爪、耳の軟骨に褐色の色素沈着
はじめに
はじめに 爪と耳の軟骨の茶色の色素沈着は、茶色がかった黄色の病気の臨床症状の1つであり、時系列は、フェニルアラニンとチロシンの中間体を引き起こす体内のホモゲンチジン酸オキシダーゼの不足による。尿酸は、一段階酸化分解の健康調査に入ることができず、体内に蓄積して皮膚、強膜、軟骨の色を暗くし、尿酸は軟骨および他の結合組織の色素沈着、脊椎および周辺関節の変性関節炎を引き起こします そのため、黄褐色病とも呼ばれます。 一方、尿酸は尿中に排泄され、尿中でアルカリ化されて酸化されて尿の色が黒くなり、黒尿酸（アルカプトン尿症）とも呼ばれます。 この病気はまれな遺伝性疾患としてまれです。 外国の報告の有病率は、人口100万人あたり3〜5人です。 尿酸は軟骨に堆積しやすいため、関節は変性します。 臨床では、関節疾患がしばしば発生し、これは褐色疾患関節疾患と呼ばれます。
病原体
原因
（1）病気の原因：
この病気はまれな常染色体の遺伝病です。 その正確な常染色体変異はまだ不明です。
（2）病因：
フェニルアラニンとチロシンがアセトアセテートに変換される代謝経路、およびウロン酸（HGAまたは2,5-ジヒドロキシフェニル酢酸）は、この代謝経路で完全な芳香環を含む最後の化合物です。 芳香環の開裂を触媒する酵素は尿酸オキシダーゼであり、通常は肝臓および腎臓組織の可溶性部分に存在します。 この酵素は尿酸の分解に非常に特異的であり、肝臓と腎臓以外の組織にはこの酵素を含みません。 この患者では、この酵素の活性は肝臓と腎臓に完全に存在せず、その結果、尿酸はアセト酢酸とフマル酸に分解されないため、尿酸の治療には他の代謝メカニズムが必要です。 腎臓は尿酸のクリアランス率が高く、尿細管は尿酸を積極的に分泌しますが、腎臓が尿酸を排泄すると、徐々に酸化されて尿の変色を引き起こすポリマーを形成します。 褐色黄undを引き起こす組織に尿酸が沈着するメカニズムはまだ不明です。 尿酸は皮膚や軟骨に沈着する傾向があり、物理的な引力によって結合することができます。
さらに、ホモゲンチシン酸の分解生成物は、結合組織に不可逆的に結合して、色素沈着を引き起こす可能性のあるポリマーを形成する可能性があります。 組織が染色された後、テクスチャーは壊れやすく、破損する可能性があり、椎間板と関節に変性病変が生じることがあります。 さらに、ホモゲンチジン酸塩は、リシルヒドロキシラーゼを阻害することにより、コラーゲン合成にも直接作用します。
病理学：結合組織および軟骨の黒化はこの病気の基本的な病理学的変化です。 尿酸は、皮膚、角膜、軟骨、腱、靭帯、大内膜、心内膜、甲状腺、肺、腎臓に沈着し、これらの臓器が黒色になり、軟骨が軟骨下骨の剥離につながる可能性があります。
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関連検査
尿濃度検査尿ルーチン
1.茶色がかった黄色の病気：酸尿症の患者は、臨床的褐変を示すのに長い時間がかかり、ほとんどの患者は20〜30歳で爪と耳の軟骨（主に耳と耳）に茶色の色素沈着を発症します。そして、cost軟骨では、喉頭軟骨の気管軟骨結膜、さらには角膜でさえも、石炭黒色素症の患者の汗は茶色になることがあり、脇の下と脚の付け根の下に茶色と黄色の衣服を染めることができます。
