大きな頭
はじめに
はじめに ソトス症候群は大脳巨大症、小児期の小児大脳症症候群であり、大脳症症候群、ソトス合成としても知られています兆候は、骨の成長が速すぎ、頭が大きく、幼児や学齢期の子供の間に精神遅滞が起こる症候群です。 この疾患の臨床症状は、新生児期の身体的発達に有意な増加があり、長頭の巨大な脳、精神遅滞、特定の顔面および四肢の異常があります。 症状は、額の突出、下顎の拡大、広い目の距離、目の解剖学、高い頬骨弓、両方の足首の脱毛など、特別な顔を示しました。
病原体
原因
（1）病気の原因
この病気の原因は不明です。 子宮の病理学的要因、または視床下部-下垂体軸の機能の損傷が原因である可能性があります。 この病気は家族性であり、遺伝性の優性疾患であると考える人もいますが、男性の発生率は女性の発生率（4：1または3：1）よりも高いため、通常、X連鎖遺伝と考えられています。
（2）病因
この病気は、中枢神経系によって制御される特定の非内分泌成長調節因子の過剰分泌によって引き起こされます。 1973年、ブテナンディは、この症状は成長ホルモンに対する末梢組織の過剰な反応によって引き起こされる可能性があると指摘しました。 この症状は、ローレンス・セイプ症候群およびラッセル症候群と特定の類似点と相違点があるため、3つの症状は同じ症状の一部である可能性があります。
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関連検査
脳CT検査脳MRI検査脳超音波検査EEG検査
1.Xライン表示
頭が大きく、手足が大きく、顎が突き出ており、骨の年齢が進んでいます。
2.脳波
異常な場合もありますが、特徴的な波形はありません。
3.頭部CT
心室拡大、脳萎縮、水頭症、および第5脳室、中央帆腔、サドルの背面、および上腕骨も見ることができます。
4.遺伝子分析
5q35 NSD1遺伝子変異は、70％から90％に存在します。
診断
鑑別診断
長頭巨大脳の鑑別診断：
1、頭蓋底変形：頭蓋底変形は、頭蓋底、平らな頭蓋底、頭蓋底のくぼみを含む頭蓋底の変形を指します。
2、頭蓋顔面奇形：HS症候群、下顎、目、顔、頭蓋骨形成不全症候群、下顎、目、顔、頭蓋骨形成不全、毛の疎とも呼ばれる小児頭蓋顔面症候群（Hallermann-Streiff症候群）頭蓋下顎症-下rich症症候群、頭および下顎および眼奇形症候群、先天性白内障鳥顔奇形症候群、先天性白内障および症候群（先天性白内障白内障症候群）、Ulllieh-Fremety-Dohna症候群、フランゴイ症候群、オードリー症候群I型、フレメリー・ドンナ症候群。 症状は、頭部変形、先天性白内障、および毛の薄さによって特徴付けられます。 この疾患は、脊椎奇形、骨粗鬆症、対称性ノーム、精神遅滞など、他の奇形を伴うことがよくあります。
3.三角形の頭部変形：前頭溝が閉じられ、額が小さくなり、頭蓋骨の後部が大きくなります。これは、三角形の頭部変形と呼ばれます。 三角頭部変形は、小児頭蓋顔面変形症候群の顔の症状です。
4、斜頭変形：部分的頭部変形としても知られる斜頭変形は、約4％を占める前頭骨の片側異形成に起因する片側冠状骨化です。 頭蓋骨の両側の成長は非対称であり、前頭前頭骨は平らになり、収縮しました。 病変側は脳組織の発達に影響を与え、前腸骨稜はまだ存在しますが、健康側に偏っています。 骨端の早期閉鎖は、額の真ん中に到達することができます。 前頭骨の非対称性は頭蓋仙骨全体の形状に影響を及ぼし、矢状縫合は疾患側に偏り、前頭前頭骨と頭頂骨は過度に膨らんでいます。 片側冠状縫合の骨化は、翼の先端と頭蓋底に深く浸透する可能性があります。 したがって、斜頭変形はほとんど常に顔の非対称性変形を伴い、年齢とともに悪化します。 目と目との距離が短くなり、額が狭くなります。 耳介と外耳道も非対称になりますが、明らかではなく、足首の変形がより顕著になります。 精神遅滞、口蓋裂、眼割れ目奇形、尿路奇形および前脳全体の奇形と組み合わされた斜頭変形。 斜め奇形は、頭蓋狭窄の症状の1つです。 頭蓋狭窄は、頭の変形、頭蓋内圧の増加、知的発達障害、および眼の症状につながる1つまたは複数の頭蓋骨の関節の早期閉鎖です。 単一または複数の頭蓋骨縫合の早期閉鎖を臨床的に特徴とする。
5、長い頭の変形：頭蓋狭窄の症状の1つは、頭蓋骨の変形であり、長い頭の変形とも呼ばれます。 〜70％。
6、頭の変形：脳の先天性奇形は、さまざまな脳の形態学的変化と異なる神経系の機能不全につながる可能性があります。 大頭症はまれです。 脳は異常に肥大しており、出生時に1500グラム（正常な390グラム）であるか、出生後に急速に増加します。 フロントスクワットはしばしば大きく、閉鎖は遅れます。
