スーパー女性
はじめに
はじめに 超発情症候群は、性染色体異常の病気です。 患者の核には3つ以上のX染色体があります（正常な女性では2つ）。 患者の外見は女性であり、正常な月経と生殖能力がありますが、知能に影響を及ぼすことを除いて、他の異常はないかもしれません。 スーパーエストロゲン症候群は、スーパーX症候群としても知られています。 正常な女性の核型は46、XXであり、この症候群の核型の大部分は47、XXXであり、48、xxxX、49、XXxXXのいくつかの分裂もあります;正常な細胞型または45、xOキメラを持つ一部の人々 。 そのような子供に生まれた母親は、年をとる傾向があります。
病原体
原因
ほとんどの患者は一般的に正常に発達しますが、知能は低く、X染色体が多いほど、精神遅滞はより重症になります。 外性器は正常な女性と同じであり、生殖腺は異形成ですが、ほとんどの卵巣には正常な卵胞があり、一部の子宮には小さな子宮があります。 思春期の約20％は、無月経または不規則な月経の程度が異なり、一部の人は早期に経過しません。 わずかなものだけが受胎能を持ち、ほとんどは受胎能が低いか受胎能がありません。
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スーパーエストロゲン症候群は、スーパーX症候群としても知られています。 正常な女性の核型は46、XXであり、この症候群の核型の大部分は47、XXXであり、48、xxxX、49、XXxXXのいくつかの分裂もあります;正常な細胞型または45、xOキメラを持つ一部の人々 。 そのような子供から生まれた母親は年をとる傾向がありますが、両親の染色体は異常に変化しません。
診断
鑑別診断
スーパー女性の鑑別診断：
1.クラインフェルター症候群（クラインフェルター症候群）
先天性精巣形成不全または原発性小精巣疾患としても知られています。 患者の性染色体はXXYであり、これは通常の男性よりもX染色体が多く、しばしばXXY症候群と呼ばれます。
クラインフェルター症候群の発生率は非常に高く、男性の新生児では1.2％に達します。 白人のデータによると、体重180 cmの男性の有病率は1/60であり、これは精神病患者または犯罪施設で100人に1人、不妊症で約20人に1人です。 臨床症状として、精巣は小さく硬く、精細管は萎縮しており、ガラス質の変化があります。 精子がないため、患者の97％は不妊症です。 男性患者の2番目の性的特徴はあまり発達しておらず、ひげがない、体毛が少ない、女性などの陰毛分布、陰茎亀頭などの女性症状があり、患者の約25％が乳房を持っています。 患者は背が高い。 手足が長く、一部の患者（約1/4）に精神遅滞があり、一部の患者には精神障害があり、統合失調症にかかる傾向があります。 臨床検査では、エストロゲンの増加と19-プロゲステロンの増加が示され、ホルモンの不均衡は患者の女性化に関連している可能性があります。
ほとんどの患者の核型は47、XXYです。 患者の約15％は2つ以上の細胞株のキメラで、そのうち46、XY / 47、XXY、46、XY / 48、XXXYが一般的です。 余分なXは、親の減数分裂のためにX染色体が分離されなかった結果です。
テストステロンによる治療は特定の効果を達成することができ、それは二次性徴および性感染症の患者の心理状態を促進することができます。
2.XYYシンドローム
男児の発生率は1：900です。 XYY男性の表現型は正常で、患者は身長が高く、180 cm以上であることが多く、ときどき目に見える停留精巣、精巣形成不全、微細プロセス障害、受胎能低下、尿道下裂などがありますが、ほとんどの男性は子供を持つことができます。 XYYの個人は興奮しやすく、不満を感じやすく、学習に疲れ、自制し、攻撃的な行動を起こしやすい。 XYY核型は、父の精子形成中に2回目の減数分裂が起こったときにY染色体が分離しない結果です。
3.ターナー症候群
45、Xまたは45、XO症候群、女性の先天性性腺形成異常または先天性卵巣形成不全症候群としても知られています。 新生児の女の子の発生率は約0.2‰-0.4‰ですが、自然流産胚のターナー症候群の発生率は7.5％に達する可能性があります。患者の表現型は女性、低身長、正常な知能ですが、多くの場合、同胞は三角形であり、多くの場合、下垂と内部縫合を伴う。上顎は狭く、下顎は小さく引っ込められ、副鼻腔はサメのようである。首の生え際は非常に低く、肩まで伸ばすことができる。患者の約50％に首があります。つまり、過剰な翼皮、肩幅、胸幅がシールドとしてあり、乳首と乳腺の発達が不良で、乳首幅が広く、この病気の肘の外反が非常に典型的です。中手骨は短く内側にあり、多くの場合、爪の形成異常があります。 乳児の足の甲のリンパ腫は非常に特別です。 泌尿生殖器系の異常は、主に原発性無月経に起因する卵巣発育不良（体性腺）、卵胞形成なし、子宮形成不全です。 卵巣機能が低い患者は、陰毛がほとんどなく、毛がなく、外性器はナイーブです。 さらに、患者の約1/2が大動脈弁狭窄症および馬蹄腎奇形を患っています。
ターナー症候群の核型の典型的な45、X（約55％）に加えて、キメラおよび構造異常のさまざまな核型があります。 最も一般的なのは、キメラタイプ46、XX / 45、Xおよび46、X、i（Xq）です。 一般に、キメラ型はより軽度の臨床症状を示しますが、Y染色体を有するキメラ型は男性的な特徴を示すことがあります。低身長およびその他のターナー症状は主にX短腕単型によって決定されますが、卵巣の発達不完全性と不妊は、より長い腕のモノソミーと関連しています。
ターナー症候群の病因は、両親媒性配偶子の形成中の非分離であり、染色体損失の約75％が父親で発生し、損失の約10％が接合子の初期切断で発生します。
重度の奇形による新生児死亡で死亡した少数の患者を除いて、彼らは一般に生存し、思春期の間にのみ検出されました。 その精神遅滞も軽度であり、14歳未満のホルモンの適用は二次性徴と生殖器、月経痙攣、心理的変化の発達を促進できますが、個々の患者の成長を促進することはできません。
