子供の先天性高アンモニア血症

先天性高アンモニア血症は、尿素サイクルの特定の酵素欠乏によって引き起こされる先天性代謝異常であり、血中アンモニアを増加させ、神経系機能の損傷を引き起こします。臨床症状のほとんどは嘔吐、嗜眠、刺激、com睡です。等 臨床的にまれ。