血清銅オキシダーゼ吸光度低下
はじめに
はじめに 血清銅オキシダーゼの吸光度の低下は、肝レンチキュラー変性に関連する精神障害の重要な症状です。 常染色体劣性単一遺伝子遺伝病は、兄弟の大部分の約20％〜30％の正の家族歴を持っています。 その遺伝子には少なくとも25の変異があり、それらは染色体13に位置していることがわかった。 まだ特定されていない遺伝的欠陥または構造遺伝子に関しては、文献は、近親者の発生率が高いが、議論の余地があると報告している。 病理学的変化は主に水晶体核であり、大脳皮質も損傷しており、病理切片では核および尾状核ニューロンが変性または消失し、星状細胞に置き換わっていることが示された。 銅が肝臓に大量に堆積すると、肝臓の肥大、急性または慢性の肝炎および肝硬変、および肝萎縮が発生する可能性があります。
病原体
原因
銅オキシダーゼの吸光度低下の原因
常染色体劣性単一遺伝子遺伝病は、兄弟の大部分の約20％〜30％の正の家族歴を持っています。 その遺伝子には少なくとも25の変異があり、それらは染色体13に位置していることがわかった。 まだ特定されていない遺伝的欠陥または構造遺伝子に関しては、文献は、近親者の発生率が高いが、議論の余地があると報告している。
患者のセルロプラスミンの欠如は銅に結合できないため、大量の銅が肝臓（陰性核）、角膜、腎臓に沈着し、銅代謝障害を引き起こし、一連の内臓機能と組織損傷を引き起こします;最も一般的な部位は脳大脳基底核、小脳、大脳皮質、角膜、肝臓、腎臓など 病理学的変化は主に水晶体核であり、大脳皮質も損傷しており、病理切片では核および尾状核ニューロンが変性または消失し、星状細胞に置き換わっていることが示された。 銅が肝臓に大量に堆積すると、肝臓の肥大、急性または慢性の肝炎および肝硬変、および肝萎縮が発生する可能性があります。
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確認する
関連検査
脳の副腎皮質画像CT検査
血清銅オキシダーゼの吸光度低下の検査
1.有機的損傷の証拠
1）脳病変、肝臓病変。
2）発症年齢および遺伝歴の明確化。
3）筋肉の緊張、振戦、角膜KFリングなどの増加
2.精神症状
（1）知的損傷は次第に悪化します。
（2）感情障害および人格の変化。
3.実験室検査
（1）血清セルロプラスミンと血中銅が減少し、尿中銅と肝臓中銅が増加し、血清銅ヒドロゲナーゼが減少した。
（2）肝機能障害SGPT、ZnTTTなどが増加しました。
（3）脳のCTおよびMRI検査では、大脳基底核の低密度変化が示された。
診断
鑑別診断
血清銅オキシダーゼの吸収により、混乱を招く症状が軽減されます
精神障害：発作に関連する障害：発症時の精神障害には、精神運動発作、発作性情動障害、および一過性統合失調症様エピソードが含まれます。 精神運動発作または側頭葉てんかんとしても知られているものは、前駆物質である場合もあれば、別に発生する場合もあります。 皮質病変ではより一般的であり、発症時のさまざまな症状は病変の位置によって決まります。 ほとんどの病変は側頭葉にあり、一部は前頭葉または辺縁葉にあります。 それは発症時の一過性の精神医学的経験であり、多くの場合、意識障害を伴います。
錐体外路症状、角膜色素リング、血清銅オキシダーゼ吸収の低下は、この疾患の診断の重要な基準です。 さらに、肝疾患の病歴または肝疾患、尿中銅の増加（>50μg）には診断上の重要性があり、補助診断の参照のための脳CTおよびMRI検査もあります。
