聴覚、視覚、触覚、その他の刺激に対する過度の反応
はじめに
はじめに 聴覚、視覚、触覚などの過度の刺激は、カニ病の症状の1つです。 Krabbe病は1916年にデンマークの小児科医Krabbeによって初めて報告されたため、Krabbe病と呼ばれ、臨床的特徴から常染色体劣性とも呼ばれ、乳児性家族性びまん性硬化症としても知られています。遺伝性代謝疾患、変異遺伝子は14pに位置しています。 クラッベ病の遺伝的欠陥は、主に白質に影響を及ぼす遺伝性代謝疾患であるガラクトセレイン-β-ガラクトシダーゼの欠乏を引き起こします。 この病気の予後は非常に悪いです。 乳児はしばしば1歳以内に病気になります。 遅発性の人は10歳前後まで生き残ることができます。
病原体
原因
（1）病気の原因
この疾患は常染色体劣性であり、突然変異遺伝子は14pに位置しています。 子供の遺伝的欠陥、つまり体内のガラクトセレイン-β-ガラクトシダーゼの欠如は、白質に多くのガラクトセレブロシドが沈着する原因になります。
（2）病因
子供の遺伝的欠陥によるガラクトセレイン-β-ガラクトシダーゼの欠如。 主な病理学的変化は、中枢神経系の白質に限られます。これは、影響を受けた白質中の多数の球状細胞によって特徴付けられます。細胞内には多くのガラクトシルグルコシド沈着があります。テクスチャネットワークと多くの無料のリボソーム。 さらに、白質は明らかに脱髄し、星状細胞および神経膠症に続発します。
同時に、白質の末梢神経が関与しており、神経細胞（シュワン細胞）の末梢神経も関与している可能性があり、分節性ミエリン損失、間質性過形成およびその他の病変を伴う。 視神経も同様に影響を受ける可能性があります。 しかし、末梢の軸索はしばしばよく維持されます。
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関連検査
筋電図神経学的検査
クラッベ病は1916年にデンマークの小児科医クラベによって最初に報告され、家族性びまん性硬化症と呼ばれ、後にクラッベ病と呼ばれました。 この疾患には、神経オルガネラ疾患、リソソーム病に分類されると主張する専門家もいます。
臨床的には、発症年齢に応じて、乳児タイプと晩髪タイプの2つのタイプに分類できます。 乳児クラベ病は主なタイプであり、典型的な臨床症状は3つの段階に分けられます：
1.出生時の赤ちゃんは正常で、出生後数週間から数ヶ月以内に発生します（3ヶ月以上、1年後に10％）。 共通の特徴は、子供が非常に興奮しておびえていること、頻繁に泣く動機がないこと、こわばった体、発熱、嘔吐がないこと、性的知能および活動性の低下、そしてゆっくりと発達することです。
2.その後、筋肉の緊張が徐々に増加し、足が交差し、体側がねじれ、が、になり、聴覚、視覚、触覚、その他の刺激に対する過剰な反応が起こり、痙攣と進行性の精神運動の悪化が伴いました。
3.後期の子供は、痙攣発作と皮質硬直を伴う盲目、sおよび悪液質状態にさらに発展しますが、周囲に対する反応はありません。 少数の子供は、水頭症、高熱と発汗、毛むくじゃらの兆候、その他の兆候を伴うことがあります。 予後は非常に悪いです。 多くの場合、1歳以内に死亡し、2年以上生存することはまれです。
遅発性の患者はまれで、けいれん、進行性の小脳性運動失調、および5〜6歳後の視神経萎縮を伴います。 初期の認知症と錐体路の徴候は陽性でした。 遅発性の人は10歳前後まで生き残ることができます。
典型的な症状は、臨床診断の基準となります。 線維芽細胞および血清培養線維芽細胞におけるガラクトセレイン-β-ガラクトシダーゼ活性の欠如は、診断の主な根拠として検出されました。
診断
鑑別診断
聴覚、視覚、および触覚に対する過剰な反応の鑑別診断：
1.音に敏感：神経衰弱は、弱い脳と身体機能を特徴とする神経症です。 興奮しやすく、疲労しやすいという特徴があり、多くの場合、神経質、トラブル、過敏性などの症状や、筋肉の緊張痛や睡眠障害などの生理学的症状を伴います。 これらの症状は、身体的な病気や脳の器質的病変に続発するものではなく、他の精神障害の一部でもありません。 しかし、患者は病気になる前に持続的な感情的ストレスと精神的ストレスを抱えている場合があります。
2.過度の感覚：刺激が知覚されるために強いレベルに達する必要があるのは、病変の影響のためです。 患者は通常、強い痛み刺激と温かい刺激のみを知覚します。 刺激の開始と知覚の間に潜伏期間がありますが、刺激の場所と性質および範囲に関しては、しばしば正しく指摘されていません。
3、アレルギーを感じる：つまり、強化された感じ。 しきい値の低下または強い感情的要因を感じている。 臨床症状は、一般的な強度に対する患者の反応が特に強く敏感であり、耐えられないことです。 太陽が特にギラギラしていると感じると、音が特にきつくなり、肌にわずかに触れると痛みを感じます。 視床または末梢神経障害、神経衰弱の精神医学、いびき、閉経が疑われる更年期症候群でより一般的。
4、精神アレルギー：精神アレルギーは心理的アレルギー、緊張とも呼ばれます。 これは、特別なことに対して特別な嫌悪感を抱く人がいることを意味し、接しているときは特に不快に感じます。 アレルギーの人がアレルゲンにさらされるように。 あなたが軽い場合、あなたはあなた自身について気分が悪くなります;あなたが真面目である場合、あなたは疑わしくなります。 それは人間の精神に深刻なダメージを与え、普通の人のように幸せに生きることを難しくします。
