다발성 골단 이형성증
소개
다발성 epiphyseal dysplasia 소개 Catel 질환으로도 알려진 골다공증 이형성증 (multipleepiphysial dysplasia)의 여러 발생은 임상 적으로 드문 골 이형성증, 상 염색체 우성 유전병, 가족 성이지만 같은 가족에서도 유전 적 변이가 크다 또한 다릅니다. 기본 지식 질병의 비율 :이 질병은 드물고 발병률은 약 0.001 % -0.003 %입니다 취약한 사람들 : 어린 시절에 좋다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 척추 측만증
병원균
골다공증 이형성증의 여러 원인
원인 :
상 염색체 우성 유전 질환의 경우, 골육종 연골 만 침범하여 골육종을 직접 차단합니다.
(2) 병인
이 질병의 병리학 적 변화는 불규칙한 조골 세포와 tarsal 플레이트, 뼈와 같은 조직이 부족하고 섬유질 결합 조직으로 대체, 불규칙한 연골 세포 배열, 섬유 뼈 장애, 현저하게 감소 된 뼈 밀도 및 대부분의 epiphyses의 비정상적 골화입니다.
예방
다 골성 골 형성 이형성증 예방
증상은 보통 4 세 이후에 나타나며 관절통, 운동 이상증 및 보행 불안정으로 나타납니다. 병변은 유년기, 특히 11-12 세 그룹에서 가장 두드러지며 침상과 굳은 살로 사춘기 후 노화로 증상이 개선 될 수 있습니다.
다수의 epiphyseal dysplasia를 가진 영아는 4-6 세의 보행이 불안정하고, 측면 거리가 넓고, 개인이 짧아서주의를 끌고, 사춘기 전에 관절통이 발생할 때까지 출생 후 명백한 기형이 없습니다. 대부분의 경우 사지 만 관련되고 척추와 몸통은 관련이 없으며 경우에 따라 척추 측만증이 발생할 수 있습니다. 팔다리의 관여는 일반적으로 대칭이며, 엉덩이, 어깨, 무릎 및 발목 관절의 epiphysis가 더 두드러집니다. 손가락이 짧고 두껍고 손톱이 짧고 둔하며 물체를 잡는 능력이 상당히 낮습니다. 높이는 153cm 이하입니다. 각질 제거 골관절염, 무릎, valgus 등이지만 정신 지체는 없습니다.
복잡
여러 골육종 이형성증 합병증 합병증 척추 측만증
척추 측만증으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
척추의 관상, 시상 또는 축 위치는 정상 위치에서 벗어나고 형태 학적 이상이 발생하며이를 천골 기형이라고합니다. 측만증 변형은 구체적으로 관상 동맥 위치의 편차를 나타냅니다. 형태로부터, 측면 굽힘은 후방 벌지 기형을 생성 할 수 있고, "면도기 백"기형을 초래할 수 있고, 일부는 이러한 등 기형과 결합 된 "깔때기 가슴"또는 "치킨 흉부"기형을 야기 할 수 있으며, 양측 어깨 관절 불균형 또는 골반을 동반 할 수있다 불균형과하지의 길이가 같지 않으면 상당한 국소 변형, 신장 감소, 흉부 및 복부 부피 감소, 심지어 신경 기능, 호흡 기능 및 소화 기능 손상을 유발할 수 있습니다. 측만증 변형은 구체적으로 관상 동맥 위치의 편차를 나타냅니다. 필요한 경우 외과 치료.
징후
여러 골다공증 이형성증 일반적인 증상 보행 불안정성 무릎 모반 또는 고관절 척추 및 사지 변형 고관절 관절 통증 후 무릎 부종 통증, ...
출생시 명백한 이상은없고, 증상은 2 세 이후에 서서히 나타나고, 늦게 걷고, 걸음 걸이가 불안정하고, 무릎, 모반, 관절통, 제한된 기능, 척추 측만증이 6 세에서 7 세에 발생할 수 있으며, 사지가 짧습니다. 그림은 짧고 난쟁이 모양이지만 얼굴과 머리는 정상이며 정신 발달에 영향을 미치지 않습니다.
확인
여러 epiphyseal dysplasia의 검사
X 선 검사, 신체 뼈가 느리고, 더럽거나, 뾰족하거나, 쪼개지거나, 밀도가 증가하고, 비구가 넓어지고, 펴지다, Perthes 질병과 유사, 대퇴골 경부 건 조각 감소, 고관절, 대퇴골 과두 골 불규칙, 무릎 정맥, 근위 상완골 변화를 일으켜 varus varus, 척추체 쐐기 변형, 가래, 척골, 손목, 손바닥, 상완골 등이 epiphyseal 변화에 따라 발생할 수 있으며, 보상 변화가있는 코냑 끝, 확장 또는 우울증은 나이가 증가함에 따라 epiphysis의 변화가 점차 사라지지만 편평한 기형은 여전히 존재하며 심한 경우 퇴행성 골관절염에 이차적 일 수 있습니다.
진단
다중 epiphyseal dysplasia의 진단 및 진단
Perthes 질환, 선천성 고관절, Blount 질환 및 epiphyseal dysplasia를 제외하고 X 선 검사와 결합 된 임상 증상을 진단 할 수 있습니다. 원위 대퇴골 epiphysis 높이 대 metaphyseal 너비의 비율은 대부분의 어린이에서 비정상입니다. 조기 진단은 매우 가치가 있습니다.
이 질병은 Perthes 질환, 선천성 고관절, Blount 질환 및 epiphyseal dysplasia와 구별되어야합니다.
