患者の酸性α-マンノシダーゼ欠乏は、病気の主な原因です。 背中の筋肉が弱く、力が足りないため、人体の脊椎は後ろ向きに湾曲します。これは、古い脊椎の変形、座位姿勢またはくる病、強直性脊椎炎などの病気によって引き起こされます。
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関連検査
脊椎曲率の脊髄MRI検査、腰痛、身体検査、座位、屈曲テスト
臨床検査：液胞は、周囲の血液中の好中球、リンパ球、骨髄細胞に見られます。 肝組織およびその他の組織の生検では、生化学分析によりマンノシドの増加と酸型α-マンノシダーゼ欠損症が示されました。 尿中のマンノース含有オリゴ糖。
その他の補助検査：X線検査では、軽度の多発性骨形成異常、腰椎形成異常、くちばし状、腸骨稜の軽度の外反、股関節外反の変形、およびrib骨の拡大が示されました。 骨端、背骨、中手骨および指骨の長骨は肥厚しています。 頭蓋骨の頭蓋および頭蓋底の硬化症は、場合によっては重度の脊柱側osis症およびせむしが発生する可能性があります。
診断
鑑別診断
臨床症状、X線所見、反復感染、精神遅滞、運動緩慢、肝臓および他の組織生検によると、酸性α-マンノシダーゼ欠乏が示され、尿中にムコ多糖が過剰ではないことが示され、病気を診断することができます。
胸腰部のうっ血症状：
脊柱curvature曲：冠状面の体の正中線から横方向に曲がって脊柱の湾曲を形成する脊椎の1つまたは複数のセグメントを指し、通常、脊椎の回転および脊柱後orまたは前方を伴う突起の増加または減少、rib骨のrib骨、骨盤の回転、および傍脊椎の靭帯と筋肉の異常は、多くの病気によって引き起こされる可能性のある症状またはX線徴候です。
脊椎後部：通常、脊椎の回転および脊柱後orまたは前方を伴う脊椎の湾曲を形成するために、前頭面の体の正中線から後方に曲がった脊椎の1つまたは複数のセグメントを指します突起の増加または減少、rib骨のrib骨、骨盤の回転、および傍脊椎の靭帯と筋肉の異常は、多くの病気によって引き起こされる可能性のある症状またはX線徴候です。
脊柱変形：人間の脊椎は胎児期に速く発達し、すべての構造は数週間以内に完成します。 脊椎が形成された後、脊椎はその形状と安定性を持ちます。 開発プロセス全体は4つのフェーズに分かれています。 脊髄と呼ばれる第1段階は胚の15日目に形成され、胚の残りの部分は髄核と呼ばれ、生き残ります;第2段階は21日目から3か月の終わりまで膜状の段階と呼ばれます;第3段階は軟骨です5〜6週間から出生前までの期間; 4番目の期間は、2ヶ月から出産の一部が完了するまでの骨格期間です。
脊柱側osis症：脊椎の1つ以上のセグメントが冠状面の体の正中線から横方向に曲がって脊椎の湾曲を形成し、通常脊椎の回転と矢状面の後部のプロセスを伴うことを意味します。突起の増加または減少、rib骨のrib骨、骨盤の回転、および傍脊椎の靭帯と筋肉の異常は、多くの病気によって引き起こされる可能性のある症状またはX線徴候です。
