omphalocele - macroglossia - macroglossia 증후군
소개
제대 팽창-거대한 혀-거대한 증후군 탯줄 돌출-거식증-거시-거대 증후군 (AMMS)은 특별한 유형의 선천성 탯줄 팽창입니다. Bubl은이 사건을 1861 년에 설명했지만 거대 혀의 변화에 대해서는 언급하지 않았지만 1963 년에 Beckwith와 Wiedemann은 1964 년에이 질병에 대해 자세히 설명 했으므로 Beckwith-Wiedemann 증후군이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 영유아에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 제대 팽창
병원균
제대 팽창-거대한 혀의 원인-거대한 증후군
(1) 질병의 원인
이 질환의 병인은 아직 확실하지 않으며 사례 연구에 따르면이 질환이 가족 성 이환율을 갖는 것으로 밝혀졌으며,이 질환은 단발성 유전자 질환 일 수도 있고 염색체는 열성 일 수도 있습니다. 일부 저자는이 질환이 저혈당증, 인슐린 및 성장 호르몬 증가, 내분비 이상이라고 생각합니다. 결과적으로, Wiedemann은이 질병이 시상 하부의 특정 방출 인자에 의해 발생한다고 믿고 있습니다.
(2) 병인
질병은 여러 기형, 조직 병리와 관련이있을 수 있습니다 : 거대 혀는 주로 근육 비대, 근육 섬유의 수가 증가하고, 발달은 정상적이며, 성장은 느리고, 성장은 느리고, 췌장 섬의 구조는 기본적으로 정상이지만, 수는 증가하고, 부피는 증가하고, 췌장 성 췌장 및 췌장은 튜브 과형성, 혈당 저하, 아픈 어린이의 저혈당증, 신장 피질의 사구체 형성이 계속되고, 수집 덕트의 확대 및 형성, 신장 골수 피라미드의 구조가 좋지 않음, 고환 간질 세포의 증식, 난소여 포낭 뇌하수체 호중구 증식, 간 비대, 다수의 골수 외 조혈 병소 및 골수성 전이성 세포가 흩어져 있으며 때때로 간 지방 침윤.
예방
제대 팽창-거대한 혀-거대한 증후군 예방
이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.
복잡
탯줄 팽창-거대한 혀-거대한 증후군의 합병증 합병증, 제대 팽창
이 질병은 일반적으로 복잡하지 않습니다.
징후
제대 팽창-거대한 혀-거대한 증후군 일반적인 증상 경련, 호흡 곤란, 호흡 곤란, 거대한 혀, 약점, 안진 증의 증상
제대 부풀림은이 증후군의 가장 두드러진 기형이며, 85 %는 거대한 혀를 가질 수 있으며, 혀는 크고 입에서 두껍고, 구강 분비물은 더 많으며, 호흡은 짧고, 빨기가 약합니다. 출생 후 24 시간에서 48 시간까지 발생할 수 있으며 호흡 곤란 또는 현탁, 안진, 경련, 기절, 근육 부족 등으로 인해 사망 또는 영구적 인 뇌 손상, 내장 비대, 특히 신장, 췌장 및 간 비대를 유발할 수 있음 또한이 증후군의 중요한 증상으로 거대 신장이 약 80 %를 차지하며 어린이는 신 모세포종, 간 모세포종, 부 신피질 암종, 췌장암, 생식선 종양 등이있을 수 있습니다. 내장 비대, 편마비, 비스듬한 톱니 모양의 균열이있는 귀걸이, 정면 눈썹의 홍반, 심장 및 비뇨 생식 기형과 같은 다른 기형과 이상이 있습니다.
확인
탯줄 팽창-거대한 혀-매크로 증후군 검사
1. 적절한 혈당 검사를 확인하십시오.
2. 성장 호르몬 대사와 관련된 검사. B- 초음파, 도플러, X- 선, CT 등과 같은 적절한 영상 검사를 수행하여 기형 관련 여부를 이해합니다. 신진 대사 관련 생화학 및 호르몬 검사.
진단
거대 혀-매크로 증후군의 배꼽 팽창 진단
전형적인 세 가지 주요 증상에 따르면, 제대 팽창, 거대 혀, 출생 체중 및 신체 길이가 정상적인 표준을 초과하고 아픈 어린이는 출생 후 빠르게 자라며 Wiedemann은 세 가지 주요 증상이 누락되었지만 다른 기형이나 이상이있는 경우 여전히 진단 할 수 있다고 믿습니다. 증후군.
이 질병은 일반적으로 다른 질병과 혼동되지 않습니다.