（1）関節疾患：この疾患の最も深刻な合併症は関節疾患です。 関節リウマチとは異なり、この病気は主に背骨、肩、腰などの大きな関節に浸潤しますが、手足の足首や小さな関節はほとんど影響を受けません。 男性患者は早期に重くなり、膝関節が最も頻繁に関与し、損傷の程度も最も重くなります。 脊椎病変は、この病気で最も一般的な骨と関節の損傷でもあり、腰のこわばりや痛みとして現れることが多いです。病変は腰椎に発生します。病気が進行するにつれて、胸椎に影響を与え、脊椎の動きを妨げ、脊椎の生理的湾曲が消失します。 椎間板ヘルニアと石灰化もこの疾患の特徴であり、典型的な患者はカモシカのアヒルの歩行です。 影響を受けた膝関節に軽度の外傷を負った後、関節腔に体液が蓄積することがあります滑液は非炎症性で、主に単球を含んでいます。 関節鏡検査では、滑膜が黒色に染色されていることが示されました。 関節拘縮は、関節腔滲出液の消失後に徐々に発生する可能性があります。
（2）皮膚病変：真皮および汗腺に尿酸色素粒子が沈着することによって引き起こされ、そのほとんどが鼻、耳、およびrib軟骨の先端に茶色に分布し、鼻および頬にも分布します。 脇の下と会陰は汗をかいた腺の一部で、多くの場合暗褐色または青黒で、これらの部位に近い衣服は茶色に染まります。 耳介の硬直と石灰化を伴うことが多い疾患の後期の段階では、爪が青灰色になることもあります。 黄褐色の色素沈着は、強膜、結膜、角膜などの眼外組織で発生することがあります。 強膜は茶色で、通常は口蓋裂の露出部分に限定されます
（3）その他：一部の患者は心臓弁疾患を有する可能性があり、大動脈弁狭窄の経過が長い男性患者は、前立腺のアルカリ性分泌物における結石の形成により引き起こされる慢性前立腺炎を発症する可能性があります。 多孔性の黒い腎臓結石は、少数の患者に発生する可能性があります。
2.酸性尿関節炎：関節包嚢に尿酸や酸などの代謝基質が蓄積すると、関節表面に損傷を引き起こす可能性があり、初期症状には膝、股関節、肩、その他の関節の関節痛が含まれます。 後期には脊椎が関与する可能性があります。 ただし、手、手首、肘、足首、足関節への影響は少ないです。 関節には赤く腫れた滲出液があり、滑液は非炎症性であり、より多くのピロリン酸塩とカルシウム塩が堆積しています。
3.尿の変化：典型的な尿酸尿酸の患者の尿は黒色であるか、尿をしばらく放置すると、最初に表面から黒色に変わり、徐々にすべての尿が暗褐色に変化します。
4.合併症：病変の膝関節は、軽度の外傷の後、関節腔に体液の蓄積を引き起こす可能性があります。 関節鏡検査では、滑膜が黒色に染色されていることが示されました。 関節滲出液が消失した後、患者は関節の収縮を起こす可能性があり、一部の患者は心臓弁疾患および主に大動脈弁狭窄症を患う可能性があります。 慢性前立腺炎は男性患者に発生する可能性があります。
診断
鑑別診断
鑑別診断
黒い尿、典型的な皮膚の色素沈着、脊椎、肩、膝などの大きな関節の特徴的なX線所見は、茶色がかった黄色の病気の3つの主要な特徴であり、それに応じて診断することができます。 条件が許せば、血尿に対する血尿の特別検査を行うことができます。
血尿ポルフィリン症、ミオシン尿症、ビリルビン尿症、血尿などの尿黒化の他の原因は、鑑別診断で除外する必要があります。 これらの疾患の臨床的特徴および関連する臨床検査に基づいて、茶色がかった黄色の疾患と区別することは難しくありません。 メパクリン（Api）の長期使用は茶色の色素沈着のような色素沈着を引き起こす可能性があり、この医原性色素沈着を茶色がかった黄色の疾患と混同しないように臨床上の注意を払う必要があります。 皮膚潰瘍の治療のためにフェノール（炭水化物）を複数回塗布すると、黄色い色素沈着を引き起こす可能性があります。
