색소 성 망막염
소개
망막염 색소 소개 망막염 색소 침착 (망막염 색소, 1 차 망막 색소 변성)은 시각 기능의 점진적인 손상을 갖는 유전성 망막 병증의 한 유형입니다. 전형적인 안 저는 시유 두 슬로우로 바뀌고, 작은 혈관은 얇아지고 적도 근처의 뼈 세포와 같은 색소가 나타납니다. 야간 실명과 시력의 좁힘이 주요 불만입니다. 이 질환은 양쪽 눈에서 더 흔하며, 안구 유전 질환이며, 친척의 후손이 특히 흔합니다. 환자와 그 가족은 근시, 정신 장애, 간질, 정신 쇠퇴 및 쉰 목소리를 동반 할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 녹내장 근시
병원균
망막염 색소 증의 원인
유전 적 요인 (90 %)
이 질환은 유전성 질환이며, 이의 유전 적 패턴은 상 염색체 열성, 우성 및 성적으로 연결된 열성이며, 상 염색체 열성 상속이 가장 많이 있으며, 우세한 둘째, 성적으로 연결된 열성 상속이 가장 작고 현재 상 염색체로 간주됩니다 우성 유전형은 첫 번째 염색체의 짧은 팔과 세 번째 염색체의 긴 팔에 위치한 적어도 두 개의 유전자 좌를 가지며,성에 연결된 유전자 유전자는 X 염색체의 짧은 벽 영역과 두 번째 영역에 있습니다.
병인
전자 현미경, 조직 화학, 전기 생리학, 안저 형광 혈관 조영술 및 기타 검사 데이터에 따르면 지난 20 ~ 30 년 동안 단서가 있지만이 질병의 발생은 주로 세포 외 디스크의 망막 색소 상피 세포에 의한 것으로 추측됩니다. 막 식균 작용, 소화 기능 저하, 디스크 필름 붕해 발생, 절차는 장애물 층을 형성하여 맥락막에서 망막으로의 영양소의 회전을 방해하여 점진적인 영양 실조와 점진적인 변성 및 시각 세포의 소멸을 유발합니다. 1 차 망막 색소 침착을 갖는 RCS 마우스의 망막에서 확인되었다. 색소 상피 세포의 식균 소화 장애의 원인에 대해서는 여전히 유전 적 이상, 특정 효소의 부족 또는 특정 효소와 관련 될 수있는 불분명하지만, 최근의 연구에 따르면이 질환을 가진 환자는 비정상적인 체액 성 면역 및 세포 면역이있는 것으로 밝혀졌습니다. 유리체, B 세포 및 대 식세포에는 활성화 된 T 세포가 있으며, 망막 색소 상피 세포는 HLA-DR 항원을 발현하지만, 정상인에게는 그러한 증상이 없으며,이 질환을 가진 환자는자가 면역 현상을 가지고 있지만 자가 면역 질환에 대한 충분한 근거가 없으며 생화학과 관련하여이 질환을 가진 환자는자가 면역 현상을 가지고 있지만 질병에자가 면역 질환이 있는지 여부에 대한 충분한 근거는 아직 없습니다 생화학에서이 질환을 가진 환자는 비정상적인 지질 대사가있는 것으로 나타났습니다. 망막에 지질 갈색 과립이 축적되어 있으며 아연, 구리, 셀레늄 및 기타 미량 원소와 효소 대사도 비정상입니다. 요약하면,이 질병은 다양한 병인을 가질 수 있습니다.
예방
망막염 색소 예방
이 질병의 열성 유전을 가진 환자는 조기 발병, 심각한 질병, 빠른 발달 및 매우 나쁜 예후를 보였으며, 시각 기능은 30 세에 거의 풀리지 않았고 50 세에 거의 맹인이었습니다. 우세한 유전 적 환자는 그 반대의 경우도 있고 때로는 어느 정도 발달했습니다. 정도가 정적 인 경향이있는 후, 예후는 열성 유전형보다 상대적으로 더 좋으므로 정상적인 학업과 고용의 기회가 될 때까지 기다릴 수 있습니다.이 질병의 신비로운 유전은 가까운 친척과 연기의 역사를 가지고 있으며 가까운 친척을 금지합니다. 이 질병의 발병률은 약 22 % 감소하며, 열성 유전을 가진 환자는이 질병의 가족과 결혼을 피해야하며이 질병으로 고통받는 사람들과 결혼 할 수 없어야하며, 유전성이 우세한 환자는 자녀에게이 질병이 발생할 위험이 있습니다. 50 %
복잡
망막염 색소 합병증 합병증 녹내장 근시
포스트 폴라 백내장은이 질환의 흔한 합병증으로, 보통 말기에서 발생하며, 결정 불투명도는 별 모양이며 뒤쪽 캡슐에 위치합니다. 진행이 느리고 결국 결정 전체가 탁해집니다. 약 1 %에서 3 %가 녹내장으로 복잡합니다. 대부분의 광각, 각도 폐쇄는 드물며, 일부 사람들은 통계 학적 관점에서 녹내장은 합병증보다는 질병과 관련이 있으며 근시의 경우 약 50 %, 근시는 상 염색체 열성 및 성 사슬에서 더 흔합니다. 성 열성 유전을 가진 환자는 가족의 다른 구성원에서도 발견 될 수 있으며, 청각과 질병의 발생률은 19.4 %로 높으며, 망막과 내이의 코르티 기관은 신경 상피에서 유래하므로 두 유전자의 진행성 변성은 같은 유전자에서 나올 수 있습니다.
색소 침착 및 청각 장애는 같은 환자뿐만 아니라 같은 가족의 다른 구성원에서도 발생할 수 있지만 두 유전자는 다른 유전자에서 유래 한 것으로 보이지 않으며 동일한 유전자의 다 방향성으로 인해 발생할 수 있으며 질병은 다른 유전과 관련 될 수 있습니다 성병은 뇌하수체와 망막이 동시에 발생하는 Laurence-Moon-Bardt-Biedl 증후군으로, 망막염 색소 염, 생식기 이형성증, 비만, 다지 (발가락) 및 지적 결함이 있습니다. 발달 초기 단계에서 발생하는 구성 요소는 약 10 세 (또는 그 이전)에 중요한 임상 증상을 나타내며 5 가지 구성 요소가 없으며 불완전하다고 불리며, 여전히 눈 또는 다른 깜박임이 있습니다. 장기의 동시 또는 수반되는 질병은 드 rare니다.
징후
망막염 색소 증 증상 일반적인 증상 시력 종종 안개가 흐릿한 시각 장애 야간 실명
야맹증이 있고, 어두운 적응이 감소되고, 중앙 시력이 오랫동안 유지 될 수 있지만, 시야가 점진적으로 감소되고, 후반의 시력이 감소되고, 시력 영역이 관형이며, 환자의 행동에 어려움이 있으며, 작업 및 생활이 불편하다.
망막 트로 카가 관여하여 야간 실명과 유아기에 나타나는 증상이 나타 났으며, 원주 중반의 어두운 반점 (시야 검사를 통해 발견됨)이 점차 확대되어 중앙 시력이 최종적으로 감소했습니다.
안과 경 검사에서 가장 눈에 띄는 결과는 망막 적도의 조골 세포와 같은 모양, 망막 동맥 협착증, 유두의 황색 유두 색 및 퇴행성 유리체 불투명도, 백내장 및 근시의 다른 임상 증상입니다. 선천성 난청.
진단은 특수 검사 (예 : 어두운 적응, 전기 망막 조영술), 망막염 색소 증과 유사한 다른 망막 병증 (예 : 매독, 풍진, 클로로퀸 중독 환자)을 배제해야하며, 환자의 가족도 검사하여 결정해야합니다. 유전 모드.
확인
망막염 색소 검사
안저 검사 하에서 밤에 질병이 실명되었지만 안저가 완전히 정상일 수 있으며, 질병이 진행된 후 안저 변화가 점차적으로 나타납니다.
1. 망막 색소 침착 : 적도에서 시작하여 색소가 작은 돌출 점을 가지면서 증가하고 커지며, 골아 세포와 유사하고 때로는 불규칙적 인 선 모양이며 적도 주위에 원형으로 배열됩니다. 망막 혈관 부근, 특히 정맥 앞쪽에 위치하며 혈관의 일부를 덮거나 혈관을 따라 분포 할 수 있습니다. 혈관의 가지에서 밀도가 높으며 나중에 색소가 적도에서 후부와 주변으로 점차 퍼져 결국에는 전체로 퍼집니다. 동시에, 망막 색소 상피층의 색소 침착은 맥락막 혈관에 노출되고 표범과 같은 안저이며, 진행된 맥락막 혈관은 황백색 줄무늬로 굳어지고, 유리체는 일반적으로 깨끗하며 때로는 몇 개의 반점 또는 선형 불투명도입니다. .
2, 망막 혈관 변화 : 혈관 진행이 좁고 질병의 진행이 악화됨에 따라 동맥이 두드러지며, 늦게 동맥이 얇은 선으로 먼 거리를두고 광학 디스크를 떠난 후에는 식별하기가 어렵고 흰색에서 변하지 않습니다. 라인은 또한 흰색 외피로 덮여 있습니다.
3, 형광 형광 투시 안저 혈관 조영술 : 배경 형광 큰 조각 형광 영역 없음, 맥락막 모세 혈관 층이 위축, 망막 혈관이 폐색 될 수 있으며 때로는 눈에 보이는 후부 또는 말초 얼룩덜룩 한 반점을 제안합니다.
진단
망막염 색소의 진단 및 분화
선천성 또는 후천성 맥락 막염 염증 후 이차성 망막염 색소의 동정.
임신 3 개월 째 임산부에 의한 선천성 매독 및 태아 안저 병변, 출생 후 안저 소견은 질병과 거의 동일하며, ERG, 시야 및 기타 시각 기능 검사 결과는 어린이의 판단에서만 구별하기가 어렵습니다. 혈청 매독 반응이 음성이고 어머니의 임신 초기에 풍진이없는 부모는 일차 색소 변성으로 진단 될 수 있으며, 필요한 경우 더 긴 추적 관찰이 필요합니다 선천성 이차 색소 변성은 이미 태어 났으며 상태는 여전히 남아 있습니다.
획득 매독 및 특정 급성 전염병 (예 : 천연두, 홍역, 성홍열, 유행성 이하선염 등)은 맥락 막염에서 발생할 수 있으며, 염증이 가라 앉은 후 안저의 변화가 발생하며, 병력이있을 때 1 차 색소 퇴행과 유사합니다. 혈청 검사와 안저 색소 침착은 크고 깊으며, 맥락막 망막 위축, 시신경 위축 회색-백색 (왁스 색이 아닌)으로 불규칙한 (골 세포가 아닌) 형성되며 야간 실명 정도는 비교적 가볍습니다.
